Скрининг 1 триместра

Пренатальный скрининг 1 триместра (9-13 недель)

Пренатальным (дородовым) скринингом называется комбинированное обследование, рекомендуемое женщинам в период вынашивания ребенка. Комплекс исследований состоит из ультразвуковой диагностики и биохимических анализов крови, позволяющих выявить возможные аномалии развития будущего малыша.

Первое обследование проводят в 1 триместре беременности - с девятой по тринадцатую акушерскую неделю. В этот период будущей маме проводят УЗИ и биохимические анализы крови. 

Данные исследования позволяют оценить состояние здоровья беременной женщины и выявить вероятность рождения ребенка с:

• синдромами Эдвардса, Дауна, Патау;
• пороком сердца;
• анэнцефалией.

Показания для проведения скрининга

При стандартном обследовании будущей мамы проводят только ультразвуковую диагностику, комплексное обследование проводится по желанию женщины или при наличии у нее ряда факторов риска рождения малыша с хромосомными патологиями:

• возраста старше 35 лет;
• вирусных или бактериальных инфекций - герпе- и папиллома-вируса, гепатита;
• генетических заболеваний у близких родственников;
• искусственного или самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках;
• применения сильнодействующих медикаментозных препаратов;
• рождения в семье ребенка с хромосомными или генными мутациями.

УЗИ диагностика

Транс-вагинальное обследование с помощью ультразвукового датчика не требует сложной подготовки, единственным условиям является употребление за 30 минут до процедуры около 2-х литров жидкости. Данные УЗИ позволяют оценить развитие ребенка в материнской утробе.

В ходе исследования определяется:
1. Точный срок беременности.
2. Количество эмбрионов.
3. Размеры плода:

• длина тельца - от копчика до темечка;
• объем головы - показатель развития головного мозга;
• толщина воротниковой складки;
• длина косточки носа.

4. Сердечная и двигательная активность малыша.
5. Экстра-эмбриональные структуры плаценты, которые обеспечивают развивающийся плод всем необходимым:

• желточный мешочек;
• хорион;
• амнион.

6. Количество околоплодных вод.
7. Длина шейки матки.

Важность исследования

В 1 триместр беременности происходит закладка внутренних тканей и органов, что в последствии формирует все внутренние системы организма ребенка. В этот момент могут развиваться основные генетические патологии, которые нарушают состояние здоровья и приводят к риску летального исхода плода. При выявлении отклонений многие женщины смогут прервать беременность или предпринять методы терапии, чтобы откорректировать функции органов. Чем раньше выявить дефект, тем больше возможностей появляется у пациентки.

На основании лабораторных тестов предполагают отклонения, приводящие к хромосомным отклонениям, пороку сердца или анэнцефалии. На основании полученных данных определяют лишь отклонения от нормальных биохимических показателей крови женщины, возможности дефектов строения плода. Но для постановки дифференциального диагноза потребуются дополнительные лабораторно-инструментальные тесты. Однако при проведении своевременного скрининга в 1 триместр можно определить пациенток из группы риска, чтобы тщательно отслеживать течение беременности и состояние плода.

В случае полного отсутствия проведения скрининга всегда присутствует риск тяжелых патологий у плода, особенно при наличии факторов риска. Однако на поздних этапах у женщины отсутствует возможность устранения патологической беременности, так как это становится опасным для организма. При отсутствии обследования отсутствует возможность своевременной коррекции отклонений.

Для чего необходим скрининг 1 триместра

Исследование назначают не для всех пациентов, а только для женщин, находящихся в группе риска для развития патологии у плода. Оно необходимо для получения информации:

• выявление возможности патологического развития плода под влиянием повреждающих факторов – возраст больше 35 лет, бактериальная или вирусная инфекция, генетические дефекты близких родственников, употребление некоторых видов лекарственных средств, наличие мутаций;
• оценка потребности в применении дополнительных лабораторно-инструментальных тестов, чтобы определить риск развития патологии у плода;
• отслеживание благополучности беременности и исключение рисков для ее развития или формирования внутренних органов у плода;
• своевременное выявление факторов, которые могут повлиять на течение беременности – преэклампсия, преждевременные роды, внутриутробная гибель, задержка роста и развития плода.

Тест рекомендуется проводить всем женщинам, у которых наблюдается беременность и присутствие факторов риска. Но важно, что через исследование не определяют точный диагноз, лишь оценивают возможность развития патологий. Поэтому при выявлении отклонений потребуются другие лабораторно-инструментальные тесты, чтобы уточнить диагноз.

Этапы подготовки

Перед выполнением ультразвукового анализа необходимо провести этапы подготовки, чтобы результат был точным, а риск появления ложных сведений отсутствовал:

• исключение употребления продуктов, которые вызывают повышенное газообразование за 2 дня;
• употребление до 1 л воды в случае выполнения абдоминального исследования.

Спектр подготовительных процедур перед биохимическим исследованием расширяется:

• щадящий режим питания с исключением жирной, острой, жареной, чрезмерно соленой, копченой еды за 2-3 дня;
• исключение употребления лекарственных препаратов, которые могут повлиять на результаты анализа за 1 неделю (обо всех препаратах заранее предупреждает лечащий врач);
• исключение психоэмоциональной и физической нагрузки за 2-3 дня, а также присутствие полноценного отдыха;
• исключение проведения других инструментальных методов диагностики, особенно сопровождающихся излучением за 1 неделю, так как это может повлиять на состав крови и тканей;
• запрет распития алкогольных напитков за 1 сутки, а курения за 30 минут до сбора крови.

В кабинет медсестры для сбора биоматериала приходят натощак. За 8 часов до анализа недопустимо употреблять любые продукты питания, но можно пить чистую и негазированную воду. Желательно сдавать тест с утра, чтобы у беременной женщины присутствовало достаточно времени для употребления пищи после сбора крови.

Метод проведения биохимического анализа

Для вычисления биохимических параметров используют твердофазный иммунохемилюминесцентный иммуноферментный анализ. Для него применяют образец венозной крови, смешанный с антикоагулянтом. Это предотвратит образование сгустков, поэтому биоматериал останется в жидкой форме. У лаборанта будет достаточно времени, чтобы провести следующие этапы теста:

• центрифугирование крови на высоких оборотах, чтобы в осадок выпали форменные элементы, а сыворотка осталась в верхней части;
• подготовка лабораторного планшета, куда добавляют шарик в виде твердой фазы, на поверхности которого сосредоточены антигены, связывающиеся только с искомым показателем;
• добавление сыворотки крови в лунку, где содержится твердая фаза;
• инкубация, в процессе которой иммунные комплексы сформируются намного быстрее, что ускорит общий период выполнения анализа;
• промывание образца, чтобы удалить лишние компоненты, которые не смогли связаться в иммунные комплексы;
• добавление реактива, в котором содержатся ферменты, избирательно связывающиеся только с иммунными комплексами, на их поверхности содержится люминесцентная метка, которую можно рассмотреть при помощи медицинского оборудования;
• перемещение образца аппарат, который вычисляет наличие или отсутствие люминесцентной метки, при ее появлении подсчитывают точное количество иммунных комплексов.

Как только анализ будет завершен, произойдет распечатка лабораторного бланка. В нем можно рассмотреть данные самой пациентки и референсные значения. После сравнения чисел определяют норму или патологию. В случае выявления отклонений требуется дополнительная консультация с врачом-генетиком и прохождение других лабораторно-инструментальных тестов.

Биохимическое исследование

Лабораторный анализ пренатального скрининга I триместра состоит из определения уровня содержания в крови будущей мамы:

• Свободного β - хорионического гонадотропина человека - основного маркера вероятности наличия хромосомной аномалии у плода.
• Плазменного белка-А, ассоциированного с беременностью.

Биологический материал для анализов - венозная кровь, отбор производят в медицинском центре в утренние часы. Накануне процедуры пациентке необходимо:

• воздержаться от употребления шоколада, жирного мяса и морепродуктов;
• исключить волнение;
• сдавать кровь натощак.

Практикующие акушер-гинекологи для оценивания состояния будущей мамы и плода рассматривают показатели обоих тестов.

Снижение уровня PAPP-A и повышение β-ХГЧ указывают на вероятность развития синдрома Дауна, снижение обоих параметров – на трисомию XIII (синдром Патау) или XVIII (синдром Эдвардса). Однако стоит учесть, что дородовый скрининг не является окончательной диагностической методикой, его негативные итоговые данные - это не повод для прерывания беременности!