Базовый анализ риска развития тромбозов

Анализ определения риска развития тромбозов (базовый, сокр.)

Базовый анализ определения риска развития тромбозов проводят для выявления наследственной предрасположенности к патологическому тромбообразованию и вероятности развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Каскад реакций гемо-коагуляции зависит от функций свертывающих и противо-свертывающих компонентов гемостаза. В норме они находятся в уравновешенном состоянии и поддерживают физиологическое постоянство кровотока. Различные патологические процессы, которые происходят в сосудистой системе человеческого организма провоцируют образование кровяных сгустков (тромбов), блокирующих нормальную циркуляцию крови. 

Самым частым и неблагоприятным проявлением повышенной предрасположенности к патологическому тромбообразованию являются генетические дефекты системы гемостаза.

В развитии тромбозов участвуют гены коагуляционных факторов и ферментов, которые контролируют обмен фолиево-кислых солей - его нарушение приводит к повышению концентрации в крови непротеино-генной аминокислоты (гомоцистеина). В результате этого развивается атеросклеротическое и тромботическое поражение сосудов.
Чаще всего вероятность патологического тромбообразования вызывают полиморфизмы:

• c.*96 G20210A 11p11.2 - гена F II, одного из основных компонентов гемо-коагуляции - протромбина. При его ферментативном расщеплении образуется тромбин, формирующий первичный кровяной сгусток.
• Arg506Gln G>A 1q24.2 - гена F V, активизирующего реакцию преобразования протромбина в тромбин.
• Ala222Val C677T 1p36.3 - гена внутриклеточного фермента, который необходим для процесса превращения гомоцистеина в алифатическую серосодержащую α-аминокислоту (метионин).
• 675 5G>4G 7q21.3-q22 - гена эндотелиального ингибитора (вещества, замедляющего функцию) активации плазмино-гена.

Для выявления наследственной предрасположенности к патологическому тромбообразованию необходимо провести базовый молекулярно-генетический скрининг.

Когда делают анализ

Практикующие специалисты - кардиологи, гематологи, генетики рекомендуют проведение генетического исследования для предупреждения развития тромбоэмболических патологий при наличии у пациента:

• гипер-гомоцистеинемии;
• нарушения сердечного ритма;
• стенокардии;
• атеросклеротических изменений сосудов.

Методика проведения анализа

Анализ определения риска развития тромбозов выполняют из образца венозной крови, забор осуществляется в медицинском центре в утреннее время.

Накануне манипуляции пациенту рекомендуется:

1. Исключить стрессы, физическое перенапряжение и прием алкоголя.
2. Ограничить пищевую нагрузку и курение.
3. В день сдачи биологического материала не завтракать.

Для исследования структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты используют ПЦР метод, в ходе которого участки ДНК обрабатывают особыми ферментами - рестрикционными эндо-нуклеазами. Таким способом возможно получение рестрикционной карты определенных фрагментов ДНК и выявление генных мутаций.

Расшифровка анализа

По итоговым данным базовых молекулярно-генетических маркеров квалифицированный специалист-генетик делает заключение, которое позволяет оценить наследственную предрасположенность к тромбозам и спрогнозировать риск развития ассоциированных с ним заболеваний. Это помогает практикующим врачам разобраться в причинах имеющихся у пациента заболеваний и выбрать правильное направление лечебно-оздоровительных мероприятий.