Молекулярно-генетический анализ хориона

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Молекулярно-генетический анализ хориона по 5-ти параметрам


Молекулярно-генетический анализ хориона. Генетическое изменение.
С целью выявления количественных нарушений хромосомного набора, обуславливающих серьезные наследственные патологии, находит применение метод молекулярно-генетического исследования, обладающий высокой специфичностью и чувствительностью.

Цель исследования - выявление численных аномалий кариотипа с целью дородового (пренатального) диагностирования наследственных патологий плода.

Анализ проводится по пяти параметрам и направлен на выявление анеуплоидии хромосом (Хр) - трисомиям 13, 18, 21, Х, моносомий Х, дисомий Y.

Использование перечисленных хромосом в качестве параметров объясняется высокой (более 95% всех Хр аномалий) частотой наследственных заболеваний, обусловленных анеуплоидией по ним:
  • синдрома Дауна, предопределенного трисомией 21;
  • синдрома Эдвардса при трисомии18;
  • синдрома Патау при трисомии13;
  • синдрома Шерешевского-Тернера при моносомии по Х;
  • синдрома Клайнфельтера при полисомии половых Хр;
  • случаев трисомии по Х у женщин и дисомии по Y у мужчин.
 

Суть исследования


  • заключается в анализе ДНК плода с использованием метода количественной флюоресцентной полимеразной реакции;
  • включает этап получения многочисленных копий специфических последовательностей ДНК (STR-маркеры) для Хр, используемых в качестве параметров;
  • последующее применение праймеров с флюоресцентной меткой обеспечивает выявление трех копий Хр при трисомии по ним и единственной копии Х-Хр при моносомии у женщин.

Материал для анализа


В качестве источника ДНК плода используют биоптаты ворсин хориона, получаемые при пункции матки с контролированием процесса с помощью УЗИ у беременных в течение первого триместра с 8 по12 неделю.

Использование биоптата хориона дает возможность проведения исследования на ранних этапах беременности, что существенно при выявлении аномалий Хр, принятия решения о рождении ребенка или прерывании беременности.

Метод забора биоптата сопряжен с некоторым риском (1-3%) самопроизвольного прерывания беременности, внесения инфекции.

Показания к исследованию

Анализ показан:
  • женщинам, входящим в категории группы риска по возникновению у плода количественных нарушений в наборе по хромосомам 13,18, 21, Х, Y, по результатам ультразвукового анализа, выявлению биохимических маркеров;
  • женщинам 35 лет и старше;
  • при наличии в семье детей с аномалиями Хр, с отставанием в развитии и иными пороками.

Результаты и их интерпретация


При получении отрицательных результатов выдается заключение о том, что при данном исследовании не выявлены аномалии кариотипа у плода по проанализированным параметрам.

При выявлении аномалий кариотипа выдается заключение с подробным описанием результатов и направление на консультацию к врачу-специалисту по медицинской генетике.

Только врач имеет право расшифровать полученные данные, предоставить полную интерпретацию результатов. Следует принять во внимание, что данное исследование касается лишь пяти параметров, по которым дается заключение.

Неудачи, связанные с невозможностью получения результатов, могут быть обусловлены сбоями на этапе получения биоптата хориона, загрязнением образцов генетическим материалом матери, или проблемами технического характера во время проведения собственно исследования.