Риск развития тромбозов у мужчин

Генетический анализ крови позволит определить риск развития тромбозов у мужчин.

Одной из наиболее важных систем человеческого организма является гемостаз. Его процессы защищают человека от кровопотери (благодаря свертывающим компонентам системы) и предупреждают образование тромбов (главную роль в этой функции играют противо-свертывающие компоненты).

В норме все составляющие элементы системы свертывания крови уравновешены и поддерживают постоянство циркулирующей крови, препятствуя тромбозам и кровотечениям. Дефекты гемостаза (приобретенные или генетические) нарушают существующий баланс компонентов, что предрасполагает к кровоточивости или патологическому тромбообразованию.

Генетические нарушения гемостаза очень часто приводят к повышенной активности факторов свертывающей системы и увеличению вероятности формирования тромбозов. Появление подобных дефектов у мужчин также наблюдается при:

• стрессах;
• хронических инфекциях;
• травмах;
• ожирении;
• длительном приеме некоторых медикаментов;
• наличии патологий эндокринных органов и злокачественных новообразований.

Вредные привычки (особенно курение) еще более усугубляют ситуацию. К наиболее частым наследственным нарушениям свертывания крови относятся полиморфизмы генов:

1. Бета-полипептида - с. G> A 4q31.3 (– 455).

2. Определенных коагуляционных веществ:

• протромбина - G20210A 11p11.2;
• проакселерина - G> A 1q24.2 (Arg506Gln);
• калликреина - с.4 C> T 5q35.3.

3. Тромбоцитарного глико-белка:

• 5 T>C 17p13.2;
• Thr145Met C> T 17p13.2.

4. Аполипо-протеида Е:

• L28P T>C 19q13.32;
• 2 R158C C> T 19q13.32;
• C112R T>C 19q13.32.

5. Внутриклеточного фермента метилентетрагидрофолат редуктазы - C677T 1p36.3 (Ala222Val).

6. Мембранного рецептора тромбоцитов и фибриногена - Т>C 17q21.32 (Leu59Pro).

Ранее считалось, что при наличии у мужчины наследственной предрасположенности формирование тромбозов предотвратить невозможно. Однако появление современных лабораторных методик и новейших лекарственных препаратов позволяет предупредить развитие патологического тромбообразования. Одним из наиболее доступных способов выявления нарушений компонентов гемостаза у мужчин является генетическое исследование крови.

Исследование проводят для оценивания вероятности развития у мужчины тромбозов и ассоциированных с ними заболеваний:

• стенокардии;
• инсульта;
• атеросклероза;
• инфаркта миокарда.

Генетическое исследование выполняется из образца венозной крови, забор осуществляется утром в медицинском центре.

Накануне манипуляции пациенту рекомендуется:

1. Исключить стрессы, прием алкоголя, физическое напряжение.
2. Ограничить пищевую нагрузку и курение.
3. В день сдачи биологического материала не завтракать.

Анализ проводят с помощью ПЦР метода и использования способа рестрикции.

Оценивание результата анализа риска развития тромбозов у мужчин проводит квалифицированный специалист-генетик по генотипам маркеров, которые свидетельствуют о наличии полиморфизмов:

• нормального варианта - не приводящего к формированию тромбозов;
• мутантного варианта гомозиготной (не наследуемой) или гетерозиготной (наследуемой) форм - связанных с вероятностью патологического тромбообразования.

Выявление у мужчины генетического дефекта системы гемостаза позволяет провести соответствующие лечебно-оздоровительные мероприятия.