Кариотипирование с выявлением аберраций

Алексеев Андрей Викторович
Врач клинической лабораторной диагностики,
Срок исполнения
(рабочие дни):
16-21 дн.
(рабочие дни):
16-21 дн.
Цена:
5320 ₽*
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Анализ кариотипирования аберраций
Кариотипирование с выявлением аберраций проводится для определения аномалий генома человека. Исследование позволяет выявить наследственные или обусловленные воздействием неблагоприятных факторов внешней среды нарушения структуры хромосом. Анализ проводится методом ВЭЖХ-МС. Исследуемым материалом служит венозная кровь.

Аберрации - это хромосомные мутации, изменяющие структуру хромосом. Выделяют следующие виды хромосомных перестроек:
- инверсию - изменение порядка генов на обратный на определенном участке;
- транслокацию - перенос участка хромосомы на другую;
- дупликацию - удвоение участка хромосомы;
- делецию - утрату участка хромосомы.
В ядре каждой соматической клетки человеческого организма содержится в норме 46 хромосом, из которых 22 пары хромосом - аутосомные и последняя пара - половые. Хромосомы хорошо видны под микроскопом во время деления клетки. Для генетического исследования используют лимфоциты, которые подвергают воздействию митогенов. Под влиянием этих веществ лимфоциты начинают интенсивно делиться. После вхождения клеток в метафазу их обрабатывают цитостатиками, готовят мазки и изучают их.
Показания для проведения анализа
Анализ кариотипирования аберраций назначается врачом в следующих случаях:
- при планировании беременности супругами, имеющими ребенка с генетическими аномалиями,
- при планировании беременности супругами старше 35 лет,
- при планировании беременности в близкородственном браке,
- при обследовании людей, подвергшихся воздействию радиации или профессиональных вредностей,
- при стойком бесплодии,
- при первичной аменорее,
- при нарушениях сперматогенеза у мужчин,
- при двух и более выкидышах,
- при нарушении половой дифференцировки у ребенка,
- при задержке умственного или физического развития ребенка,
- при обследовании перед прохождением протокола ЭКО,
- при обследовании детей, родители которых злоупотребляли алкоголем или наркотиками.
Подготовка к сдаче анализа

Пациенту не требуется специально готовиться к анализу.
За месяц рекомендуется прекратить прием лекарственных препаратов и алкоголя. Нежелательно сдавать кровь при обострении хронических заболеваний. Сдавать анализ следует в состоянии сытости.
Расшифровка анализа
В лабораторном бланке результатов анализа содержится подробное описание кариотипа пациента.
В норме кариотип здорового мужчины выглядит как 46, XY, кариотип здоровой женщины -46, ХХ. При наличии отклонений приводится их подробное описание, для расшифровки которого следует обратиться к врачу-генетику.