Коагуляционный фактор XII

Анализ определения коагуляционного фактора XII

Лабораторный анализ коагуляционного фактора XII (F XII c.-4 C>T) проводится с целью выявления предрасположенности к инфаркту миокарда и развитию тромбоэмболических осложнений.

В процессах свертывания крови участвуют более 20 плазменных белков - коагуляционных факторов. При открытии некоторых из них ученые присваивали им номера, которые обозначали римскими цифрами. Значительная часть факторов свертывающей системы циркулирует в кровяном русле в виде энзимо-генов. Их активация осуществляется путем ферментативного гидролиза (распада небольшого количества молекул, блокирующих центр каталитической активности ферментов).

В свертывающей системе человека важная роль отведена проферменту F XII (фактору Хагемана) - белку ß-глобулину, который является «пусковым» фактором внутреннего механизма гемо-коагуляции. Его функция заключается в активации предшественника тромбопластина (F XI) и плазменного прекалликреина (F XIV - фактора Флетчера). Полиморфизм F XII c.-4 C> T вызывает дефицит фактора Хагемана и провоцирует риск тромбофилии и ассоциированных с ней патологий сердечной и сосудистой систем.
Анализ крови позволяет изучить геном коагуляционного фактора XII и обнаружить в нем генетические мутации.

Когда назначают анализ

Основным показанием для проведения генетического исследования коагуляционного фактора XII является наличие у пациента следующих нарушений свертываемости крови:

• тромбоза;
• мигрирующего тромбофлебита;
• тромбоэмболии;
• спонтанного аборта.

Методика проведения анализа

Биологическим материалом для анализа коагуляционного фактора XII является венозная кровь. Забор производят в утренние часы в лабораторном центре.

Накануне анализа пациенту рекомендовано:

• Исключить психоэмоциональное напряжение и употребление алкоголя.
• Ограничить пищевую нагрузку и физическую активность.
• Воздержаться от курения.
• Сдавать кровь натощак.

Для выполнения анализа используют новейший метод полимеразной цепной реакции с помощью рестрикционных эндо-нуклеаз (ферментов, расщепляющих ДНК в специфической форме). Данная методика значительно упрощает выявление полиморфизмов и широко применяется в современной медицине для диагностики генных мутаций гемостаза.

Расшифровка анализа

Генотипы маркера указывают на следующую активность F XII:

• С/С - нормальная;
• С/Т - незначительно сниженная;
• Т/Т - слабая, свидетельствует о низкой вероятности развития нарушения кровообращения сердечной мышцы (ишемии) и тромбоэмболических нарушений.

Полиморфизмы фактора Хагемана вызывают замену в определенных фрагментах ДНК цитидина (азотистого основания) на тимин (нуклеотидное основание), это явление способствует перекодировке структуры ß-глобулина и снижает тромбо-образующую активность коагуляционного фактора.

Выявление мутации гена F XII c.- 4 C> T, которая приводит к уменьшению чрезмерного образования тромбов, обнаруживает риск развития тромбозов и инфаркта миокарда.