Риск рецидива тромбозов

Анализ определения риска рецидива тромбозов

Генетический анализ позволяет выявить предрасположенность к образованию тромбозов и определить риск рецидива.
При возникновении сбоев в механизме системы гемостаза развивается патологическое тромбообразование, которое вызывает формирование сосудистого тромбоза. Это состояние представляет собой опасность для человека в любом возрасте, его причины могут быть связаны с анатомическими аномалиями сосудов и нарушением активности коагуляционных факторов.
Сосудистые тромбозы представляют собой хроническое состояние человеческого организма, склонное к рецидивам, и занимают «почетное» III место по частоте патологий сердечной и сосудистой систем. Тромбозы имеют тенденцию к спонтанному образованию кровяных сгустков и бесконтрольному их распространению за пределы дефектного участка сосуда.

Патологическое тромбообразование обусловлено мутацией генов, кодирующих пептидную последовательность (порядок преобразования плазменных белков). Вероятность возникновения рецидива сосудистого тромбоза чаще всего обусловлена сочетанием полиморфизмов:
1. с. - 455 G> A 4q31.3 - гена бета-полипептида (основного коагуляционного белка, из которого образуется фибрин - главный компонент тромба).
2. Arg506Gln G>A 1q24.2 - гена F V (активатора преобразования тромбина из протромбина).
3. Ala222Val C677T 1p36.3 - гена внутриклеточного фермента метилентетрагидрофолат редуктазы.
4. Генов аполипо-протеида Е (основной белковой составляющей липопротеинов низкой плотности):

• L28P T>C 19q13.32;
• 2 R158C C> T, 19q13.32;
• * C112R T>C 19q13.32.

5. 675 5G>4G 7q21.3-q22  - гена эндотелиального фермента, подавляющего активацию плазмино-гена.
6. c.-4 C> T 5q35.3 - гена F XII (плазменного белка, ответственного за конечную реакцию гемо-коагуляции).
7. 807 C> T 5q11.2 - гена мембранного глико-белка альфа-II, который с другими белками образует комплекс, являющийся рецептором коллагена.
8. Генов сывороточного глобулина, который под воздействием ренина преобразуется в ангиотензин:

• T174M C> T 1q42.2;
• M235T T>C 1q42.2.

Выявить генетическую предрасположенность к патологическому тромбообразованию и рецидивам этого состояния позволяет новейший метод лабораторного исследования крови -  молекулярно-генетический анализ.

Когда делают анализ

Методика проведения анализа

Анализ определения риска рецидива тромбозов выполняют из образца венозной крови, забор осуществляется в медицинском центре в утреннее время.
Накануне процедуры пациенту рекомендуется:

1. Исключить волнение, физическое перенапряжение, прием спиртного.
2. Ограничить курение и пищевую нагрузку.
3. В день сдачи биоматериала не завтракать

Для генетического анализа используют ПЦР метод с применением способа рестрикции.

Расшифровка анализа

Заключение молекулярного анализа определения риска рецидива тромбозов составляет квалифицированный врач-генетик. Существуют две формы генной мутации:

• гомозиготная - серьезный вид, указывающий на наличие у пациента признаков наследственной предрасположенности к патологическому тромбо-образованию и его рецидивам;
• гетерозиготная - менее неблагоприятная, но свидетельствующая о носительстве рецессивных генов.

Определение варианта полиморфизмов помогает практикующим врачам назначить пациенту рациональное лечение и предотвратить вероятность рецидива тромбозов.