Как выявить гипофизарный нанизм | Справочник врача Медицинского Центра диагностики, профилактики и лечения ЭндоМедЛаб г. Москва

Гипофизарный нанизм (карликовость) является клиническим синдромом, который проявляется задержкой роста и физического развития вследствие недостаточной секреции гормона передней доли гипофиза – соматотропина, отвечающего в человеческом организме за процессы деления клеток.

Причины гипофизарного нанизма

В основе карликовости лежит соматотропная недостаточность, ассоциированная с:

1. Врожденным дефицитом соматотропного гормона, обусловленным:

дефектами генов;
аномалиями гипоталамо-гипофизарной системы.

2. Вторичным гипосоматотропным состоянием, которое возникает при:

наличии опухолевидных образований в головном мозге;
черепно-мозговых травмах;
церебральных патологиях;
токсическом поражении мозгового придатка.

3. Резистентностью периферических тканей к воздействию соматотропина.

Симптомы и первые признаки

Гипофизарный нанизм легко определить внешне – тело пациента имеет характерные пропорции, также наблюдается:

слабое окостенение скелета;
сухость и бледность кожных покровов;
гипотония;
недоразвитие подкожной жировой клетчатки и мышечной ткани;
брадикардия;
отсутствие вторичного оволосения;
задержка полового развития – мужчины имеют недоразвитую мошонку и пенис небольшого размера, женщины имеют гипоплазию молочных желез и не менструируют.

Интеллект пациентов сохранен, возможно развитие гипо-кортицизма и гипотиреоза.

Методы диагностики

Постановка грамотного диагноза основывается на данных:

1. Личного и семейного анамнеза.
2. Клинической симптоматики.
3. Физикального осмотра пациента
4. Определения абсолютных размеров тела и показателя дефицита роста.
5. Консультаций генетика, невропатолога, гинеколога, эндокринолога, андролога, офтальмолога.
6. Рентгеноскопии турецкого седла, грудной клетки и лучезапястных суставов.
7. Компьютерной и магниторезонансной томографии головного мозга.
8. Лабораторного обследования, включающего:

гемограмму;
клинический анализ мочи;
молекулярно-биологический анализ крови – для выявления наличия полиморфизмов генов;
биохимический анализ крови, позволяющий определить уровень тиреотропина, тиреоидных гормонов, глюкозы, лютеотропина, соматомедина-С, кортизола, фоллитропина;
иммунологический анализ – для выявления наличия антител к тиреоглобулину (АТ к ТГ, anti-thyroglobulin autoantibodies).

Лечение и профилактика

При гипофизарной карликовости лечебные мероприятия включают:

полноценное питание – продукты должны содержать животные белки, фосфор, кальций, витамины A и D;
общеукрепляющую терапию – прием поливитаминов, минеральных компонентов, биологических стимуляторов;
заместительную гормонотерапию;
применение анаболических стероидов.

Для предупреждения гипофизарного нанизма необходимо избегать инфекций, черепно-мозговых травм, физического и психического перенапряжения в период беременности, недопущения травмирования младенца в процессе родоразрешения.