Какие мутации входят в комплекс врожденная дисфункция коры надпочечников.
Задать вопросВопрос
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какие мутации вы смотрите в анализе врожденная дисфункция коры надпочечников. Спасибо большое. Ирина.
Ответ
Здравствуйте, Ирина!
Комплекс:Генетические факторы врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН)- мутации гена стероид-21-гидроксилазы (CYP21):
1) наличие слитного гена CYP21P/CYP21 2) P30L первого экзона гена CYP21
3) нарушения сплайсинга второго интрона гена CYP21 4) делеция третьего экзона гена CYP21
5) 172N четвертого экзона гена CYP21 6) кластер мутации шестого экзона гена CYP21
7) V281L седьмого экзона гена CYP21 8) Q318* восьмого экзона гена CYP21
9) R356W восьмого экзона гена CYP21 10) P453S десятого экзона гена CYP21**