Генетический риск развития тромбофилии

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Генетика: Риск развития венозных тромбозов


Комплексный генетический анализ позволяет оценить риск развития тромбофилии, при этом патологическом процессе сгустки крови (тромбы) препятствуют нормальному кровообращению в сосудах – венозных тромбозов. Тест анализирует гены, мутация которых вызывает повышенное образование тромбов:
Генетический риск развития тромбофилии
1. Факторов свертываемости крови:
  • F2, отвечающего за синтез протромбина, участвующего в свертывании крови - G20210A;
  • F5 (лейденский фактор), который отвечает за анти-коагуляционные реакции - G1691A;
  • F13, отвечающего за выработку фибриназы - Val34Leu.
2. Процесса фибринолиза - 4G/5G ингибитора активатора плазмино-гена (PAI-1).

3. Тромбоцитарных рецепторов – D/I гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ)".

4. Обмена фолиевой кислоты - C667T гена метилен-тетрагидрофолатредуктазы (MTHFR).

Система свертывания крови (гемостаза) состоит из свертывающих и противо-свертывающих факторов. В здоровом организме человека существует их биологическое равновесие, которое обеспечивает физиологические свойства циркулирующей крови. Однако под воздействием некоторых обстоятельств этот баланс может нарушиться.

Склонность к образованию тромбов в сосудах (преимущественно в венах) является самым частым и наиболее неблагоприятным признаком генетического дефекта кровеносной системы - тромбофилии. Заболевание приводит к усиленному тромбо-образованию, являющегося виновником инсульта, сердечной ишемии, инфаркта, тромбоэмболии (закупорки) легочной артерии. Генные полиморфизмы отягощают беременность задержкой развития эмбриона, не вынашиванием плода. В развитии наследственной патологии участвуют гены внутриклеточных ферментов фолиевого обмена, плазменные факторы свертываемости крови процесса растворения сгустка крови (фибринолиза).

Знания о генных мутациях помогут практикующим специалистам вовремя провести лечебные и профилактические мероприятия, что предотвратит развитие патологических процессов в сердечной и сосудистой системах.

Кому и когда назначают анализ


Прием у врача - тромбофилия
Показаниями для проведения молекулярно-генетического анализа определения риска развития венозных тромбозов являются:
  • назначение гормональной терапии женщинам, имеющим наследственную предрасположенность к тромботическим проявлениям;
  • неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения;
  • тромбоз вен у беременных женщин;
  • наличие в анамнезе нескольких выкидышей, задержки развития или гибели плода, пре-эклампсии (позднего токсикоза);
  • наличие у близких родственников венозных тромбозов или определенного генотипа, увеличивающего склонность к тромбоэмболии;
  • инфаркт, тромбоз глубоких сосудов у лиц, возраст которых меньше 50 лет.

Методика проведения анализа


Молекулярно-генетический анализ определения риска развития венозных тромбозов производят в компетентном лабораторном центре. Биологический материал - кровь из вены или буккальный эпителий (ткань внутренней поверхности щеки), забор осуществляет квалифицированный специалист стерильными, индивидуальными для каждого пациента инструментами.

От пациента не требуется сложной подготовки, главное условие - сдавать кровь строго натощак.

Определение генной мутации проводят с помощью амплификатора для полимеразной цепной реакции с флуоресцентной детекцией данных в режиме реального времени.
При генетическом исследовании не существует понятий нормы или патологии. По результатам полиморфизмов генов специалист-генетик выдает заключение, в котором оценивается возможная вероятность развития нарушений гемостаза и тромбофилии.