Генетика: STR полиморфизм гена AR

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ STR-полиморфизма гена AR


Сдать кровь на анализ
Определение STR полиморфизма гена AR у мужчин назначается при нарушении репродуктивной функции, мышечной атрофии, подозрении на рак простаты. Также анализ используют при диагностике гиперандрогении ассоциированной с синдромом поликистозных яичников у женщин. Рекомендуется проводить исследование одновременно с типированием SHBG, так как сочетание различных вариаций генов AR и SHBG оказывает выраженное влияние на гормональный фон организма.

Ген AR, расположенный на коротком плече Х-хромосомы, содержит 8 экзонов. Ген кодирует рецепторы к андрогенам, которые располагаются в семенниках, предстательной железе, коже, нервах, мышечной и скелетной ткани. При связывании рецепторов со свободным тестостероном или дигидротестостероном запускается каскад реакций, приводящих к изменению скорости синтеза белков различных функциональных групп. Андрогены в мужском организме контролируют сперматогенез на поздних этапах, обеспечивают поддержание функционального состояния гонад, формируют компоненты мужского поведения.

Транскрипционная активность гена AR зависит от длины трехнуклеотидного повтора (CAG)n. Чем больше количество повторов, тем ниже функциональная активность рецепторов к андрогенам. Снижение активности рецепторов в свою очередь приводит к развитию патологий сперматогенеза, мужскому бесплодию и повышению вероятности заболевания раком простаты. При количестве CAG-повторов свыше 40 у носителей полиморфизма отмечается снижение чувствительности тканей к андрогенам, стойкое бесплодие и атрофия мышц.

У женщин малое количество CAG-повторов ассоциировано с высоким риском гиперандрогении. Повышение уровня мужских половых гормонов у женщин вызывает гирсутизм, нарушения менструального цикла, снижение чувствительности тканей к инсулину, бесплодие, поликистоз яичников.

Показания для проведения анализа


Анализ крови
Анализ полиморфизма STR гена AR назначается в следующих случаях:
  • при бесплодии у мужчин и женщин,
  • при оценке риска развития рака простаты у мужчин с наследственной предрасположенностью к заболеванию,
  • при нарушении сперматогенеза невыясненной этиологии,
  • при оценке риска развития синдрома поликистозных яичников у женщин,
  • при обследовании пациенток с гиперандрогенией,
  • при обследовании супружеских пар, имеющих в анамнезе неудачные попытки ЭКО.

Подготовка к сдаче анализа


Пациенту рекомендуется отказаться за 2-3 дня до анализа от приема лекарственных препаратов, не являющихся жизненно необходимыми. Также в этот период следует воздерживаться от алкоголя и значительных физических нагрузок. За час до сдачи крови нельзя курить. Результат исследования не зависит от приема пищи.

Расшифровка анализа


Исследование является качественным. В лабораторном бланке результатов генетического анализа полиморфизма гена содержится описание генотипа пациента по гену AR. Нормой является 20-26 CAG-повторов в гене AR.