Метионин-синтаза редуктаза

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ метионин-синтазы редуктазы


Анализ полиморфизма генаMTRR
Исследование полиморфизма гена MTRR Ile22Met A>G проводится для оценки риска рождения ребенка с хромосомными патологиями и врожденными дефектами развития. Также исследование назначается при женском бесплодии, стойком невынашивании беременности, гомоцистеинемии, онкологических заболеваниях. Биологическим материалом для анализа является венозная кровь, исследование проводится при помощи метода ПЦР.

Ген MTRR, кодирующий метионин-синтазу-редуктазу, расположен в области короткого плеча 5-й хромосомы. Замена аденина на гуанин в нуклеотидной цепи гена приводит к замене аминокислоты изолейцина на метионин в позиции 22 аминокислотной последовательности белка. Изменение первичной структуры белка снижает активность фермента. Патология мутации гена наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота встречаемости полиморфизма составляет 40-50%.

Метионин-синтаза-редуктаза обеспечивает восстановительное метилирование метионин-синтазы - фермента, катализирующего обратное превращение гомоцистеина в метионин. В организме человека гомоцистеин является промежуточным продуктом обмена, образующимся в процессе синтеза цистеина из метионина и серина. Вещество обладает выраженным атерогенным, цитотоксическим и тромбофилическим эффектом, поэтому в норме избыток гомоцистеина восстанавливается до метионина.

У носителей полиморфизма гена MTRR вследствие нарушения аминокислотного обмена гомоцистеин может накапливаться в организме. Избыток аминокислоты в крови обуславливает появление заболеваний сердечно-сосудистой системы, осложнений беременности, дефектов развития плода, рака яичников, молочной железы, кишечника. Носительство аллели G у женщин многократно повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна или дефектом невральной трубки.

Когда делают анализ


Исследования полиморфизма гена MTRR назначается в следующих случаях:
  • при выявлении причин гомоцистеинемии,
  • при стойком бесплодии, невынашивании беременности и других акушерских патологиях,
  • при неудачных попытках ЭКО,
  • при оценке риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими пороками развития,
  • при прогнозировании течения онкологических заболеваний,
  • при обследовании пациентов с наследственной предрасположенностью к гомоцистеинемии.

Подготовка к сдаче анализа


Когда назначают анализ
Исследование не требует от пациента специальной подготовки. За 2-3 дня до сдачи крови следует отказаться от приема лекарственных препаратов, не являющихся жизненно необходимыми. Также в этот период рекомендуется воздерживаться от алкоголя и значительных физических нагрузок. Характер питания не оказывает воздействия на результат анализа.

Расшифровка анализа


В лабораторном бланке результата анализа содержится описание генотипа пациента по гену MTRR. Генотип может быть следующим:
  • A/A,
  • G/G,
  • A/G.
У носителей аллели G снижается активность метионин-синтазы-редуктазы.