Анализ органических кислот в моче

Скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет (40 показателей)

Анализ мочи, который позволяет определить концентрацию в организме пациента органических кислот, проводится для диагностирования наследственного заболевания, характеризующегося аномально высокой кислотностью крови – ацидемии.

Органические кислоты являются промежуточными продуктами распада обмена веществ, протекающего в человеческом организме. Данные соединения чрезвычайно важны для процессов клеточного дыхания и производства аденозинтри-фосфата, за счет которого ткани обеспечиваются энергией. Количество органических кислот отражает уровень углеводного обмена, функциональной деятельности митохондрий и происходящей метаболической деградации жирных кислот.

Дефекты этих процессов связывают с плохим питанием, последствиями отравления организма и различными патологическими процессами – дисбактериозом кишечника, изменением уровня содержания в крови глюкозы, недостатка жизненно важных веществ, окислительной нагрузкой. Очень часто патология носит наследственный характер. В этом случае практикующие специалисты имеют в виду аутосомно-рециссивные заболевания – врожденные органические ацидемии (чаще всего встречаются изовалериановая, про-пионовая и метил-малоновая).

Избыточное количество органической кислоты отрицательно влияет на головной мозг. Именно поэтому основными признаками ацидемии являются нервные расстройства:

• судороги;
• дистония;
• нарушение остроты зрения;
• атаксия;
• задержка умственного и речевого развития.

Клиническая симптоматика врожденных ацидемий включает гипогликемию, тошноту (вплоть до рвоты), высыпания на кожных покровах, увеличение печени, нарушения морфогенеза и кислотно-основного состояния. Главной опасностью перечисленных изменений является их необратимость при отсутствии своевременной диагностики заболевания и рациональной коррекции метаболических процессов. Основу диагностирования врожденной ацидемии составляют лабораторные исследования.

Когда делают анализ

Практикующие специалисты назначают комплексное исследование мочи, позволяющее определить уровень всех органических кислот при:

• прогрессирующих нейролептических экстрапирамидных расстройствах;
• специфическом запахе мочи;
• упорной рвоте;
• гипер-аммониемии;
• синдроме Рея;
• метаболическом ацидозе;
• наличии у новорожденного младенца наследственной патологии неустановленной этиологии.

Методика проведения анализа

Биологический материал для исследования – разовая порция мочи. Ее образец необходимо собрать в специальную емкость, приобретенную в аптечной сети, после туалета наружных гениталий. Для выполнения анализа используют методику ГХ-МС – газовой хроматографии-масс-спектрометрии.

Расшифровка анализа

Показатели органических кислот зависят от возраста:

• у новорожденного младенца – от 1 до 40 ммоль/моль креатинина;
• с 2-х месяцев – от 0,2 до 198 ммоль/моль креатинина;
• с 5 до 17 лет – от 42 до 171 ммоль/моль креатинина;
• у взрослых – от 17 до 54 ммоль/моль креатинина.

Результаты анализа интерпретирует лечащий врач, учитывая анамнестические, клинические и другие лабораторные данные.