Генетика: DRB1, DQA1, DQB1

Типирование HLA по локусам DRB1, DQA1, DQB1

HLA-типирование назначается супружеской паре в случае невынашивания беременности. Также показаниями для проведения анализа являются бесплодие, неудачные попытки ЭКО, наличие между супругами близкородственной связи. Исследование проводят методом ПЦР и отличается высокой точностью. Для диагностических целей типирование генов проводят на уровне низкого разрешения.

HLA (Human Leucocyte Antigens) - комплекс генов, расположенный в коротком плече 6-й хромосомы человека. Выделяют 3 класса генов HLA. Продукты генов II класса участвуют в реакциях отторжения трансплантанта и презентации антигена Т-лимфоцитам. Молекулы HLA-II присутствуют на поверхности дендритных клеток, В-лимфоцитов и активированных макрофагах.

Гены HLA отличаются чрезвычайным разнообразием. Для гена DRB1 существует 13 групп аллелей, для гена DQA1 - 8, для гена DQB1 - 12. Различие супругов по вариантам генов HLA является обязательным условием успешного вынашивания беременности. В норме HLA-гены зародыша представляют собой комбинацию родительских аллелей. Антигены отцовского происхождения, расположенные на поверхности клеток зародыша распознаются иммунной системой матери как "чужеродные", и в организме беременной женщины вырабатываются антитела, ингибирующие активность цитотоксичных NK-клеток, что необходимо для нормальной имплантации эмбриона.

Если же аллели генов HLA мужа и жены идентичны, это значит, что плод будет гомозиготным по этим генам и его тканевые антигены будут идентичны материнским. В таком случае иммунная система матери воспринимает клетки плода как клетки собственного организма, подвергшиеся опухолевому перерождению. Запускаются защитные механизмы, приводящие к гибели плода. Анализ позволяет определить идентичность аллелей генов HLA обоих супругов и определить степень риска невынашивания беременности. Расшифровать результаты и дать рекомендации по лечению может только врач-генетик!

Показания для проведения анализа

HLA-типирование назначается в следующих случаях:

• при выкидышах неизвестной этиологии,
• при неудачных попытках ЭКО,
• при стойком бесплодии,
• при обследовании супругов, являющихся близкими родственниками.

Подготовка к сдаче анализа

Исследование не требует специальной подготовки. Материалом для анализа служит венозная кровь. За день до исследования рекомендуется воздерживаться от алкоголя, жирной пищи, значительных физических нагрузок. Кровь желательно сдавать натощак в утренние часы.