Генетика: азооспермия

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Генетический фактор развития азооспермии


Генетический анализ азооспермии
Выявление делеций в области локуса AZF назначается для определения причин мужского бесплодия. Утрата в локусе AZF участка хромосомы в 10-15% случаев является причиной отсутствия сперматозоидов в эякуляте и занимает второе место среди генетических патологий по распространенности, приводящих к мужскому бесплодию.

Также анализ может проводиться при обследовании мальчиков, рожденных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, так как мутация локуса AZF передается по наследству от отца к сыну.

Азооспермией называется патологическое состояние, характеризующееся отсутствием в семенной жидкости сперматозоидов. Клинические симптомы болезни при этом в некоторых случаях отсутствуют, сексуальная функция не нарушается. Причинами азооспермии могут быть генетические и эндокринные патологии. В регуляции сперматогенеза участвуют 26 генов, расположенных в области локуса AZF, который находится на длинном плече Y-хромосомы. Локус условно разделен на три участка, получивших названия AZFа, AZFb, AZFс. Делеции в этих участках всегда сопряжены с нарушениями созревания сперматозоидов.

Отсутствие всего локуса AZF, а также делеции участков AZFа и AZFb всегда сопровождаются аплазией герминогенного эпителия без областей активного сперматогенеза.  Повреждения участка AZFс в 50-70% случаев приводят к развитию олигозооспермии. У пациентов с подобной патологией обычно имеется очаговый сперматогенез и при проведении биопсии яичка возможно зачатие ребенка с помощью ИКСИ или ЭКО. При микроделециях участка AZFс нарушения сперматогенеза могут быть незначительны или полностью отсутствовать.

Показания для проведения анализа


Генетический анализ  развития азооспермии назначается в следующих случаях:
  • при бесплодии неясной этиологии,
  • при нарушении сперматогенеза на фоне отсутствия эндокринных заболеваний,
  • при оценке вероятности успеха биопсии яичка,
  • при подготовке к протоколу ЭКО,
  • при обследовании мужчин с наследственной предрасположенностью к бесплодию.

Подготовка к сдаче анализа


Сдать кровь на анализ
Анализ не требует специальной подготовки. Материалом для исследования служит венозная кровь. За 2-3 дня до сдачи крови рекомендуется воздерживаться от употребления алкоголя, жирной и тяжелой пищи, значительных физических нагрузок. Анализ следует сдавать в утренние часы натощак.

Расшифровка анализа


Для расшифровки результатов анализа следует обратиться к врачу. В норме генетические аномалии в локусе AZF отсутствуют. При наличии делеций одного или нескольких участков локуса AZF отмечается корреляция между размером и локализацией делеций и степенью нарушения сперматогенеза.

Врач может сделать вывод на основании результатов исследования о целесообразности проведения биопсии яичка с целью получения сперматозоидов, пригодных для искусственного оплодотворения и рассчитать вероятность рождения мальчика с наследственными делециями участка AZFс.