Анализ липидного обмена

Липидным обменом называется сложный комплекс биологических процессов метаболизма жиров, происходящий в клетках человеческого организма
Липидный обмен

Различают два вида метаболических путей:

эндогенный, при котором источником синтеза липидов является печень;
экзогенный - жиры попадают в организм с продуктами питания.

Липиды разделены на классы, тесно связанные между собой и характеризующиеся определенными функциями - поддержанием постоянства гомеостаза, синтезом желчных кислот и гормонов, утилизацией энергии, обеспечением нормальной деятельности сердечной и сосудистой систем.

Нарушение обмена липидов связано с патологическим синтезом триглицеридов, холестерина, липопротеидов и повышением их концентрации в крови. Это провоцирует атеросклеротическое поражение сосудов и вызывает патологические процессы в сердечно-сосудистой системе. Факторами, способствующими развитию заболеваний, считаются лишний вес, курение, злоупотребление спиртными напитками, патологии эндокринных органов, генетические дефекты регуляции жирового обмена.

Наследственные аномалии липидного обмена связаны с полиморфизмами генов, которые кодируют функции ферментативной системы:

1. Трансмембранного транспортера холестерина - R219K G>A 9q31.1.
2. Аполипо-протеида С III - компонента липопротеидов высокой и низкой плотности:

455 T>C 11q23.3;
482 C>T 11q23.3;
C3238G C>G 11q23.3.

3. Аполипо-протеида Е - компонента липопротеинов очень низкой плотности и хило-микронов:

L28P T>C 19q13.32;
*2 R158C C>T 19q13.32;
*4 C112R T>C 19q13.32.

4. Липопротеин липазы - тканевого фермента клиренса (очищения) плазмы крови от триглицеридов:

Сер447Стоп C>G 8p21.3;
N291S A>G 8p21.3.

5. Ароматической эстеразы (параоксоназы) - фермента, участвующего в гидролизе нейротоксинов:

107 C>T 7q21.3;
L54M T>A 7q21.3;
Q192R A>G 7q21.3.

Для выявления дефектов генов, отвечающих за нормальный метаболизм липидов, оценивания вероятности развития атеросклероза и ассоциированных с ним заболеваний необходимо провести молекулярно-генетический скрининг.

Когда делают анализ

Проведение генетического анализа липидного обмена рекомендуется при наличии у пациента:

высокого уровня содержания в крови холестерина и триглицеридов;
сахарного диабета;
ожирения;
первичной или вторичной дислипидемии;
комплекса нарушений обмена веществ - метаболического синдрома.

Методика проведения анализа

Анализ липидного обмена выполняют из образца венозной крови, забор осуществляется в медицинском центре в утреннее время.

Накануне пациенту рекомендуется:

Исключить физическое перенапряжение, стрессы, прием алкоголя.
Ограничить пищевую нагрузку и курение.
В день сдачи биологического материала не завтракать.

Генетический анализ проводят с помощью ПЦР метода и использования способа рестрикции.

Расшифровка анализа

Заключение молекулярно-генетического анализа липидного обмена составляет квалифицированный специалист-генетик на основании оценивания итоговых данных генотипов маркеров. Выявление полиморфизмов генов, контролирующих жировой обмен, позволяет своевременно провести курс лечебно-оздоровительных мероприятий и предотвратить развитие атеросклероза.