Базовый анализ риска развития тромбозов

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ определения риска развития тромбозов (базовый, сокр.)


Базовый анализ определения риска развития тромбозов проводят для выявления наследственной предрасположенности к патологическому тромбообразованию и вероятности развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Базовый анализ риска развития тромбозов
Каскад реакций гемо-коагуляции зависит от функций свертывающих и противо-свертывающих компонентов гемостаза. В норме они находятся в уравновешенном состоянии и поддерживают физиологическое постоянство кровотока. Различные патологические процессы, которые происходят в сосудистой системе человеческого организма провоцируют образование кровяных сгустков (тромбов), блокирующих нормальную циркуляцию крови. Самым частым и неблагоприятным проявлением повышенной предрасположенности к патологическому тромбообразованию являются генетические дефекты системы гемостаза.

В развитии тромбозов участвуют гены коагуляционных факторов и ферментов, которые контролируют обмен фолиево-кислых солей - его нарушение приводит к повышению концентрации в крови непротеино-генной аминокислоты (гомоцистеина). В результате этого развивается атеросклеротическое и тромботическое поражение сосудов.

Чаще всего вероятность патологического тромбообразования вызывают полиморфизмы:
  • c.*96 G20210A 11p11.2 - гена F II, одного из основных компонентов гемо-коагуляции - протромбина. При его ферментативном расщеплении образуется тромбин, формирующий первичный кровяной сгусток.
  • Arg506Gln G>A 1q24.2 - гена F V, активизирующего реакцию преобразования протромбина в тромбин.
  • Ala222Val C677T 1p36.3 - гена внутриклеточного фермента, который необходим для процесса превращения гомоцистеина в алифатическую серосодержащую α-аминокислоту (метионин).
  • 675 5G>4G 7q21.3-q22 - гена эндотелиального ингибитора (вещества, замедляющего функцию) активации плазмино-гена.
Для выявления наследственной предрасположенности к патологическому тромбообразованию необходимо провести базовый молекулярно-генетический скрининг.

Когда делают анализ


Практикующие специалисты - кардиологи, гематологи, генетики рекомендуют проведение генетического исследования для предупреждения развития тромбоэмболических патологий при наличии у пациента:
  • гипер-гомоцистеинемии;
  • нарушения сердечного ритма;
  • стенокардии;
  • атеросклеротических изменений сосудов.

Методика проведения анализа


Сдать базовый анализ определения риска развития тромбозов
Анализ определения риска развития тромбозов выполняют из образца венозной крови, забор осуществляется в медицинском центре в утреннее время.

Накануне манипуляции пациенту рекомендуется:

  1. Исключить стрессы, физическое перенапряжение и прием алкоголя.
  2. Ограничить пищевую нагрузку и курение.
  3. В день сдачи биологического материала не завтракать.
Для исследования структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты используют ПЦР метод, в ходе которого участки ДНК обрабатывают особыми ферментами - рестрикционными эндо-нуклеазами. Таким способом возможно получение рестрикционной карты определенных фрагментов ДНК и выявление генных мутаций.

Расшифровка анализа


По итоговым данным базовых молекулярно-генетических маркеров квалифицированный специалист-генетик делает заключение, которое позволяет оценить наследственную предрасположенность к тромбозам и спрогнозировать риск развития ассоциированных с ним заболеваний. Это помогает практикующим врачам разобраться в причинах имеющихся у пациента заболеваний и выбрать правильное направление лечебно-оздоровительных мероприятий.