Анализ предрасположенности к развитию обструктивного бронхита и эмфиземы

Генетический анализ крови проводят для выявления наследственной предрасположенности к обструктивному бронхиту и эмфиземы.
Обструктивный бронхит является одним из наиболее сложных воспалительных заболеваний бронхов, характеризуется нарастающим диффузным поражением органов дыхания и нарушением вентиляции легких (приступом обструкции). Недуг имеет тесную взаимосвязь с эмфиземой - развитием воспалительного процесса в конечной части бронхиального дерева (бронхиолах). Заболевания проявляются:

кашлем, усиливающимся ночью;
выделением патологического секрета (мокроты);
одышкой;
дыхательной недостаточностью.

Основным фактором риска вероятности развития патологических процессов в органах дыхания (около 90%) считается курение. Второй, не менее важной, причиной является наличие врожденных аномалий определенных фрагментов структуры молекул ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), которые оказывают влияние на активность веществ, поддерживающих нормальное состояние легочной и бронхиальной тканей.

Генетическая предрасположенность к развитию эмфиземы и обструктивного бронхита обусловлена полиморфными вариантами генов, контролирующих функциональную деятельность ферментов элиминаци (выведения токсичных химических веществ) и легочных сурфактантов (смеси поверхно-активных сложных белков, выстилающей внутри альвеолы и препятствующей их слипанию):

1. Микро-сомальной эпоксид гидротазы:

Y113H T>C 1q42.12;
H139R A>G 1q42.12.

2. Специфического транскрипционного белка экстренной адаптации к снижению содержания кислорода в тканях - P582S (C1772T) C>T 14q23.2.

3. Матриксной эндо-пептидазы:

1 -1607insG 11q22.2;
12 -82 A>G 11q22.2;
12 N357S A>G 11q22.2.

4. Ингибитора сериновых протеаз:

TTC>del 14q32.13;
A>T 14q32.13;
G>A 14q32.13.

5. Cурфактантного белка - N186S A>G 8p21.3.

При подозрении на наличие у пациента наследственной предрасположенности к развитию хронических воспалительных процессов в дыхательных органах неотъемлемой частью комплексного обследования является молекулярно-генетический анализ. Исследование позволяет обнаружить нарушения в структуре ДНК и определить носительство генетических заболеваний.

Когда делают анализ

Генетический анализ крови рекомендуют при наличии у пациента никотиновой зависимости, неблагоприятного семейного анамнеза по заболеваниям дыхательных органов и клинических признаков:

хронического бронхита;
идиопатической интерстициальной пневмонии;
хронической обструкции легких.

Методика проведения анализа

Для выполнения молекулярно-генетического анализа необходима венозная кровь, отбор производят в лабораторном центре утром.

Перед сдачей образца биоматериала пациенту необходимо:

Не употреблять газированные и алкогольные напитки.
Ограничить физическую активность.
Воздержаться от пищевой нагрузки.
В день анализа запрещено курить и завтракать.

Для генетического анализа крови применяют методику ПЦР с использованием эндо-нуклеаз рестрикции - особых ферментов, расщепляющих молекулы ДНК. Данный способ позволяет составить рестрикционную карту и оценить полиморфные варианты генов.

Расшифровка анализа

Квалифицированный специалист-генетик составляет заключение анализа на основании итоговых данных генотипов биологических маркеров. Наличие у пациента генных мутаций, ассоциированных с вероятностью развития воспалительных процессов в дыхательных органах, подтверждает генетическую предрасположенность к обструктивному бронхиту и эмфиземы.