Генетический тест на лактазную недостаточность

Исследование генетического маркера C(-13910)T

Генодиагностика лактозной непереносимости – лабораторный метод диагностики, направленный на выявление причины проявляющейся симптоматики, формирующейся при непереносимости компонентов молочного сахара. Только на основании этого теста можно не только определить дифференциальный диагноз, но и выявить первичный повреждающий фактор. Данную патологию невозможно устранить полностью, так как она спровоцирована генетическими нарушениями. Но при проведении анализа можно держать заболевание под контролем, не давать развиваться осложнениям. Анализ назначает генетик, терапевт, педиатр, гастроэнтеролог.

Исследование необходимо для получения следующей информации:

• определение причин негативной симптоматики – вздутие и боль в животе, диарея после употребления молочных продуктов;
• профилактическое обследование детей, у которых среди близких родственников наблюдается непереносимость лактозы вследствие недостаточности уровня лактазы;
• подтверждение лактозной непереносимости, в особенности при размытой клинической симптоматике;
• дифференциальная диагностика между лактазной недостаточностью и другими патологиями пищеварительного тракта, которые проявляются схожей клинической симптоматикой;
• оценка потребности назначения специфического лечения и составления правильной диеты.

Важно помнить, что на основании этого теста невозможно установить качество назначаемой терапии. Это связано с тем, что даже при использовании правильных методик нарушение в генах устранить невозможно. Поэтому исследование назначают однократно, чтобы определить первопричину признаков и дифференциальный диагноз лактазной недостаточности.

Цель исследования

Основная цель проведения диагностики по определению дефектного гена, вызывающего развитие лактазной недостаточности, это выявление первопричины, вызывающей подобное поражение. Степень активности лактозы формируется еще внутриутробно. При наличии дефектного гена с момента рождения постепенно проявляется негативная симптоматика, которая максимально формируется к 2-3 годам.

Если своевременно подтвердить диагноз лактазной недостаточности, можно добиться следующих целей:

• выявление причины негативной симптоматики, благодаря чему можно своевременно назначить методы терапии, исключив возможность применения неправильных средств;
• подбор правильной диеты, при которой уменьшается нагрузка на пищеварительная тракт, но сохраняется оптимальное поступление кальция и его всасывание в системный кровоток (зависимости от результатов других исследований лактозу значительно уменьшают или полностью исключают из рациона питания);
• определение потребности в назначении вспомогательных медикаментозных средств.

Вне зависимости от специальности врача, назначившего исследование, результаты должен расшифровать генетик.

Характеристика показателей комплекса исследований

В хромосомах человека расположено 2 взаимосвязанных гена:

• МСМ6;
• LCT.

Они находятся близко друг другу, при этом МСМ6 регулирует активность LCT. В последнем закодирована информация о лактазе, то есть ферменте, который приводит к расщеплению и всасыванию компонентов лактозы в системный кровоток. В результате такой патологии происходит дефект расщепления лактозы до глюкозы и галактозы. Подобные реакции вызывают пищеварительные расстройства.

Для мутации характерны следующие особенности:

• замена цитозина на тимин в участке гена МСМ6;
• усиление экспрессии гена лактазы.

Мутация приводит к уменьшению фермента лактазы. Однако если у пациента наблюдается минорный аллель Т, функциональность пищеварительного тракта по усвоению лактозы сохраняется. На основании этих данных можно подобрать правильную терапию для детей, а также не допустить развития остеопороза у взрослых людей.

Показания к назначению анализа

Для проведения генетического анализа на лактазную недостаточность рекомендованы следующие показания:

• наличие негативных симптомов, которые могут свидетельствовать о развитии лактазной недостаточности – боль в животе, повышенное газообразование, периодическая диарея без причин (обычно признаки развиваются после употребления молочных продуктов);
• составление правильного рациона питания для детей, у которых только завершилось грудное вскармливание, с целью избежать пищеварительных расстройств;
• отслеживание первичного повреждающего фактора, который может приводить к раннему развитию остеопороза вследствие недостаточного поступления кальция в системный кровоток из кишечника.

Исследование допустимо проводить при наличии негативных симптомов и с целью профилактики. Так можно избежать отклонений со стороны ЖКТ, что ухудшает общее самочувствие и приводит к расстройствам пищеварения.

Как подготовиться к анализу

Так как на состояние генов не влияют посторонние факторы, требуется минимальная подготовка, чтобы сохранить возможность получения достоверных данных:

• запрет употребления любых новых лекарств, о которых не был предупрежден лечащий врач в момент назначения лабораторного теста;
• отсутствие проведения инструментальных методов исследования, сопровождающихся излучением за 1 неделю (например, сюда относят магнитно-резонансную или компьютерную томографию, рентгенографию);
• спокойное психоэмоциональное состояние и отсутствие физических нагрузок накануне теста;
• отсутствие употребления алкоголя за 1 сутки;
• последний прием пищи за 8 часов до исследования, с утра приходят в кабинет медсестры натощак, чтобы сдать образец венозной крови;
• непосредственно перед сбором крови не курят.

Как только подготовка пройдена, собирают венозную кровь. Затем все запреты и ограничения можно устранить.

Метод исследования

Для выявления строения участков гена требуется полимеразная цепная реакция. Ее выполняют сразу после получения образца венозной крови и буккального соскоба.

1. Разделение скрученной спирали ДНК. Для этого образец биоматериала сильно нагревают, затем воздействуют низкой температурой. Так двуцепочечная нить разделится на 2 отдельные цепочки.
2. Введение праймера. Предварительно снижают температуру, затем вводят праймер, который связывается с нужным фрагментом цепочки ДНК, определяя ее начало и конец.
3. Многократное увеличение фрагмента ДНК. Для этого используют фермент ДНК-полимеразу. Он влияет на ДНК, способствует ее многократному увеличению. Этап проводят около 30 циклов.
4. Идентификация генов. Это осуществляют благодаря автоматическому оборудованию, которое определяет наличие или отсутствие дефектного гена, а также его характеристики.

При выборе лабораторного теста можно отслеживать показатели в режиме реального времени по построению графика. После полного завершения анализа произойдет распечатка бланка, где будут указаны данные по выявленному фрагменту ДНК. В результатах исследования указывают наличие или отсутствие патологического гена, в котором закодирована информация по ферменту лактазе. Если мутация присутствует, это подтверждает диагноз лактазной недостаточности, из-за которой фермент выделяется в низких концентрациях, приводит к снижению или отсутствию переработки лактозы.

Расшифровка анализа

В лабораторном бланке будет указана одна из возможных комбинаций генов, каждая из которых обладает своими характеристиками.

1. СС. Полиморфизм свидетельствует о развитии лактазной недостаточности, при которой организм не способен переваривать лактозу, даже если она поступает в минимальном количестве.
2. СТ. Гомозиготная мутация, при которой проявляется минимальная риск развития лактазной недостаточности. Патология проявляется в случае, если у пациента наблюдается другое пищеварительное расстройство. Оно запускает негативный каскад реакций, которые активируют лактазную недостаточность.
3. ТТ. Обнаружение гетерозиготной формы, при которой лактазная недостаточность полностью отсутствует. Пациент может употреблять любые виды молочных продуктов, при этом никаких негативных симптомов на этом фоне возникать не будет.

Важно понимать, что в процессе исследования определяют полиморфизм гена. Однако выявленные данные требуется интерпретировать с учетом проявляющейся симптоматики, чтобы с точностью установить дифференциальный диагноз и назначить правильное лечение.