Привычное невынашивание беременности

Генетические факторы риска невынашивания беременности

Наличие у здорового человека многих вариантных генов долгое время может себя не проявлять. Изменения питания, привычного жизненного уклада, оперативное вмешательство, прием медикаментов или беременность провоцируют проявление потомственных патологий и влекут за собой тяжелые нарушения плацентарного кровообращения и гибель не рожденного младенца.

Выяснить наследственные факторы поможет генетический скрининг: 

1. G20210A гена II фактора свертываемости крови (протромбина) - повышаются риски развития тромбофилии, сердечных и сосудистых патологий.
2. G1691A гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора) - может развиться инфаркт миокарда, инсульт или коронарный стеноз.
3. С667Т гена метилен-тетрагидр фолатредуктазы (MTHFR) - повышает риск появления ишемии, замершей беременности, дефектов развития малыша.
4.  
5. 4G/5G гена ингибитора активатора плазмино- гена (PAI-I) - могут образовать в плаценте тромбы, что приводит к появлению осложнений беременности, дефектам развития младенца, позднему выкидышу.
6. Val34Leu гена ХIII фактора свертываемости крови (F13) - является ферментом фибриназы, при его мутации повышаются риски появления послеоперационных тромбозов и гибели плода в раннем периоде беременности.
7. D/I гена ангио-тензин превращающего фермента (АСЕ) - увеличивает риск появления артериальной гипертензии, что приводит к эклампсии.
8. А1/A2 гена CYP 17 - отвечает за синтез стероидных гормонов, его мутация определяет значительные факторы рисков привычного невынашивания младенца.

Показания для проведения данного анализа

Исследование позволит выяснить риски развития внутриутробных дефектов в период беременности, поможет эффективно предотвратить развитие потомственных патологий и их осложнений.
Анализ назначается при:

• повышении концентрации анти-фосфолипидных антител;
• наличии у будущей мамы ИБС/тромбоза или при наличии близких родственников с данными проблемами;
• повышении содержания гомоцистеина (серосодержащей аминокислоты);
• рождении малыша с патологией развития;
• невынашивании беременности или другие патологии, связанные с ней;
• нескольких неудачных попытках проведения ЭКО;
• планировании гинекологического оперативного вмешательства;
• назначении гормональных контрацептивов.

Комплекс данных исследований рекомендуют пройти при плановой подготовке к беременности.

Методика исследования

Скрининг мутации генов позволяет определять риски развития нарушений функций сердечной и сосудистой системы, репродуктивного здоровья и прогнозировать пороки развития у будущего младенца. Для этого используют метод ПЦР(полимеразной цепной реакции).
Биоматериал для исследования  - венозная кровь, отбор проводят непосредственно в лаборатории, сложная подготовка для этого анализа не нужна, главное условие - отбор крови в утренние часы (с 8 до 12) на голодный желудок.

Интерпретация полученных результатов анализа

Нормальным считается результат об отсутствии мутации исследуемых генов. При их полиморфизме возникают угрозы жизнедеятельности организма. Генетическая предрасположенность - случаи, когда будущие родители несут дефекты Лейденской мутации, гипергомоцистеинемии, тромбофилии.
Известны случаи нарушения репродуктивной функции, которые обусловлены влиянием пагубных внешних причин - ионизирующей радиации и химическими факторами. При этих прецедентах устойчивость геномов повышает специально подобранная антимутагенная терапия.