Воспалительные заболевания кишечника

Генетический анализ предрасположенности к воспалительным заболеваниям кишечника проводится с целью выявления степени риска развития язвенного колита и болезни Крона.

В возникновении хронических воспалительных процессов в кишечнике важная роль отведена наследственным факторам, которые способствуют развитию заболеваний под воздействием стрессовых ситуаций, погрешностей в рационе питания, иммунных нарушений, кишечных инфекций.

При гранулематозном воспалении (болезни Крона) патологический процесс может протекать в любом отделе желудочно-кишечного тракта, при язвенном колите - только в толстой кишке. Данные патологии характеризуются рецидивирующим волнообразным течением, основными клиническими признаками являются болезненные ощущения в животе и диарея.

Разработка новейшей методики молекулярно-генетического анализа предоставила практикующим врачам возможность обнаружить у пациента наследственную предрасположенность к язвенному колиту и болезни Крона. Это исследование позволяет подтвердить диагноз, определить локализацию воспалительного процесса, своевременно устранить развитие осложнений. С развитием данных патологических процессов связаны полиморфные варианты генов, кодирующих:

1. Синтез белка, способствующего активации протеолитического фермента каспазы, выполняющего ведущую роль в механизмах апоптоза (физиологической гибели клетки), некроза (патологическом омертвении клеток) и воспалительного процесса:

• P268S C>T 16q12.1;
• R702W C>T 16q12.1;
• G908R G>C 16q12.1;
• ins3020 C 16q12.1;

2. Выработку белка, поддерживающего постоянство и целостность морфологической структуры эпителия - DLG5 Gln140Arg A>G 10q22.3.

Проведение генетического анализа крови назначается при наличии у пациента:

• дисбиотических процессов в кишечнике;
• диареи в течении длительного периода времени (особенно с примесью крови);
• болевых ощущений в животе;
• снижении массы тела;
• анемии;
• пери-анальных свищей;
• ближайших родственников, имеющих кишечные патологии.

Для выполнения исследования необходим образец венозной крови, забор осуществляется в медицинском центре в утреннее время.

Накануне анализа выявления предрасположенности к воспалительным заболеваниям кишечника пациенту рекомендуется:

• Исключить употребление газированных и алкогольных напитков.
• Ограничить физическую активность.
• Воздержаться от пищевой нагрузки.
• В день сдачи биологического материала не завтракать и не курить.

Молекулярно-генетический скрининг проводят с помощью полимеразной цепной реакции с применением метода рестрикционного анализа молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты. Его сущность заключается в обработке фрагментов ДНК особыми ферментами, позволяющими установить участки расщепления молекул и изучить полиморфизмы.

Заключение исследования составляет квалифицированный специалист-генетик на основании итоговых данных оценивания генотипов биологических маркеров. Наличие у пациента полиморфных вариантов подтверждает наличие генетической предрасположенности к воспалительным процессам в кишечнике.