Анализ кариотипирования аберраций

Кариотипирование с выявлением аберраций проводится для определения аномалий генома человека. Исследование позволяет выявить наследственные или обусловленные воздействием неблагоприятных факторов внешней среды нарушения структуры хромосом. Анализ проводится методом ВЭЖХ-МС. Исследуемым материалом служит венозная кровь.

Аберрации - это хромосомные мутации, изменяющие структуру хромосом. Выделяют следующие виды хромосомных перестроек:

инверсию - изменение порядка генов на обратный на определенном участке;
транслокацию - перенос участка хромосомы на другую;
дупликацию - удвоение участка хромосомы;
делецию - утрату участка хромосомы.

В отдельную группу выделяют количественные аберрации - изменения количества хромосом. Аберрации могут быть как регулярными - встречающимися почти во всех клетках, так и нерегулярными. Нерегулярные аберрации, как правило, возникают вследствие воздействия на организм радиации или химических мутагенов.

В ядре каждой соматической клетки человеческого организма содержится в норме 46 хромосом, из которых 22 пары хромосом - аутосомные и последняя пара - половые. Хромосомы хорошо видны под микроскопом во время деления клетки. Для генетического исследования используют лимфоциты, которые подвергают воздействию митогенов. Под влиянием этих веществ лимфоциты начинают интенсивно делиться. После вхождения клеток в метафазу их обрабатывают цитостатиками, готовят мазки и изучают их.

Показания для проведения анализа

Анализ кариотипирования аберраций назначается врачом в следующих случаях:

при планировании беременности супругами, имеющими ребенка с генетическими аномалиями,
при планировании беременности супругами старше 35 лет,
при планировании беременности в близкородственном браке,
при обследовании людей, подвергшихся воздействию радиации или профессиональных вредностей,
при стойком бесплодии,
при первичной аменорее,
при нарушениях сперматогенеза у мужчин,
при двух и более выкидышах,
при нарушении половой дифференцировки у ребенка,
при задержке умственного или физического развития ребенка,
при обследовании перед прохождением протокола ЭКО,
при обследовании детей, родители которых злоупотребляли алкоголем или наркотиками.

Анализ кариотипирования плода может проводиться при подозрении на патологии по результатам УЗИ или в том случае, если мать перенесла вирусное заболевание в первом триместре беременности.

Подготовка к сдаче анализа

Пациенту не требуется специально готовиться к анализу. За месяц рекомендуется прекратить прием лекарственных препаратов и алкоголя. Нежелательно сдавать кровь при обострении хронических заболеваний. Сдавать анализ следует в состоянии сытости.

Расшифровка анализа

В лабораторном бланке результатов анализа содержится подробное описание кариотипа пациента. В норме кариотип здорового мужчины выглядит как 46, XY, кариотип здоровой женщины -46, ХХ. При наличии отклонений приводится их подробное описание, для расшифровки которого следует обратиться к врачу-генетику.