Факторы развития синдрома поликистозных яичников
Синдром поликистозных яичников и основные факторы развития на генетическом уровне
Этиология СПКЯ заключается в нарушениях функции гипофиза, коры надпочечников и яичников. Данные состояния влекут к выработке повышенного количества половых гормонов - андрогенов, которые в яичниках формируют множественные фолликулы (кистозные образования).
СПКЯ всегда приводит к отклонению гормонального фона. При заболевании наблюдается снижение эстрогена и прогестерона, а показатель андрогенов наоборот, значительно превышает. Таким образом, наблюдаются проблемы с зачатием, и женщина длительное время не может забеременеть.
Основные гены, приводящие к СПКЯ, делятся на два класса.
1 класс - представлен генами, которые контролируют метаболические процессы глюкозы (обмен и усвоение):
- VNTR гена INS (состояние гиперинсулинемии);
- Pro12Ala гена PPAR-гамма (инсулинорезистентность).
- STR гена CYP11 альфа (способность фермента приводить к разрыву целостность цепи);
- V89L гена 5альфа-редуктазы (превращение тестостерона в дигидротестостерон);
- STR гена SHBG (глобулин, который связывает стероидные гормоны);
- STR гена AR (молекулярные связи андрогена с дигидротестостероном).
Показания к проведению анализа
Гормональные нарушения рано или поздно проявляются в определенных формах.
Состояния, при которых рекомендуется анализ на основные гены, вызывающие СПКЯ:
- истинная аменорея;
- замирание беременности в первом триместре, самопроизвольные выкидыши, не вынашивание плода;
- интрасексуальный тип телосложения;
- ановуляторные циклы;
- бесплодие;
- гирсутизм (рост волос по мужскому типу);
- множественные фолликулы яичников;
- гиперандрогения, синдром Иценко-Кушинга;
- избыточная масса тела;
- исчезновение или утончение волос на лобно-теменной зоне головы.
Суть исследования
Исследование поможет выявить заболевание на раннем этапе его развития, а также установить истинную причину, которая привела к образованию множественных фолликулов на яичниках. При выявлении отклонения от нормы можно своевременно приступить к лечению, что поможет существенно снизить риски осложнения болезни.
Интерпретация полученных данных
При выявлении мутации определенного гена можно судить об определенном заболевании. Так, аномалии генов 1 группы указывают на нарушения углеводного обмена, а 2 группы - на сбои функционирования гипоталамуса, коры надпочечников и гипофиза.
Анализ является точным и информативным. Благодаря исследованию врач может выявить причинно-следственное происхождение проявлений между клиническим и истинным источником.
