Метионин-синтаза (MTR Asp919Gly A>G)

Анализ метионин-синтазы (MTR Asp919Gly A>G)

Генетический анализ MTR Asp919Gly>G применяется для диагностики заболеваний, связанных с нарушением метаболизма метионина. В эту группу патологий входят: сердечно-сосудистые заболевания, гипергомоцистеинемия, самопроизвольное прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия и аномалии развития плода. Также исследование проводится при прогнозировании течения онкологических заболеваний и определении потребности организма в фолиевой кислоте.

Ген MTR, кодирующий цитоплазматический фермент метионин-синтазу, локализуется на 1-й соматической хромосоме. Замена аденина в позиции 2756 на гуанин в нуклеотидной цепи гена MTR приводит к нарушению синтеза белка. В молекуле фермента аспарагиновая кислота заменяется на глицин, что приводит к снижению активности метионин-синтазы.

Фермент катализирует реакцию повторного метилирования гомоцистеина с образованием метионина - одной из незаменимых аминокислот. Реакция проходит в присутствии витамина В12. В организм человека метионин может поступать с пищей или синтезироваться из гомоцистеина. При нарушении обмена гомоцистеина возникает гомоцистеинемия - накопление аминокислоты в плазме крови. Гомоцистеин вызывает перекисное окисление липидов в липопротеинах крови и провоцирует развитие атеросклероза, тромбоза коронарных и мозговых сосудов, ишемической болезни сердца.

Снижение активности метионин-синтазы вследствие мутации гена MTR увеличивает риск  различных патологий беременности, таких как преждевременные роды, выкидыши, поздний токсикоз, нефропатии. Гомоцистеинемия является причиной хромосомных аномалий и врожденных дефектов плода. У женщин, страдающих обменными нарушениями, дети часто рождаются маловесные, недоношенные, ослабленные. Риск осложнений беременности возрастает при наличии у женщины сопутствующих заболеваний: сахарного диабета, почечной недостаточности, сердечно-сосудистых патологий, гиповитаминозов.

Носительство аллели G гена MTR ассоциировано с высокой вероятностью заболевания раком. Особо предрасположены к злокачественному преобразованию клеток пациенты, гомозиготные по аллели G.

Когда делают анализ

Исследование полиморфизма гена MTR назначается в следующих случаях:

• при оценке риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими дефектами развития,
• при обследовании супругов перед прохождением протокола ЭКО,
• при невынашивании беременности и других акушерских патологиях,
• при онкологических заболеваниях.

Подготовка к сдаче анализа

Анализ не требует специальной подготовки от пациента. Рекомендуется воздерживаться за несколько дней до сдачи крови от приема лекарств, не являющихся жизненно необходимыми. Также в этот период следует отказаться от алкоголя и значительных физических нагрузок. Исследование венозной крови проводится методом ПЦР.

Расшифровка анализа

Результат генетического анализа содержит описание генотипа пациента по гену MTR. Генотип может быть следующим: A/A, A/G, G/G. У носителей аллели G отмечается снижение активности метионин-синтазы.