Анализ органических кислот в моче

Скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет (40 показателей)

Анализ мочи, который позволяет определить концентрацию в организме пациента органических кислот, проводится для диагностирования наследственного заболевания, характеризующегося аномально высокой кислотностью крови – ацидемии.

Органические кислоты являются промежуточными продуктами распада обмена веществ, протекающего в человеческом организме. Данные соединения чрезвычайно важны для процессов клеточного дыхания и производства аденозинтри-фосфата, за счет которого ткани обеспечиваются энергией. Количество органических кислот отражает уровень углеводного обмена, функциональной деятельности митохондрий и происходящей метаболической деградации жирных кислот.

Дефекты этих процессов связывают с плохим питанием, последствиями отравления организма и различными патологическими процессами – дисбактериозом кишечника, изменением уровня содержания в крови глюкозы, недостатка жизненно важных веществ, окислительной нагрузкой. Очень часто патология носит наследственный характер. В этом случае практикующие специалисты имеют в виду аутосомно-рециссивные заболевания – врожденные органические ацидемии (чаще всего встречаются изовалериановая, про-пионовая и метил-малоновая).

Избыточное количество органической кислоты отрицательно влияет на головной мозг. Именно поэтому основными признаками ацидемии являются нервные расстройства:

• судороги;
• дистония;
• нарушение остроты зрения;
• атаксия;
• задержка умственного и речевого развития.

Клиническая симптоматика врожденных ацидемий включает гипогликемию, тошноту (вплоть до рвоты), высыпания на кожных покровах, увеличение печени, нарушения морфогенеза и кислотно-основного состояния. Главной опасностью перечисленных изменений является их необратимость при отсутствии своевременной диагностики заболевания и рациональной коррекции метаболических процессов. Основу диагностирования врожденной ацидемии составляют лабораторные исследования.

Когда делают анализ

Практикующие специалисты назначают комплексное исследование мочи, позволяющее определить уровень всех органических кислот при:

• прогрессирующих нейролептических экстрапирамидных расстройствах;
• специфическом запахе мочи;
• упорной рвоте;
• гипер-аммониемии;
• синдроме Рея;
• метаболическом ацидозе;
• наличии у новорожденного младенца наследственной патологии неустановленной этиологии.

Методика проведения анализа

Биологический материал для исследования – разовая порция мочи. Ее образец необходимо собрать в специальную емкость, приобретенную в аптечной сети, после туалета наружных гениталий. Для выполнения анализа используют методику ГХ-МС – газовой хроматографии-масс-спектрометрии.

Важность исследования

В процессе жизнедеятельности через мочевыделительную систему выводится масса веществ, в том числе органические кислоты. В случае нарушения их продукции происходит обильное накопление в организме, что в первую очередь негативно сказывается на ЦНС. Важно своевременно выявить подобное отклонение, чтобы предупредить влияние на внутренние органы и ткани. Это исключит развитие осложнений:

• неврологический расстройства, которые негативно влияют на головной мозг – дистония, снижение функции зрения, судороги, атаксия, нарушение умственного развития, снижение развития речи;
• патологические процессы ЖКТ – диспепсические расстройства, частая рвота, потеря аппетита, уменьшение массы тела, дегидратация с последующими судорогами, энцефалопатия на фоне метаболических нарушений;
• сниженное поступление витаминов, что приводит к ухудшению качества кожи, волос, ногтей, снижению функциональности внутренних органов, частым инфекционным заболеваниям.

Чем дольше не проводить лабораторную диагностику, тем сильнее метаболические отклонения влияют на состояние здоровья. В тяжелых случаях они необратимы, могут привести к серьезным нарушениям функциональности ЦНС, летальному исходу. Поэтому важно выполнять исследование при первых подозрениях увеличения органических кислот в моче. При этом необходимо выявить все 40 показателей, так как любой из них может спровоцировать негативные реакции.

Для чего необходим анализ

В первую очередь определение органических кислот в моче со скринингом лабораторных признаков наследственных заболеваний обмена у новорожденных и детей до 3 лет проводят для выявления следующих патологий:

• аминоацидопатии;
• ацидемия органического типа.

Благодаря тесту можно выявить метаболические отклонения даже в случае, если они только начали развиваться. Состояние формируется на фоне разнообразных причин. Например, недостаточность поступления питательных веществ, интоксикация, нарушение микрофлоры в кишечнике, гипергликемия, нарушение окислительно-восстановительного процесса и других биохимических реакций. Благодаря тесту можно выявить следующие данные:

• первичное определение изменения уровня органических кислот в моче;
• степень влияния первичной патологии, которая может спровоцировать нарушение уровня органических кислот в моче;
• оценка органических кислот в моче в динамике на фоне развития патологии и применения методов терапии;
• эффективность лечения, чтобы оценить результат каждого препарата, а также менять его дозировку или действующее вещество.

Врачи проводят исследование в динамике, чтобы отслеживать нарастание или убывание каждого вида органических кислот в моче.

Подготовка пациента

Перед сбором мочи важно придерживаться правил предварительной подготовки:

• соблюдение специфической диеты для детей на общем столе – значительное уменьшение фруктов и овощей, запрет употребления пищевых добавок, грибов, кофе, чая;
• полноценное соблюдение питьевого режима;
• исключение психоэмоциональной нагрузки за 3 суток;
• запрет активных занятий физической нагрузкой или спортом за 2 дня;
• консультация с врачом по поводу всех употребляемых лекарственных средств, он может исключить некоторые из них, если они влияют на выделение органических кислот в мочу;
• предварительные гигиенические процедуры перед сбором мочи;
• сбор мочи только в утреннее время после продолжительного сна или не менее, чем через 4 часа после последнего мочеиспускания, чтобы урина была концентрированной.

Исключение составляют случаи, когда анализ требуется выполнить экстренно. Тогда правила не соблюдаются, врач сразу же берет порцию мочи для исследования.

Особенности анализа

При исследовании 40 разновидностей органических кислот в моче используют газовую хроматографию масс-спектрометрию. Для теста выделяют ряд особенностей:

• для исследования нужна не просто моча, а именно концентрированная биологическая жидкость (для этого ее берут после сна);
• на результат могут повлиять внешние и внутренние факторы, поэтому мочу сдают только после предварительной подготовки;
• для исследования не требуется использовать какие-либо реагенты, определяют уровень органических кислот по первоначальному виду мочи;
• в процессе диагностики выявляют одновременно 40 показателей, что значительно ускоряет исследование, позволяет предоставить результаты в короткие сроки, что важно в экстренных случаях;
• для диагностики используют газовый хроматограф, который разделяет цельную биологическую жидкость на отдельные компоненты, выявляя лишь искомые показатели;
• максимальный период выполнения анализа составляет 6 суток, обычно его проводят намного быстрее (результат приходит на следующий день), в экстренных случаях данные выдают в течение нескольких часов.

Лишь на основании газовой хроматографии можно идентифицировать сразу все 40 показателей за 1 исследование. 

Метод диагностики

Собранную мочу размещают в стерильную емкость, отправляя ее в лабораторию. Первоначально ее перемешивают, чтобы вещества из осадка вышли в общую массу жидкости. Затем выполняют этапы газовой хроматографии масс-спектрометрии:

• переливают образец в специальный отсек хроматографа;
• подключают аппарат, который разделяет цельную мочу на составные компоненты, выделяя из нее молекулы в зависимости от молекулярной массы;
• пропускание составных компонентов мочи через электрическое поле, которое приводит к их проецированию в виде пучка;
• выделение 40 органических кислот в зависимости от молекулярной массы с дальнейшим подсчетом каждого компонента в отдельности;
• распечатка бланка, где содержится таблица с выявленными результатами.

В первой колонке таблицы содержится наименование органической кислоты. Во второй колонке – выявленные значения. В последней колонке прописывают референсные значения, с которыми необходимо сравнивать вычисленные показатели для оценки нормы или патологии.

Расшифровка анализа

Показатели органических кислот зависят от возраста:

• у новорожденного младенца – от 1 до 40 ммоль/моль креатинина;
• с 2-х месяцев – от 0,2 до 198 ммоль/моль креатинина;
• с 5 до 17 лет – от 42 до 171 ммоль/моль креатинина;
• у взрослых – от 17 до 54 ммоль/моль креатинина.

Результаты анализа интерпретирует лечащий врач, учитывая анамнестические, клинические и другие лабораторные данные.