Единый контактный центр - (495) 481-38-24
Перезвоните мне
Медицинский центр диагностики,
профилактики и лечения
Эндомедлаб
Клиника - (495) 723-4497
(499) 270-3371
Лаборатория - (495) 627-6103
Наша лаборатория принимает участие в международном контроле качества ISO-9001
Анализы на дому Акции и скидки

Анализ на мутации в гене PAH.

Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PAH.


Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) представляет собой наследственное заболевание, которое относится к группе ферментопатий.

Причиной данного заболевания считается недостаточная выработка такого фермента, как фенилаланингидроксилаза, этот фермент необходим для нормального метаболизма аминокислот в организме. В связи с отсутствием этого фермента не происходит превращение аминокислоты фенилаланин в другую аминокислоту - тирозин.

Фенилаланин – незаменимая аминокислота, которая необходима для построения белков и является предшественником тироидных гормонов эндокринной системы, таких как, адреналин и меланин.  Наличие дефекта фермента фенилаланин-4-гидроксилазы в связи с мутацией в гене PAH приводит к тому, что поступающий вместе с пищей фенилаланин не метаболизируется, а наоборот, накапливается в организме.

Фенилкетонурия наследуется по рецессивному признаку, это говорит о том, что дефектный ген присутствует как у отца, так и у матери ребенка. Заболевание имеет место только лишь в тех случаях, если ребенком унаследованы оба дефектных гена.

Анализ крови на наличие фенилкетонурии должен проводиться у всех новорожденных еще в родильном доме. Если результаты анализов указывают на то, что уровень фенилаланина в крови довольно высок, необходимо дальнейшие исследование с целью подтверждения или опровержения диагноза.

Высокая частота заболеваемости, тяжелые нарушения психической деятельности, поражение головного мозга при отсутствии адекватной терапии говорит о том, что  необходима ранняя ДНК-диагностика фенилкетонурии.

Комплексная ДНК диагностика позволяет выявить мутации основного гена PAH. Исследование мутаций данного гена имеет диагностическое значение как для пациентов с клиническими проявлениями фенилкетонурии, так и с целью выявления носительства дефектного гена у здоровых лиц, которые планируют вступить в брак с целью рождения детей.

Информация о показаниях к назначению данного анализа:
  • постановка клинического диагноза – фенилкетонурия;
  • выявление предрасположенности к заболеванию.
Данный анализ необходим для:
  • супружеских пар, которые планируют деторождение (при наличии здорового ребенка);
  • супружеским парам, имеющим ребенка с фенилкетонурией;
  • супружеским парам,которые являются   кровными родственниками, а также   родственникам больных фенилкетонурией.

Общие сведения о правилах подготовки к исследованию


Кровь необходимо сдавать утром натощак, интервал между последним приемом пищи и взятием крови на анализ должен составлять не меньше чем 8 часов. В течение ближайших 24 часов перед исследованием запрещено употреблять алкоголь, а также принимать различные препараты без ведома лечащего    специалиста, также необходимо воздержаться от интенсивных физических нагрузок. Не рекомендуется сдавать кровь для лабораторных исследований сразу же после ультразвукового, рентгенологического и инструментального обследований,  физиотерапевтических процедур, массажа и прочих медицинских манипуляций.

Дополнительной подготовки к исследованию не требуется.

В качестве материала для исследования берется около 2-3 мл цельной крови, взятой с ЭДТА.

Срок получения результата колеблется в пределах от 10 до 19 дней.

Принято различать два варианта лабораторных заключений:
  • мутации обнаружены (обозначение конкретной мутации);
  • мутации в гене РАН не обнаружены.
Для получения более подробной информации следует обратиться у опытному специалисту.

Срок проведения анализа: 17 дн.

Стоимость проведения анализа: 5550 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа
Новодмитровская Москва, ул. Новодмитровская д. 5А стр.2 (м. Дмитровская) Список анализов
Борисово 10 г. Москва, улица Борисовские пруды, д.10 к.4 Список анализов
Борисово 5 г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 5, корпус 1, помещение XXIII Список анализов
Дубнинская г. Москва, ул. Дубнинская, д.39, пом. III Список анализов