Генетика: Типирование HLA-B27

Анализ типирования HLA-B27

Типирование HLA-B27 проводится при диагностике анкилозирующего спондилоартрита и других серонегативных спондилоартропатий. Также исследование помогает спрогнозировать риск развития аутоиммунных патологий у людей с наследственной предрасположенностью. Анализ проводится методом ПЦР. Исследуемым материалом является венозная кровь.

Ген HLA-B, расположенный в области короткого плеча 6-й хромосомы, кодирует антиген I класса гистосовместимости. Эти антигены находятся на поверхности почти всех клеток человеческого организма. Молекулы HLA-I  участвуют в презентации антигена Т-лимфоцитам, что необходимо для формирования иммунного ответа.

Гены HLA-I отличаются высоким полиморфизмом. Известно 136 аллелей гена HLA-B. Носительство аллели HLA-B27 сопряжено с высоким риском развития спондилоартропатий. Частота встречаемости HLA-B27 составляет примерно 5-10% популяции и может варьировать в зависимости от региона.

Серонегативные спондилоартропатии - это гетерогенная группа болезней, имеющих схожие клинические симптомы. Патологии характеризуются поражением суставов и осевого скелета, кожными проявлениями, хроническими воспалительными заболеваниями кишечника и глаз. При этом в крови больных отсутствует ревматоидный фактор, из-за чего спондилоартропатии получили название "серонегативных" заболеваний. К серонегативным спондилоартритам относят анкилозирующий спондилоартрит, псириатический артрит, синдром Рейтера, реактивный артрит, острый и рецидивирующий увеит, артриты при хронических заболеваниях кишечника.

У носителей HLA-B27 проявления анкилозирующего спондилоартрита чаще носят внесуставный характер, чем у HLA-B27-негативных больных. Пациенты с генетической предрасположенностью более подвержены риску острого лейкоза, недостаточности аортального клапана и псориаза. Также наличие HLA-B27 свидетельствует о сниженной устойчивости организма к малярии и туберкулезу и высокой вероятности развития осложнений ревматоидного артрита.

Когда делают анализ

Типирование HLA-B27 назначается врачом  в следующих случаях:

• при симптомах серонегативных артропатий,
• при дифференциальной диагностике анкилозирующего спондилоартрита, ревматоидного артрита, подагры и других заболеваний,
• при обследовании пациентов с наследственной предрасположенностью к аутоиммунным заболеваниям,
• при прогнозировании течения ревматоидного артрита.

Подготовка к сдаче анализа

Анализ не требует от пациента специальной подготовки.  За 2-3 дня до сдачи крови рекомендуется прекратить прием лекарств, не являющихся жизненно необходимыми. Также в этот период следует воздерживаться от алкоголя, тяжелой и жирной пищи, значительных физических нагрузок.

Расшифровка анализа

Исследование является качественным. В лабораторном бланке может быть указан следующий результат:

• "положительно"- пациент является носителем HLA-B27, при подозрении на серонегативные артропатии вероятность данного диагноза составляет 70-90%;
• "отрицательно" - пациент является HLA-B27-негативным.

Отрицательный результат анализа не исключает возможность заболевания.