Генетический анализ рака

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Рак толстой кишки, желудка, молочной и предстательной железы


Генетический анализ, который позволяет выявить у пациента предрасположенность к возникновению рака толстой кишки и желудка, а также молочной и предстательной желез (семейные формы рака), включает исследование восьми опухолевых супрессоров – белковых продуктов генов, которые обеспечивают профилактику раковой пролиферации клеток. Современной медицине известно два гена, при мутации которых наблюдаются семейные случаи вышеперечисленных онкологических заболеваний:

Рак
1. BRCA1 – мутантные варианты «рабочего» участка генетического материала 17q21.31:
  • 185 del AG;
  • C61G, T181G T> G;
  • 4153 del A;
  • 5382insC.
2. BRCA2 – полиморфизмы локуса 13q13.1:
  • 1528del AAAA;
  • S1099X C> G;
  • 6174 del T;
  • 9318 del AAAA.
По данным медицинской статистики наиболее часто встречающимися злокачественными процессами считаются четыре вида рака. Два из них связаны с пищеварительной системой (рак желудка и толстого кишечника), два – с репродуктивной (рак молочных желез и простаты). Существуют определенные факторы риска формирования опухолевидного образования в этих органах:
  1. Питание.
  2. Концентрация холестерина в крови.
  3. Уровень гормонов.
  4. Носительство мутированных вариантов генов.
Своевременное выявление полиморфных форм генов, функциональная деятельность которых направлена на препятствие развития рака, позволяет предотвратить возникновение патологического процесса у обследуемого пациента и его близких родственников.

Когда делают анализ


Проведение молекулярно-генетического анализа риска развития рака толстой кишки и желудка, молочной и предстательной желез необходимо при:
  • отягощенном семейном анамнезе по онкологическим патологиям;
  • применении пероральных противозачаточных средств;
  • наличии у пациента опухолевидного образования для оценивания тяжести течения злокачественного процесса.

Методика проведения анализа


Анализ крови
Главное условие качественного проведения лабораторного анализа – взятие биологического материала (образца венозной крови) натощак, до выполнения других медицинских процедур. Накануне анализа пациенту следует ограничить курение, физическое и психоэмоциональное напряжение, воздержаться от переедания и употребления алкогольных напитков.

Для выявления повреждения последовательности структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты и выяснения локализации мутантных генов, ответственных за возникновение семейных форм онкологических патологий, используют высокоточную методику лабораторной диагностики – ПЦР с рестрикционным анализом.

Расшифровка анализа


Итоговые данные генетического анализа риска развития рака толстой кишки и желудка, молочной и предстательной желез содержат информацию о выявленных мутациях с описанием квалифицированного врача-генетика.

При наличии наследственной предрасположенности к развитию злокачественного процесса пациенту не нужно паниковать! Обнаружение носительства мутированных генов позволяет практикующим онкологам провести мероприятия, направленные на предотвращение формирования опухолей. Одной из главных профилактических мер является постоянное наблюдение за состоянием здоровья пациента – это позволит выявить новообразование на ранней стадии и провести эффективное лечение.