Генетика: полиморфизм V89L гена 5-альфа-редуктазы

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Полиморфизм V89L гена 5-альфа-редуктазы


Генетический анализ полиморфизма V89L
Генетический анализ на полиморфизм V89L гена 5-альфа-редуктазы проводится при раке предстательной железы. Также исследование позволяет оценить вероятность развития онкологических заболеваний.

В мужском организме выработка андрогенов осуществляется преимущественно в семенниках. Незначительная часть половых гормонов синтезируется клетками коры надпочечников. Предшественниками андрогенов являются холестерол и уксусная кислота. Основным мужским половым гормоном считается тестостерон, который продуцируется клетками Лейдига в несколько большем количестве, чем другие половые гормоны. Тестостерон в пубертатном периоде вызывает развитие вторичных половых признаков у мужчин, способствует развитию скелетной мускулатуры, увеличивает массу и прочность костей, ускоряет обмен веществ.

В тканях-мишенях тестостерон под влиянием фермента 5α-редуктазы способен превращаться в дигидротестостерон, активность которого выше активности тестостерона в 5 раз. Наиболее восприимчива к влиянию дигидротестостерона предстательная железа. Повышение продукции гормона в организме стимулирует пролиферацию клеток простаты и выступает основной причиной гиперплазии органа.

Известно два типа фермента 5-альфа-редуктазы. В тканях предстательной железы, как и в семенных пузырьках и коже гениталий, преобладает 5α-редуктаза второго типа. Фермент кодируется геном CRD5A2, расположенным на коротком плече хромосомы 2р23. Ген состоит из 5 экзонов и 4 интронов. Для гена известно 3 полиморфных варианта, один из которых - V89L - ассоциирован с повышенным риском развития опухолей предстательной железы.

Новообразования предстательной железы развиваются преимущественно у мужчин зрелого и пожилого возраста. В группе риска находятся мужчины, имеющие наследственную предрасположенность к заболеванию, злоупотребляющие алкоголем, страдающие частыми воспалительными заболеваниями репродуктивной системы. Своевременно проведенное генетическое исследование на полиморфный вариант V89L гена, кодирующего 5α-редуктазу помогает оценить вероятность развития рака простаты и провести профилактику болезни.

Когда делают анализ


Когда назначают анализ
Генетический анализ врачом назначается в следующих случаях:
  • при диагностике рака предстательной железы,
  • при оценке риска возникновения заболевания у мужчин с наследственной предрасположенностью.

Подготовка к сдаче анализа


Исследование не требует от пациента специальной подготовки. За несколько дней до сдачи крови следует прекратить прем лекарственных препаратов, а также воздерживаться от алкоголя, жирной пищи и значительных физических нагрузок

Расшифровка анализа


Результат анализа является качественным. В лабораторном бланке может быть указан следующий результат:
  • "обнаружено" - у пациента выявлен полиморфный вариант V89L гена, кодирующего 5α-редуктазу,
  • "не обнаружено" - полиморфизм гена CRD5A2 не выявлен.