Фактор Лейдена

Анализ фактора Лейдена FV позволяет определить вероятность развития у будущего потомства генетической тромбофилии и ассоциированных с ней патологий сердечной и сосудистой систем.

Биохимические процессы, которые обеспечивают жидкое состояние циркулирующей крови, поддержание ее вязкости, предупреждение и купирование кровотечений, называются системой гемостаза. Ее компоненты представлены факторами свертывающих, противо-свертывающих и фибрино-литических механизмов. В норме процессы гемостаза уравновешены, нарушение этого баланса в результате различных внешних или внутренних обстоятельств повышает риск тромбообразования и возникновение болезней сердечно-сосудистой системы. Одна из наиболее распространенных причин этого явления - патологии, которые обусловлены генетическими изменениями факторов свертывающей системы.

Исследование крови, позволяющее выявить Лейденскую мутацию гена фактора свертывания крови FV (активированного плазматического белка С, постоянно циркулирующего в кровяном русле) - полиморфизм Arg506Gln G> A, является важным генетическим маркером.

Основными показаниями для проведения генетического исследования фактора Лейдена FV являются:

Оценивание риска развития таких патологий, как:

• тромбоэмболия;
• ишемический инсульт;
• тромбоз.
• наличие осложнений беременности:
• преэклампсии (позднего токсикоза);
• самопроизвольного выкидыша;
• морфофункциональных нарушений со стороны плаценты и плода.

Назначение курса гормональной заместительной терапии.

Биологическим материалом для исследования фактора Лейдена FV является венозная кровь. Забор производят в утреннее время в лабораторном центре.

Накануне анализа пациенту рекомендовано:

• Исключить психоэмоциональное напряжение и употребление спиртного.
• Снизить физическую активность и пищевые нагрузки.
• Воздержаться от курения.
• Сдавать кровь натощак.

Для выполнения анализа фактора Лейдена FV используют современную высоко специфическую методику полимеразной цепной реакции, комбинированную с исследованием полиморфизма образующихся рестрикционных фрагментов.

Генотипом, который не предрасполагает к увеличению фактора свертывания крови FV, считается вариант полиморфизма G/G.

Гетерозиготной формой мутации гена, предрасполагающей к повышению свертываемости крови у потомства, является генотип G/A.

Мутантная аномалия гена коагуляционного фактора V – генотип А/А, связанный с повышением риска развития сердечно-сосудистых патологий.

Вероятность Лейденской мутации у потомства возможна при генотипах у родителей:

• А/А - 100%;
• G/A и А/А - 50%;
• G/A - 25%.

Интерпретировать результаты исследования фактора Лейдена FV должен квалифицированный специалист, беря во внимание данные анамнеза, клинической симптоматики, инструментального обследования, других генетических и лабораторных тестов.