Полиморфизмы генов регуляции системы фибринолиза

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,


Система фибринолиза

Прием у врача. Анализ на полиморфизмы генов системы фибринолиза.

Система фибринолиза
включает в себя совокупность нескольких компонентов, обеспечивающих растворение волокон фибрина в сосудах.

При повреждении стенки сосуда образуется фибриновый сгусток, закрывающий место травмы. Одновременно с этим запускается обратный процесс - медленное расщепление фибриновых волокон до растворимых продуктов под действием плазмина. Этот фермент образуется из неактивного плазминогена с помощью тканевых и плазменных активаторов. Такой же процесс происходит и при образовании патологического тромба.

Целью генетических исследований полиморфизма служит выяснение предрасположенности к определенным заболеваниям.


Виды полиморфизма


Полиморфизм 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)


Этот ген определяет состав белка-антагониста активаторов плазминогенеза, что влияет на синтез плазмина и процесс фибринолиза. Клинически полиморфизм проявляется в виде невынашивания беременности, отслойки плаценты, эклампсии, тромбозов, осложнений со стороны сердца и сосудистой системы.

Показаниями для проведения анализа являются: хирургическое вмешательство, тромбозы, повышенный риск инфаркта и ишемии сердца, планирование или патология беременности, выкидыши, гестоз.

Отдельный результат диагностической ценности не представляет. Необходима оценка в сочетании с другими факторами, способными вызывать развитие патологий.

Полиморфизм Val34Leu гена фактора свертывания крови XIII (F13)

Фактор F13 в активном состоянии совместно с ионами кальция участвует в образовании фибринового сгустка, устойчивого к воздействию плазмина. Клинически мутация гена приводит к повышению риска возникновения заболеваний, связанных с кровотечениями (геморрагический синдром, инсульт, гемартроз), выкидышам.

Показания для анализа - назначение антикоагулянтов, невынашивание беременности и риск пороков развития, преэклампсия, геморрагии, тромбофилии, длительное применение оральных контрацептивов.

Положительный результат анализа - свидетельствует о наличии полиморфизма. Это показатель высокого риска возникновения перечисленных заболеваний.
Полиморфизм D/I гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ)

Ген АСЕ отвечает за правильный аминокислотный состав фермента, превращающего ангиотензин I в активный ангиотензин II, тем самым регулируя артериальное давление. Клинически полиморфизм повышает риск инфаркта и инсульта, ИБС, венозной тромбоэмболии, болезни Альцгеймера, диабетической нефропатии.

Показания для анализа - предрасположенность к развитию артериальной гипертензии и сердечно-сосудистых заболеваний или их наличие у пациента и ближайших родственников.

Если результат анализа показывает - D/I, D/D, то имеется предрасположенность к вышеуказанным заболеваниям.

Своевременное проведение анализов на полиморфизм генов поможет избежать или предупредить развитие тяжелых распространенных заболеваний, сохранить беременность, родить здорового ребенка.