Тромбофилия и тромбоэмболия

(рабочие дни):
12 дн.
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Анализ генетического риска развития тромбофилии, тромбоэмболии
Анализ генетического риска развития тромбофилии и тромбоэмболии проводится с целью выявления предрасположенности к заболеваниям сердечно-сосудистой системы.
В организме здорового человека поддерживается постоянство гомеостаза (само-регуляции равновесия процессов жизнедеятельности). Одним из важных факторов этой системы является тромбообразование, необходимое для формирования тромбоцитарного гемостатического агрегата, который образуется при повреждении стенки сосуда и предотвращает кровопотерю. Однако этот процесс не должен препятствовать нормальной циркуляции крови – эту функцию обеспечивают определенные компоненты противо-свертывающей системы, способствующие рассасыванию кровяных сгустков. Совместная правильная функциональная деятельность компонентов обоих систем поддерживает процессы гемостаза в норме.
При наличии у человека различных патологий в системе кровеносных сосудов образуются тромбы, препятствующие нормальному кровотоку. Это явление связано с наследственной тромбофилией - повышенной склонностью к патологическому тромбообразованию, обусловленному генетическими аномалиями.
Тромбофилия может привести к развитию тромбозов, ишемии сердечной мышцы, инфаркта миокарда, эмболии - острой закупорке просвета сосуда тромбом, который оторвался от места своего образования и попал в циркулирующее кровяное русло.
Наиболее значимыми генетическими дефектами, приводящими к тромбофилии, являются полиморфизмы:
1. Arg353Gln G>A 13q34 - гена белка проконвертина (F VII).
2. с. -455 G>A 4q31.3 - гена бета-цепи фибриногена - предшественника фибрина.
3. Val35Leu G>T 6p25.1 - гена F XIII, отвечающего за конечные реакции гемокоагуляции.
4. Arg506Gln G>A 1q24.2 - гена F V (активатора реакции преобразования протромбина в тромбин).
5. 807 C>T 5q11.2 - гена тромбоцитарных рецепторов.
6. 675 5G>4G 7q21.3-q22 - гена белка, подавляющего процесс фибринолиза.
7. Leu59Pro T>C 17q21.32 - гена рецептора, обеспечивающего взаимодействие фибриногена с тромбоцитами.
8. Генов тканевого фермента - ключевого звена реакции преобразования метионина из гомоцистеина:
- Ala222Val C677T 1p36.3;
- Glu429Ala А1298С 1p36.3.
Выявить генетическую предрасположенность к тромбофилии и тромбоэмболическим патологиям поможет проведение молекулярно-генетического анализа, позволяющего оценить полиморфизмы генов и провести рациональный курс лечебно-оздоровительных мероприятий.
Когда делают анализ
Практикующие врачи рекомендуют проведение генетического анализа крови риска развития тромбофилии и тромбоэмболии при:
- подозрении на наличие у пациента наследственной предрасположенности к патологическому тромбообразованию;
- варикозной болезни;
- тромбозе глубоких вен;
- тромбоэмболических патологиях у женщин в период вынашивания ребенка и после родов.
Методика проведения анализа
Для выполнения анализа риска развития тромбофилии и тромбоэмболии необходим образец венозной крови, забор осуществляют в медицинском центре в утреннее время.
Накануне пациенту рекомендуется:
- Исключить стрессы, физическое перенапряжение, прием алкоголя.
- Ограничить курение и пищевую нагрузку.
- В день сдачи биоматериала не завтракать.
Молекулярно-генетический анализ проводят с помощью ПЦР метода с использованием способа рестрикции.
Расшифровка анализа
Заключение комплексного анализа генетических дефектов компонентов системы гемостаза составляет квалифицированный врач-генетик, основываясь на итоговые данные генотипов значимых маркеров, позволяющих оценить генетическую вероятность развития у пациента тромбофилии и тромбоэмболии.