Генетика: STR полиморфизм гена SHBG

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ STR полиморфизма гена SHBG


Генетический анализ
Определение STR-полиморфизма гена SHBG проводится при обследовании лиц с гипеандрогенией - повышенным содержанием свободных андрогенов в крови. Кроме генетической предрасположенности причинами эндокринного нарушения могут выступать  различные внешние факторы.

Анализ проводится методом ПЦР. Исследуемым материалом служит венозная кровь. Исследование отличается высокой точностью.

Ген SHBG кодирует глобулин плазмы крови, участвующий в транспорте половых гормонов. Белок обеспечивает транспорт андрогенов и эстрадиола от места синтеза к тканям-мишеням в связанной форме. Сродство глобулина к тестостерону и 5-дигидротестостерону несколько выше, чем к эстрадиолу.
SHBG представляет собой гликопротеид с молекулярной массой 80-100кДа. Синтез белка осуществляется в клетках печени. Содержание глобулина в крови зависит от пола, возраста, веса человека.

Снижение уровня SHBG приводит к повышению уровня свободного тестостерона в крови и появлению симптомов гиперандрогении. У женщин признаками эндокринного расстройства выступают аменорея, поликистозная дегенерация яичников, гирсутизм, невынашивание беременности, бесплодие, синдром поликистозных яичников. У мужчин избыток андрогенов приводит к развитию гинекомастии и эректильной дисфункции.

Полиморфизм STR гена SHBG определяет уровень глобулина, связывающего половые гормоны в организме. Наличие в генотипе длинных (LL) копий повторов гена SHBG в сочетании с полиморфизмом GAG  гена AR приводит к снижению содержания белка. Другим генетическим фактором риска возникновения гиперандрогении выступает комбинация генотипа LL SHBG и Pro/Pro PPAR-γ (ген PPAR-γ кодирует рецепторы, активирующие пролиферацию пероксисом).

Для носителей генотипа LL SHBG дополнительными факторами риска снижения уровня глобулина, связывающего стероиды, являются ожирение и диета с высоким содержанием насыщенных жирных кислот.

В каких случаях проводится анализ



Анализ крови
Выделяют следующие показания для назначения анализа:
  1. гиперандрогения невыясненной этиологии,
  2. симптомы эндокринного расстройства у пациентов, близкие родственники которых страдают гиперандрогенией,
  3. прогнозирование течения заболевания у пациентов с гиперандрогенией,
  4. бесплодие, невынашивание беременности, нарушения менструального цикла у женщин.

Подготовка к сдаче анализа


К исследованию не нужно специально готовиться. За несколько дней до сдачи крови следует воздерживаться от приема лекарств, алкоголя, значительных физических нагрузок. За час до анализа нельзя курить. Прием пищи не влияет на результат генетического исследования.

Расшифровка анализа


Исследование является качественным. В бланке результатов содержится описание генотипа пациента по гену SHBG. Носительство генотипа LL ассоциировано с предрасположенностью к снижению уровня глобулина, связывающего половые гормоны, и высоким риском заболевания гиперандрогенией.