Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Ala222Val C>T)

Анализ метилентетрагидрофолатредуктазы

Молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет определить полиморфизм Ala222Val C> T гена, кодирующего аминокислотную последовательность энзима метилентетрагидрофолатредуктазы, проводится для выявления наследственной предрасположенности пациента к повышению уровня гомоцистеина и развитию анемии, артериальной гипертензии, ишемии, атеросклероза, первичной глаукомы, тромбозов, различных форм злокачественных патологий, шизофрении.

Метилентетрагидрофолатредуктаза является внутриклеточным ферментом, который принимает активное участие в преобразовании непротеино-генной аминокислоты гомоцистеина в алифатическую серосодержащую α-аминокислоту метионин при участии фолиевой кислоты и кофакторов – витаминов В-6 и В-12.

Недостаток в человеческом организме MTHFR приводит к снижению модификации молекулы ДНК – это явление провоцирует чрезмерное накопление гомоцистеина и активизацию клеточных онкогенов. Снижение активности энзима в период беременности способствует нарушению эмбрионального развития под воздействием физических и химических тератогенных факторов.

Полиморфизм MTHFR Ala222Val C> T связан с заменой органического соединения цитозина (С) на нуклеотидное основание дезоксирибонуклеиновой кислоты – тимин (Т), что приводит к замене в позиции 222 (ответственной за связывание фолиевой кислоты) аланина (аминокислотного остатка) на валин (алифатическую альфа-аминокислоту). Данный генетический дефект приводит к возникновению заболеваний нервной, сердечной и сосудистой систем, патологиям беременности и аномалиям развития плода.

Когда делают анализ

Проведение генетического тестирования необходимо при:

• планировании рождения ребенка;
• пре-концепционной профилактике – устранении факторов, способствующих патологической экспрессии генов;
• наличии у новорожденного младенца изолированных пороков сердечной мышцы, нервной трубки или урогенитальных органов;
• рождении ребенка с хромосомными аномалиями;
• наличии у пациента артериальной гипертензии, ишемической болезни, тромбофлебии;
• осложнениях беременности.

Методика проведения анализа

Взятие образца биологического материала (венозной крови) осуществляется в условиях лабораторного центра в утреннее время, натощак.

Накануне сдачи крови из вены пациенту следует:

• воздержаться от употребления спиртных напитков и пищевой нагрузки;
• ограничить физическую активность и курение;
• избегать психоэмоционального напряжения.

Расшифровка анализа

Заключение молекулярно-генетического исследования содержит информацию о выявленных изменениях нуклеотидной последовательности гена. Возможные варианты итоговых данных:

• C/C – гомозиготная форма полиморфизма;
• C/T – полиморфизм в гетерозиготной форме;
• T/T – мутантный вариант, связанный с повышенным риском патологий.

Интерпретацию результата проводит квалифицированный специалист, который сможет разработать грамотную тактику последующих мероприятий.