Фактор Лейдена

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ определения фактора Лейдена FV(F V Arg506Gln G>A)


Анализ фактора Лейдена FV позволяет определить вероятность развития у будущего потомства генетической тромбофилии и ассоциированных с ней патологий сердечной и сосудистой систем.
Фактор Лейдена
Биохимические процессы, которые обеспечивают жидкое состояние циркулирующей крови, поддержание ее вязкости, предупреждение и купирование кровотечений, называются системой гемостаза. Ее компоненты представлены факторами свертывающих, противо-свертывающих и фибрино-литических механизмов. В норме процессы гемостаза уравновешены, нарушение этого баланса в результате различных внешних или внутренних обстоятельств повышает риск тромбообразования и возникновение болезней сердечно-сосудистой системы. Одна из наиболее распространенных причин этого явления - патологии, которые обусловлены генетическими изменениями факторов свертывающей системы.

Исследование крови, позволяющее выявить Лейденскую мутацию гена фактора свертывания крови FV (активированного плазматического белка С, постоянно циркулирующего в кровяном русле) - полиморфизм Arg506Gln G> A, является важным генетическим маркером.

Когда назначают анализ


Основными показаниями для проведения генетического исследования фактора Лейдена FV являются:

Оценивание риска развития таких патологий, как:
  • тромбоэмболия;
  • ишемический инсульт;
  • тромбоз.
  • наличие осложнений беременности:
  • преэклампсии (позднего токсикоза);
  • самопроизвольного выкидыша;
  • морфофункциональных нарушений со стороны плаценты и плода.
Назначение курса гормональной заместительной терапии.

Методика проведения анализа


Анализ фактора Лейдена
Биологическим материалом для исследования фактора Лейдена FV является венозная кровь. Забор производят в утреннее время в лабораторном центре.

Накануне анализа пациенту рекомендовано:
  • Исключить психоэмоциональное напряжение и употребление спиртного.
  • Снизить физическую активность и пищевые нагрузки.
  • Воздержаться от курения.
  • Сдавать кровь натощак.
Для выполнения анализа фактора Лейдена FV используют современную высоко специфическую методику полимеразной цепной реакции, комбинированную с исследованием полиморфизма образующихся рестрикционных фрагментов.

Расшифровка анализа


Генотипом, который не предрасполагает к увеличению фактора свертывания крови FV, считается вариант полиморфизма G/G.

Гетерозиготной формой мутации гена, предрасполагающей к повышению свертываемости крови у потомства, является генотип G/A.

Мутантная аномалия гена коагуляционного фактора V
– генотип А/А, связанный с повышением риска развития сердечно-сосудистых патологий.

Вероятность Лейденской мутации у потомства возможна при генотипах у родителей:
  • А/А - 100%;
  • G/A и А/А - 50%;
  • G/A - 25%.
Интерпретировать результаты исследования фактора Лейдена FV должен квалифицированный специалист, беря во внимание данные анамнеза, клинической симптоматики, инструментального обследования, других генетических и лабораторных тестов.