Гипофизарный нанизм
Гипофизарный нанизм (карликовость) является клиническим синдромом, который проявляется задержкой роста и физического развития вследствие недостаточной секреции гормона передней доли гипофиза – соматотропина, отвечающего в человеческом организме за процессы деления клеток.
Причины гипофизарного нанизма
В основе карликовости лежит соматотропная недостаточность, ассоциированная с:
1. Врожденным дефицитом соматотропного гормона, обусловленным:
- дефектами генов;
- аномалиями гипоталамо-гипофизарной системы.
- наличии опухолевидных образований в головном мозге;
- черепно-мозговых травмах;
- церебральных патологиях;
- токсическом поражении мозгового придатка.
Симптомы и первые признаки
Гипофизарный нанизм легко определить внешне – тело пациента имеет характерные пропорции, также наблюдается:
- слабое окостенение скелета;
- сухость и бледность кожных покровов;
- гипотония;
- недоразвитие подкожной жировой клетчатки и мышечной ткани;
- брадикардия;
- отсутствие вторичного оволосения;
- задержка полового развития – мужчины имеют недоразвитую мошонку и пенис небольшого размера, женщины имеют гипоплазию молочных желез и не менструируют.
Методы диагностики
Постановка грамотного диагноза основывается на данных:
1. Личного и семейного анамнеза.
2. Клинической симптоматики.
3. Физикального осмотра пациента
4. Определения абсолютных размеров тела и показателя дефицита роста.
5. Консультаций генетика, невропатолога, гинеколога, эндокринолога, андролога, офтальмолога.
6. Рентгеноскопии турецкого седла, грудной клетки и лучезапястных суставов.
7. Компьютерной и магниторезонансной томографии головного мозга.
8. Лабораторного обследования, включающего:
2. Клинической симптоматики.
3. Физикального осмотра пациента
4. Определения абсолютных размеров тела и показателя дефицита роста.
5. Консультаций генетика, невропатолога, гинеколога, эндокринолога, андролога, офтальмолога.
6. Рентгеноскопии турецкого седла, грудной клетки и лучезапястных суставов.
7. Компьютерной и магниторезонансной томографии головного мозга.
8. Лабораторного обследования, включающего:
- гемограмму;
- клинический анализ мочи;
- молекулярно-биологический анализ крови – для выявления наличия полиморфизмов генов;
- биохимический анализ крови, позволяющий определить уровень тиреотропина, тиреоидных гормонов, глюкозы, лютеотропина, соматомедина-С, кортизола, фоллитропина;
- иммунологический анализ – для выявления наличия антител к тиреоглобулину (АТ к ТГ, anti-thyroglobulin autoantibodies).
Лечение и профилактика
При гипофизарной карликовости лечебные мероприятия включают:
- полноценное питание – продукты должны содержать животные белки, фосфор, кальций, витамины A и D;
- общеукрепляющую терапию – прием поливитаминов, минеральных компонентов, биологических стимуляторов;
- заместительную гормонотерапию;
- применение анаболических стероидов.