Ингибитор активатора плазминогена

Анализ ингибитора активатора плазминогена

Анализ полиморфизма гена (PAI-I (SERPINE1) –675 5G>4G) проводится для определения генетической предрасположенности к тромбозам, ожирению и нарушению восприимчивости тканей к инсулину. Также анализ используется для прогнозирования течения менингококковой инфекции.

Ген SERPINE1 расположен на длинном плече 7-й соматической хромосомы. Ген кодирует эндотелиальный ингибитор активатора плазминогена - PAI-1 - белок, относящийся к группе сериновых протеаз. PAI-1 снижает активность тканевого активатора плазминогена и урокиназы, участвующих во второй фазе фибринолиза во время которой плазминоген превращается в плазмин.

Полиморфизм гена проявляется в изменении промоторной области гена количества повторов гуанина. Аллель 4G ассоциирована с большей активностью PAI-1, поэтому ее присутствие в генотипе считается неблагоприятным фактором, увеличивающим вероятность тромбозов, инфаркта миокарда, атеросклероза, ишемической болезни сердца. Также носители полиморфизма гена SERPINE1 предрасположены к заболеванию остеопорозом, ожирением, сахарным диабетом II типа. Снижение активности системы антисвертывания крови у женщин с генетической предрасположенностью сопряжено с высоким риском невынашивания беременности, развития плацентарной недостаточности, гестоза, внутриутробной гипоксии плода. У детей с аллелью 4G часто возникают осложнения при заболевании менингококковой инфекцией.

Также на активность PAI-1 влияют многие внешние факторы: курение, диета, уровень кортикостероидов в организме, прием гормональных контрацептивов, хирургические вмешательства.

Когда делают анализ

Определение полиморфизма гена SERPINE1 назначается в следующих случаях:

• при стойком бесплодии,
• при наличии в анамнезе у беременной тяжелого токсикоза, плацентарной недостаточности, задержки развития плода и других патологий,
• при обследовании супругов перед прохождением протокола ЭКО,
• при прогнозировании риска появления сердечно-сосудистых и эндокринных заболеваний у пациентов с наследственной предрасположенностью,
• при подборе гормональных контрацептивов,
• при менингококковой инфекции у детей.

Как подготовиться к анализу

Анализ полиморфизма гена не требует специальной подготовки от пациента. За несколько дней до сдачи крови рекомендуется прекратить прием лекарственных препаратов. Также воздерживаться от употребления алкоголя и физических нагрузок.

Расшифровка анализа

Лабораторный бланк анализа содержит описание генотипа пациента по гену SERPINE1. Возможны следующие варианты генотипа:

• 5G/5G,
• 5G/4G,
• 4G/4G.

У пациентов, гомозиготных по аллели 4G отмечается значительно повышенная активность PAI-1. Для интерпретации результатов исследования и оценки риска развития заболеваний, ассоциированных с носительством полиморфизма гена SERPINE1, следует обратиться к врачу-генетику.