Кариотипирование с выявлением аберраций

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ кариотипирования аберраций


Кариотипирование с выявлением аберраций проводится для определения аномалий генома человека. Исследование позволяет выявить наследственные или обусловленные воздействием неблагоприятных факторов внешней среды нарушения структуры хромосом. Анализ проводится методом ВЭЖХ-МС. Исследуемым материалом служит венозная кровь.

Кариотипирование с выявлением аберраций
Аберрации - это хромосомные мутации, изменяющие структуру хромосом. Выделяют следующие виды хромосомных перестроек:
  • инверсию - изменение порядка генов на обратный на определенном участке;
  • транслокацию - перенос участка хромосомы на другую;
  • дупликацию - удвоение участка хромосомы;
  • делецию - утрату участка хромосомы.
В отдельную группу выделяют количественные аберрации - изменения количества хромосом. Аберрации могут быть как регулярными - встречающимися почти во всех клетках, так и нерегулярными. Нерегулярные аберрации, как правило, возникают вследствие воздействия на организм радиации или химических мутагенов.

В ядре каждой соматической клетки человеческого организма содержится в норме 46 хромосом, из которых 22 пары хромосом - аутосомные и последняя пара - половые. Хромосомы хорошо видны под микроскопом во время деления клетки. Для генетического исследования используют лимфоциты, которые подвергают воздействию митогенов. Под влиянием этих веществ лимфоциты начинают интенсивно делиться. После вхождения клеток в метафазу их обрабатывают цитостатиками, готовят мазки и изучают их.

Показания для проведения анализа


Анализ кариотипирования аберраций назначается врачом в следующих случаях:
  • при планировании беременности супругами, имеющими ребенка с генетическими аномалиями,
  • при планировании беременности супругами старше 35 лет,
  • при планировании беременности в близкородственном браке,
  • при обследовании людей, подвергшихся воздействию радиации или профессиональных вредностей,
  • при стойком бесплодии,
  • при первичной аменорее,
  • при нарушениях сперматогенеза у мужчин,
  • при двух и более выкидышах,
  • при нарушении половой дифференцировки у ребенка,
  • при задержке умственного или физического развития ребенка,
  • при обследовании перед прохождением протокола ЭКО,
  • при обследовании детей, родители которых злоупотребляли алкоголем или наркотиками.
Анализ кариотипирования плода может проводиться при подозрении на патологии по результатам УЗИ или в том случае, если мать перенесла вирусное заболевание в первом триместре беременности.

Подготовка к сдаче анализа


Сдать кровь на анализ
Пациенту не требуется специально готовиться к анализу. 

За месяц рекомендуется прекратить прием лекарственных препаратов и алкоголя. Нежелательно сдавать кровь при обострении хронических заболеваний. Сдавать анализ следует в состоянии сытости.

Расшифровка анализа


В лабораторном бланке результатов анализа содержится подробное описание кариотипа пациента.

В норме кариотип здорового мужчины выглядит как 46, XY, кариотип здоровой женщины -46, ХХ.  При наличии отклонений приводится их подробное описание, для расшифровки которого следует обратиться к врачу-генетику.