Генетика: полиморфизм гена IL28В

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ полиморфизма гена IL28В


Генетический анализ
Генетический анализ помогает выявить полиморфизмы в кластере гена IL28В, которые определяют высокую вероятность успешного лечения гепатита С с помощью интерферона и рибавирина, а также вероятность самопроизвольной элиминации вируса.  Анализ необходим для прогнозирования характера течения гепатита С и выбора тактики лечения. Подбор индивидуальной схемы лечения имеет большое значение, так как противовирусные препараты обладают выраженными побочными влияниями, существенно снижающими качество жизни пациента. Исследование проводится методом ПЦР. Метод отличается высокой точностью и информативностью.

Гепатит С - это вирусное заболевание с парентеральным механизмом передачи. Возбудителем является РНК-содержащий вирус из семейства Flaviviridae, отличающийся высокой мутагенностью. Вирус поражает клетки печени, в которых преимущественно и проходит его репликация. Известно несколько генотипов возбудителя, из которых наиболее распространен вирус гепатита С генотипа 1. Гепатит С может годами протекать бессимптомно. В 50-70% случаев заболевание переходит в хроническую форму и становится причиной цирроза печени или рака. Стандартная терапия гепатита С назначается на длительный период и приводит к развитию ряда побочных эффектов, среди которых - нейропсихологические расстройства, лихорадка, анемия, расстройства функции щитовидной железы.

Особенности противовирусного иммунитета человека определяют гены цитокинов, в том числе ген IL28B. Наибольшее значение при заболевании гепатитом С имеют замена цитозина на тимин в однонуклеотидном полиморфизме rs12979860 и замена тимина на гуанин в однонуклеотидном полиморфизме rs8099917. В первом положении генотип С/С является маркером высокой вероятности положительного ответа на лечение в отличие от генотипов Т/С и Т/Т. Также среди людей с генотипом С/С отмечается самопроизвольное излечение от инфекции. Генотип rs8099917 Т/Т связан со спонтанной элиминацией вируса из организма больного независимо от лечения. Аллель G считается фактором риска - у ее носителей наблюдается низкий уровень ответа на противовирусную терапию.  На эффективность терапии кроме генетических факторов влияют такие показатели как возраст больного, пол, раса, стадия заболевания, наличие сопутствующих заболеваний и вредных привычек.

Когда делают анализ


Когда делают анализ
Генетический анализ назначается врачом в следующих случаях:
  • при прогнозировании течения гепатита С,
  • при выборе тактики лечения болезни.

Подготовка к сдаче анализа


Пациенту не требует специально готовиться к анализу. 

Материалом для анализа служит венозная кровь. Рекомендуется за несколько дней до сдачи крови воздерживаться от приема лекарственных средств и алкоголя.

Расшифровка анализа


В лабораторном бланке анализа содержаться сведения о выявленных у пациента полиморфизмах гена IL28B и дается описание возможных проявлений этих полиморфизмов.