Тромбофилия и тромбоэмболия

Анализ генетического риска развития тромбофилии и тромбоэмболии проводится с целью выявления предрасположенности к заболеваниям сердечно-сосудистой системы.

В организме здорового человека поддерживается постоянство гомеостаза (само-регуляции равновесия процессов жизнедеятельности). Одним из важных факторов этой системы является тромбообразование, необходимое для формирования тромбоцитарного гемостатического агрегата, который образуется при повреждении стенки сосуда и предотвращает кровопотерю. Однако этот процесс не должен препятствовать нормальной циркуляции крови – эту функцию обеспечивают определенные компоненты противо-свертывающей системы, способствующие рассасыванию кровяных сгустков. Совместная правильная функциональная деятельность компонентов обоих систем поддерживает процессы гемостаза в норме.

При наличии у человека различных патологий в системе кровеносных сосудов образуются тромбы, препятствующие нормальному кровотоку. Это явление связано с наследственной тромбофилией -  повышенной склонностью к патологическому тромбообразованию, обусловленному генетическими аномалиями.

Тромбофилия может привести к развитию тромбозов, ишемии сердечной мышцы, инфаркта миокарда, эмболии - острой закупорке просвета сосуда тромбом, который оторвался от места своего образования и попал в циркулирующее кровяное русло.

Наиболее значимыми генетическими дефектами, приводящими к тромбофилии, являются полиморфизмы:

1. Arg353Gln G>A 13q34 - гена белка проконвертина (F VII).

2. с. -455 G>A 4q31.3 - гена бета-цепи фибриногена - предшественника фибрина.

3. Val35Leu G>T 6p25.1 - гена F XIII, отвечающего за конечные реакции гемокоагуляции.

4. Arg506Gln G>A 1q24.2  - гена F V (активатора реакции преобразования протромбина в тромбин).

5. 807 C>T 5q11.2 - гена тромбоцитарных рецепторов.

6. 675 5G>4G 7q21.3-q22 - гена белка, подавляющего процесс фибринолиза.

7. Leu59Pro T>C 17q21.32 - гена рецептора, обеспечивающего взаимодействие фибриногена с тромбоцитами.

8. Генов тканевого фермента  - ключевого звена реакции преобразования метионина из гомоцистеина:

• Ala222Val C677T 1p36.3;
• Glu429Ala А1298С 1p36.3.

Выявить генетическую предрасположенность к тромбофилии и тромбоэмболическим патологиям поможет проведение молекулярно-генетического анализа, позволяющего оценить полиморфизмы генов и провести рациональный курс лечебно-оздоровительных мероприятий.

Практикующие врачи рекомендуют проведение генетического анализа крови риска развития тромбофилии и тромбоэмболии при:

• подозрении на наличие у пациента наследственной предрасположенности к патологическому тромбообразованию;
• варикозной болезни;
• тромбозе глубоких вен;
• тромбоэмболических патологиях у женщин в период вынашивания ребенка и после родов.

Для выполнения анализа риска развития тромбофилии и тромбоэмболии необходим образец венозной крови, забор осуществляют в медицинском центре в утреннее время.

Накануне пациенту рекомендуется:

1. Исключить стрессы, физическое перенапряжение, прием алкоголя.
2. Ограничить курение и пищевую нагрузку.
3. В день сдачи биоматериала не завтракать.

Молекулярно-генетический анализ проводят с помощью ПЦР метода с использованием способа рестрикции.

Заключение комплексного анализа генетических дефектов компонентов системы гемостаза составляет квалифицированный врач-генетик, основываясь на итоговые данные генотипов значимых маркеров, позволяющих оценить генетическую вероятность развития у пациента тромбофилии и тромбоэмболии.