Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Ala222Val C>T)

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ метилентетрагидрофолатредуктазы


Анализ метилентетрагидрофолатредуктазы
Молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет определить полиморфизм Ala222Val C> T гена, кодирующего аминокислотную последовательность энзима метилентетрагидрофолатредуктазы, проводится для выявления наследственной предрасположенности пациента к повышению уровня гомоцистеина и развитию анемии, артериальной гипертензии, ишемии, атеросклероза, первичной глаукомы, тромбозов, различных форм злокачественных патологий, шизофрении.

Метилентетрагидрофолатредуктаза является внутриклеточным ферментом, который принимает активное участие в преобразовании непротеино-генной аминокислоты гомоцистеина в алифатическую серосодержащую α-аминокислоту метионин при участии фолиевой кислоты и кофакторов – витаминов В-6 и В-12.

Недостаток в человеческом организме MTHFR приводит к снижению модификации молекулы ДНК – это явление провоцирует чрезмерное накопление гомоцистеина и активизацию клеточных онкогенов. Снижение активности энзима в период беременности способствует нарушению эмбрионального развития под воздействием физических и химических тератогенных факторов.

Полиморфизм MTHFR Ala222Val C> T связан с заменой органического соединения цитозина (С) на нуклеотидное основание дезоксирибонуклеиновой кислоты – тимин (Т), что приводит к замене в позиции 222 (ответственной за связывание фолиевой кислоты) аланина (аминокислотного остатка) на валин (алифатическую альфа-аминокислоту). Данный генетический дефект приводит к возникновению заболеваний нервной, сердечной и сосудистой систем, патологиям беременности и аномалиям развития плода.

Когда делают анализ


Проведение генетического тестирования необходимо при:
  • планировании рождения ребенка;
  • пре-концепционной профилактике – устранении факторов, способствующих патологической экспрессии генов;
  • наличии у новорожденного младенца изолированных пороков сердечной мышцы, нервной трубки или урогенитальных органов;
  • рождении ребенка с хромосомными аномалиями;
  • наличии у пациента артериальной гипертензии, ишемической болезни, тромбофлебии;
  • осложнениях беременности.

Методика проведения анализа


Сдать кровь на анализ
Взятие образца биологического материала (венозной крови) осуществляется в условиях лабораторного центра в утреннее время, натощак. Накануне сдачи крови из вены пациенту следует:
  • воздержаться от употребления спиртных напитков и пищевой нагрузки;
  • ограничить физическую активность и курение;
  • избегать психоэмоционального напряжения.

Расшифровка анализа


Заключение молекулярно-генетического исследования содержит информацию о выявленных изменениях нуклеотидной последовательности гена. Возможные варианты итоговых данных:
  • C/C – гомозиготная форма полиморфизма;
  • C/T – полиморфизм в гетерозиготной форме;
  • T/T – мутантный вариант, связанный с повышенным риском патологий.
Интерпретацию результата проводит квалифицированный специалист, который сможет разработать грамотную тактику последующих мероприятий.