Гипергомоцистеинемия (мутации обмена фолиевой кислоты)

Анализ гипергомоцистеинемии

Определение полиморфизма генов, кодирующих ферменты фолатного цикла, проводится при выявлении предрасположенности к гипергомоцистеинемии. Нарушения обмена гомоцистеина вызывают сердечно-сосудистые заболевания, акушерские патологии, дефекты развития плода. Также исследование назначается для определения потребности организма в фолиевой кислоте и оценки риска побочных влияний некоторых препаратов, используемых для лечения рака.

Гены MTFHR, MTR и MTRR кодируют ферменты, необходимые для обратного превращения гомоцистеина в метионин - метионин-синтазу, метионин-синтазу-редуктазу и метилентетрагидрофолатредуктазу. Обратное метилирование гомоцистеина протекает в присутствии витаминов В6, В12 и фолиевой кислоты.

При замене нуклеотидов в генах фолатного цикла снижается активность соответствующих ферментов. Вследствие этого нарушается обмен гомоцистеина и вещество накапливается в организме. Гомоцистеин обладает выраженным цитотоксическим и атерогенным влиянием. Аминокислота блокирует связывание тромбомодулина с тромбином и связывание антитромбина III с гепарансульфатом, подавляя активность антикоагулянтной системы. Повышение содержания гомоцистеина в крови приводит к развитию таких патологий, как ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, тромбоз, инфаркт миокарда, рак молочных желез, яичников, прямой кишки.

При беременности гомоцистеинемия становится причиной гестоза, плацентарной недостаточности, внутриутробной гибели плода, преждевременной отслойки плаценты, преждевременных родов. Многократно повышается риск хромосомных аномалий и пороков развития у плода. Нарушение плацентарного кровообращения приводит к хронической внутриутробной гипоксии эмбриона.

У детей с генетически обусловленным нарушением обмена гомоцистеина первые симптомы заболевания возникают в возрасте 3-4 лет. У больных детей отмечаются дефекты строения скелета, остеопороз, предрасположенность к тромбозам и атеросклерозу. При отсутствии лечения гомоцистеинемия вызывает задержку умственного развития, психические отклонения, эпилепсию.

Когда делают анализ

Определение полиморфизма генов MTFHR, MTR и MTRR назначается в следующих случаях:

• при стойком бесплодии,
• при подготовке к прохождению протокола ЭКО,
• при наличии в анамнезе у женщины выкидышей, позднего гестоза и других патологий беременности,
• при оценке риска развития сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний у пациентов с наследственной предрасположенностью,
• при определении вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, незаращением косномозгового канала, анэнцефалией,
• при выборе химиотерапевтических препаратов.

Как подготовиться к анализу

Пациенту не требуется специально готовиться к анализу. За несколько дней до сдачи крови следует отказаться от приема лекарственных препаратов. Также рекомендуется воздерживаться от алкоголя и физических нагрузок. Кровь желательно сдавать в утреннее время натощак.

Расшифровка анализа

Бланк лабораторного анализа содержит описание генотипа пациента по генам MTFHR, MTR и MTRR. Указывается аллельное состояние. Для определения риска развития заболеваний, ассоциированных с носительством полиморфизмов генов фолатного цикла и получения дальнейших рекомендаций следует обратиться к врачу-генетику.