Обструктивный бронхит

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ предрасположенности к развитию обструктивного бронхита и эмфиземы


Генетический анализ крови проводят для выявления наследственной предрасположенности к обструктивному бронхиту и эмфиземы.
Обструктивный бронхит
Обструктивный бронхит является одним из наиболее сложных воспалительных заболеваний бронхов, характеризуется нарастающим диффузным поражением органов дыхания и нарушением вентиляции легких (приступом обструкции). Недуг имеет тесную взаимосвязь с эмфиземой - развитием воспалительного процесса в конечной части бронхиального дерева (бронхиолах). Заболевания проявляются:
  • кашлем, усиливающимся ночью;
  • выделением патологического секрета (мокроты);
  • одышкой;
  • дыхательной недостаточностью.
Основным фактором риска вероятности развития патологических процессов в органах дыхания (около 90%) считается курение. Второй, не менее важной, причиной является наличие врожденных аномалий определенных фрагментов структуры молекул ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), которые оказывают влияние на активность веществ, поддерживающих нормальное состояние легочной и бронхиальной тканей.

Генетическая предрасположенность к развитию эмфиземы и обструктивного бронхита обусловлена полиморфными вариантами генов, контролирующих функциональную деятельность ферментов элиминаци (выведения токсичных химических веществ) и легочных сурфактантов (смеси поверхно-активных сложных белков, выстилающей внутри альвеолы и препятствующей их слипанию):

1. Микро-сомальной эпоксид гидротазы:
  • Y113H T>C 1q42.12;
  • H139R A>G 1q42.12.
2. Специфического транскрипционного белка экстренной адаптации к снижению содержания кислорода в тканях - P582S (C1772T) C>T 14q23.2.
Энфизема
3. Матриксной эндо-пептидазы:
  • 1 -1607insG 11q22.2;
  • 12 -82 A>G 11q22.2;
  • 12 N357S A>G 11q22.2.
4. Ингибитора сериновых протеаз:
  • TTC>del 14q32.13;
  • A>T 14q32.13;
  • G>A 14q32.13.
5. Cурфактантного белка - N186S A>G 8p21.3.

При подозрении на наличие у пациента наследственной предрасположенности к развитию хронических воспалительных процессов в дыхательных органах неотъемлемой частью комплексного обследования является молекулярно-генетический анализ. Исследование позволяет обнаружить нарушения в структуре ДНК и определить носительство генетических заболеваний.

Когда делают анализ


Консультация врача при бронхите
Генетический анализ крови рекомендуют при наличии у пациента никотиновой зависимости, неблагоприятного семейного анамнеза по заболеваниям дыхательных органов и клинических признаков:
  • хронического бронхита;
  • идиопатической интерстициальной пневмонии;
  • хронической обструкции легких.

Методика проведения анализа


Для выполнения молекулярно-генетического анализа необходима венозная кровь, отбор производят в лабораторном центре утром.

Перед сдачей образца биоматериала пациенту необходимо:
  1. Не употреблять газированные и алкогольные напитки.
  2. Ограничить физическую активность.
  3. Воздержаться от пищевой нагрузки.
  4. В день анализа запрещено курить и завтракать.
Для генетического анализа крови применяют методику ПЦР с использованием эндо-нуклеаз рестрикции - особых ферментов, расщепляющих молекулы ДНК. Данный способ позволяет составить рестрикционную карту и оценить полиморфные варианты генов.

Расшифровка анализа


Квалифицированный специалист-генетик составляет заключение анализа на основании итоговых данных генотипов биологических маркеров. Наличие у пациента генных мутаций, ассоциированных с вероятностью развития воспалительных процессов в дыхательных органах, подтверждает генетическую предрасположенность к обструктивному бронхиту и эмфиземы.