Мутация генов

Полиморфизм генов системы гемостаза

Система гемостаза - это сложная биологическая система, которая контролирует налаженность работы кроветворных органов для сохранения жидкости крови, отвечает за свертываемость и растворение тромбов после остановки кровотечения. При некоторых обстоятельствах гены могут мутировать, вызывая при этом различные заболевания. 

Сейчас мы поговорим о мутации следующих генов:

• G20210A гена - II фактор нарушения свертываемости;
• G1691A гена V фактора свертываемости крови;
• C667T гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR).

Эти мутации встречаются относительно нечасто, однако их присутствие может нанести немалый урон здоровью и даже жизни. Носительство может передаваться по наследству либо же быть врожденным (учитывая, что родители здоровы). На самом деле мутация продолжительное время может не давать о себе знать, а диагностироваться лишь после сдачи анализа.

Кому назначают анализ?

Анализ на полиморфизмы показаны не каждому человеку. Существует ряд заболеваний, которые связаны с проблемой свертываемости крови и склонности к тромбообразованию. При их первичном диагностировании рекомендуется пройти исследование на генный полиморфизм.

Показания к сдаче анализа:

• проблемы со свертываемостью крови;
• атеросклероз сосудов нижних конечностей и головного мозга;
• ишемическая болезнь сердца;
• нарушение мозгового кровообращения;
• тромбоэмболия легочной артерии.

Кроме того, полиморфизм является одним из факторов систематического бесплодия, выкидыша и замершей беременности.

Суть исследования и интерпретация результатов

Анализ на генный полиморфизм сдается раз в жизни. Как правило, для этого используется метод ПЦР. Исследование особой подготовки не требует.

Анализ G20210A на свертываемость крови проводят пациенткам, имеющим дефект протромбина, а также мутацию фактора V. Его отклонение от нормы (может достигать и нескольких раз) приводит поздней гибели плода, ЗВУР, раннему гестозу. Тромбофилия - опасное заболевание, которое может привести к смертельному исходу.

Анализ G1691A (лейденский фактор). Методика основана на выборочном многократном копировании участков ДНК с последующей интерпретацией. Результат G/G считается нормой. Показатель G/A означает, что аномалия находится в гетерозиготной форме, а A/A- гомозиготный вариант дефекта генного участка.

Различные патологии могут приводить к тромбозам - закупорки сосудистого просвета, что в свою очередь ведет к нарушению нормальной циркуляции крови. Особенно это может проявиться в постоперационном периоде и у беременных женщин, поэтому данной группе людей назначается дополнительно антикоагулянтная профилактика.

Ген C667T кодирует белок, который является своего рода внутриклеточным ферментом. Это вещество помогает превратить гомоцистеин в метионин. Средой для возникновения реакции служит фолиевая кислота, поэтому ее недостаток во время беременности может вызвать различные аномалии у плода, в том числе и генные мутации. Особенно опасна мутация у беременных, так как это создает риск развития гестоза, нарушение роста и развития плода.

Благодаря исследованиям на генные полиморфизмы можно предотвратить развитие ряда осложненных заболеваний. Если доктор назначил анализы, то необходимо их пройти, ведь именно таким образом можно исключить или подтвердить опасную патологию.