Базовый анализ риска развития тромбозов
(рабочие дни):
14 дн.
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Анализ определения риска развития тромбозов (базовый, сокр.)
Базовый анализ определения риска развития тромбозов проводят для выявления наследственной предрасположенности к патологическому тромбообразованию и вероятности развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Каскад реакций гемо-коагуляции зависит от функций свертывающих и противо-свертывающих компонентов гемостаза. В норме они находятся в уравновешенном состоянии и поддерживают физиологическое постоянство кровотока. Различные патологические процессы, которые происходят в сосудистой системе человеческого организма провоцируют образование кровяных сгустков (тромбов), блокирующих нормальную циркуляцию крови.
Самым частым и неблагоприятным проявлением повышенной предрасположенности к патологическому тромбообразованию являются генетические дефекты системы гемостаза.
В развитии тромбозов участвуют гены коагуляционных факторов и ферментов, которые контролируют обмен фолиево-кислых солей - его нарушение приводит к повышению концентрации в крови непротеино-генной аминокислоты (гомоцистеина). В результате этого развивается атеросклеротическое и тромботическое поражение сосудов.
Чаще всего вероятность патологического тромбообразования вызывают полиморфизмы:
- c.*96 G20210A 11p11.2 - гена F II, одного из основных компонентов гемо-коагуляции - протромбина. При его ферментативном расщеплении образуется тромбин, формирующий первичный кровяной сгусток.
- Arg506Gln G>A 1q24.2 - гена F V, активизирующего реакцию преобразования протромбина в тромбин.
- Ala222Val C677T 1p36.3 - гена внутриклеточного фермента, который необходим для процесса превращения гомоцистеина в алифатическую серосодержащую α-аминокислоту (метионин).
- 675 5G>4G 7q21.3-q22 - гена эндотелиального ингибитора (вещества, замедляющего функцию) активации плазмино-гена.
Для выявления наследственной предрасположенности к патологическому тромбообразованию необходимо провести базовый молекулярно-генетический скрининг.
Когда делают анализ
Практикующие специалисты - кардиологи, гематологи, генетики рекомендуют проведение генетического исследования для предупреждения развития тромбоэмболических патологий при наличии у пациента:
- гипер-гомоцистеинемии;
- нарушения сердечного ритма;
- стенокардии;
- атеросклеротических изменений сосудов.
Методика проведения анализа
Анализ определения риска развития тромбозов выполняют из образца венозной крови, забор осуществляется в медицинском центре в утреннее время.
Накануне манипуляции пациенту рекомендуется:
- Исключить стрессы, физическое перенапряжение и прием алкоголя.
- Ограничить пищевую нагрузку и курение.
- В день сдачи биологического материала не завтракать.
Для исследования структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты используют ПЦР метод, в ходе которого участки ДНК обрабатывают особыми ферментами - рестрикционными эндо-нуклеазами. Таким способом возможно получение рестрикционной карты определенных фрагментов ДНК и выявление генных мутаций.
Расшифровка анализа
По итоговым данным базовых молекулярно-генетических маркеров квалифицированный специалист-генетик делает заключение, которое позволяет оценить наследственную предрасположенность к тромбозам и спрогнозировать риск развития ассоциированных с ним заболеваний. Это помогает практикующим врачам разобраться в причинах имеющихся у пациента заболеваний и выбрать правильное направление лечебно-оздоровительных мероприятий.