Анализ органических кислот в моче

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет (40 показателей)


Анализ мочи, который позволяет определить концентрацию в организме пациента органических кислот, проводится для диагностирования наследственного заболевания, характеризующегося аномально высокой кислотностью крови – ацидемии.

Анализ мочи на органические кислоты
Органические кислоты являются промежуточными продуктами распада обмена веществ, протекающего в человеческом организме. Данные соединения чрезвычайно важны для процессов клеточного дыхания и производства аденозинтри-фосфата, за счет которого ткани обеспечиваются энергией. Количество органических кислот отражает уровень углеводного обмена, функциональной деятельности митохондрий и происходящей метаболической деградации жирных кислот.

Дефекты этих процессов связывают с плохим питанием, последствиями отравления организма и различными патологическими процессами – дисбактериозом кишечника, изменением уровня содержания в крови глюкозы, недостатка жизненно важных веществ, окислительной нагрузкой. Очень часто патология носит наследственный характер. В этом случае практикующие специалисты имеют в виду аутосомно-рециссивные заболевания – врожденные органические ацидемии (чаще всего встречаются изовалериановая, про-пионовая и метил-малоновая).

Избыточное количество органической кислоты отрицательно влияет на головной мозг. Именно поэтому основными признаками ацидемии являются нервные расстройства:
  • судороги;
  • дистония;
  • нарушение остроты зрения;
  • атаксия;
  • задержка умственного и речевого развития.
Клиническая симптоматика врожденных ацидемий включает гипогликемию, тошноту (вплоть до рвоты), высыпания на кожных покровах, увеличение печени, нарушения морфогенеза и кислотно-основного состояния. Главной опасностью перечисленных изменений является их необратимость при отсутствии своевременной диагностики заболевания и рациональной коррекции метаболических процессов. Основу диагностирования врожденной ацидемии составляют лабораторные исследования.

Когда делают анализ


Сдать анализ мочи
Практикующие специалисты назначают комплексное исследование мочи, позволяющее определить уровень всех органических кислот при:
  • прогрессирующих нейролептических экстрапирамидных расстройствах;
  • специфическом запахе мочи;
  • упорной рвоте;
  • гипер-аммониемии;
  • синдроме Рея;
  • метаболическом ацидозе;
  • наличии у новорожденного младенца наследственной патологии неустановленной этиологии.

Методика проведения анализа


Биологический материал для исследования – разовая порция мочи. Ее образец необходимо собрать в специальную емкость, приобретенную в аптечной сети, после туалета наружных гениталий.

Для выполнения анализа используют методику ГХ-МС – газовой хроматографии-масс-спектрометрии.

Расшифровка анализа


Показатели органических кислот зависят от возраста:
  • у новорожденного младенца – от 1 до 40 ммоль/моль креатинина;
  • с 2-х месяцев – от 0,2 до 198 ммоль/моль креатинина;
  • с 5 до 17 лет – от 42 до 171 ммоль/моль креатинина;
  • у взрослых – от 17 до 54 ммоль/моль креатинина.
Результаты анализа интерпретирует лечащий врач, учитывая анамнестические, клинические и другие лабораторные данные.