Генетические комплексы: Липидный обмен

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ вероятности развития заболеваний сердца


Липидный обмен
Генетическое исследование крови, которое позволяет выявить наличие полиморфных вариантов генов, влияющих на развитие артериальной гипертензии, ИБС, инфаркта миокарда, ишемического инсульта и нарушений липидного обмена (32 показателя), проводится для оценивания вероятности возникновения у пациента данных патологий.

Заболевания, предпосылкой развития которых является поражение головного мозга и сердечной мышцы, вызваны нарушением кровоснабжения в связи с дисбалансом между притоком крови и метаболическими потребностями этих важных для человека органов. Ведущие факторы таких расстройств – артериальная гипертензия и хроническая патология кровеносных сосудов, обусловленные патологическим изменением углеводного и липидного обменов.

Для изучения основных механизмов развития патологических процессов и выбора оптимальной тактики лечебно-профилактических мероприятий практикующие специалисты назначают проведение профиля генетических маркеров: ACE, AGT (2), ApoE (3), F XII, F XIII, GP1BA (2), ITGA-2, KIF-6, MYH-15, NOS-3, PALLD, SNX-19, VAMP-8, ApoС3(3), Lpl (2), PON-1(3), ABCA-1(32).

Когда делают анализ


Анализ вероятности развития заболеваний сердца необходимо проводить при:
  • диабетических состояниях;
  • ожирении;
  • ишемической болезни сердца;
  • повышенной концентрации в крови триглицеридов;
  • предынфарктном состоянии;
  • риске развития атеросклероза;
  • ксантоматозе – отложении в тканях и кожных покровах липидов;
  • гипер-липопротеинемии III или IV типов;
  • тромбоэмболии;
  • семейной дис-беталипопротеинемии;
  • тромбоэмболии;
  • гипер-гомоцистеинемии;
  • посттрансфузионной пурпуре;
  • оценивании успешности курса анти-агрегантной терапии;
  • эссенциальной тромбоцитемии;
  • болезни Альцгеймера.

Методика проведения анализа


Сдать кровь на анализ
Забор образца венозной крови производится в условиях лабораторного центра, в утреннее время, на голодный желудок. Во время манипуляции квалифицированные специалисты соблюдают все необходимые правила асептики и антисептики. Пациенту накануне процедуры следует выполнит простые требования:
  • воздержаться от употребления сладких газированных и алкогольных напитков;
  • ограничить курение, психоэмоциональную и физическую нагрузки;
  • исключить переедание.
Изучение порядка нуклеотидной последовательности в соответствующих частях генов, кодирующих функциональную деятельность определенных органов, проводится с помощью сочетания методик ПЦР и пиро-секвенирования молекул ДНК, основанной на ферментативных реакциях.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа содержит перечень генных мутаций с указанием замен в соответствующих локусах (точках). Интерпретацию результата проводит квалифицированный генетик, который анализирует влияние выявленных полиморфных вариантов на формирование атеросклеротического процесса и увеличения вероятности развития у пациента перечисленных выше заболеваний. Заключение специалиста содержит информацию для лечащего врача – с ее помощью и учетом клинической картины, назначаются наиболее эффективные лечебные мероприятия.