Риск рецидива тромбозов
Автор статьи: Алексеев Андрей Викторович
Врач лабораторной диагностики,
Данное исследование временно не выполняется нашей лабораторией
Анализ определения риска рецидива тромбозов
Генетический анализ позволяет выявить предрасположенность к образованию тромбозов и определить риск рецидива.При возникновении сбоев в механизме системы гемостаза развивается патологическое тромбообразование, которое вызывает формирование сосудистого тромбоза. Это состояние представляет собой опасность для человека в любом возрасте, его причины могут быть связаны с анатомическими аномалиями сосудов и нарушением активности коагуляционных факторов.
Сосудистые тромбозы представляют собой хроническое состояние человеческого организма, склонное к рецидивам, и занимают «почетное» III место по частоте патологий сердечной и сосудистой систем. Тромбозы имеют тенденцию к спонтанному образованию кровяных сгустков и бесконтрольному их распространению за пределы дефектного участка сосуда.
Патологическое тромбообразование обусловлено мутацией генов, кодирующих пептидную последовательность (порядок преобразования плазменных белков). Вероятность возникновения рецидива сосудистого тромбоза чаще всего обусловлена сочетанием полиморфизмов:
1. с. - 455 G> A 4q31.3 - гена бета-полипептида (основного коагуляционного белка, из которого образуется фибрин - главный компонент тромба).
2. Arg506Gln G>A 1q24.2 - гена F V (активатора преобразования тромбина из протромбина).
3. Ala222Val C677T 1p36.3 - гена внутриклеточного фермента метилентетрагидрофолат редуктазы.
4. Генов аполипо-протеида Е (основной белковой составляющей липопротеинов низкой плотности):
- L28P T>C 19q13.32;
- 2 R158C C> T, 19q13.32;
- * C112R T>C 19q13.32.
6. c.-4 C> T 5q35.3 - гена F XII (плазменного белка, ответственного за конечную реакцию гемо-коагуляции).
7. 807 C> T 5q11.2 - гена мембранного глико-белка альфа-II, который с другими белками образует комплекс, являющийся рецептором коллагена.
8. Генов сывороточного глобулина, который под воздействием ренина преобразуется в ангиотензин:
- T174M C> T 1q42.2;
- M235T T>C 1q42.2.
Когда делают анализ
Анализ определения риска рецидива тромбозов рекомендуют при подготовке к сложным хирургическим вмешательствам и наличии у пациента:
- сосудистого тромбоза;
- варикозного расширения вен конечностей;
- инсульта;
- стенокардии в молодом возрасте;
- инфаркта миокарда;
- ожирения;
- рецидивирующих тромбоэмболических патологий;
- сердечно-сосудистых заболеваний у близких родственников;
- бесплодия;
- привычного невынашивания беременности.
Методика проведения анализа
Анализ определения риска рецидива тромбозов выполняют из образца венозной крови, забор осуществляется в медицинском центре в утреннее время.Накануне процедуры пациенту рекомендуется:
- Исключить волнение, физическое перенапряжение, прием спиртного.
- Ограничить курение и пищевую нагрузку.
- В день сдачи биоматериала не завтракать
Расшифровка анализа
Заключение молекулярного анализа определения риска рецидива тромбозов составляет квалифицированный врач-генетик. Существуют две формы генной мутации:- гомозиготная - серьезный вид, указывающий на наличие у пациента признаков наследственной предрасположенности к патологическому тромбо-образованию и его рецидивам;
- гетерозиготная - менее неблагоприятная, но свидетельствующая о носительстве рецессивных генов.