Каталог анализов (Продолжение)

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Продолжение каталога анализов


Сдать анализ крови

Цитология:

Иммунология:

Анализ на антитела

Серологические исследования

Аутоиммунные антитела

Сдать кровь на аллергию

Аллергология:

Лекарственный мониторинг

Риск заболевания различных органов и систем, переносимость лекарств

  • Предрасположенность к воспалительным заболеваниям кишечника (Болезнь Крона; язвенный колит) (5) (Каспазоактивирующий белок NOD (CARD15) P268S C>T 16q12.1; Каспазоактивирующий белок NOD (CARD15) R702W C>T 16q12.1; Каспазоактивирующий белок NOD (CARD15) G908R G>C 16q12.1; Каспазоактивирующий белок NOD (CARD15) ins3020 C 16q12.1; Человеческий гомолог Drosophila discs large DLG5 Gln140Arg A>G 10q22.3)
  • Предрасположенность к развитию обструктивного бронхита и эмфиземы (11)(Микросомальная эпоксидгидролаза EPHX1 Y113H T>C 1q42.12; Микросомальная эпоксидгидролаза EPHX1 H139R A>G 1q42.12; Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа HIF1A P582S (C1772T) C>T 14q23.2; Матриксная металлопротеиназа 1 MMP1 -1607insG 11q22.2; Матриксная металлопротеиназа 12 MMP12 -82 A>G 11q22.2; Матриксная металлопротеиназа 12 MMP12 N357S A>G 11q22.2; Серпин А1 (Альфа-1-антитрипсин) PI (AAT) PI M; TTC>del 14q32.13; Серпин А1 (Альфа-1-антитрипсин) PI (AAT) PI S; A>T 14q32.13; Серпин А1 (Альфа-1-антитрипсин) PI (AAT) PI Z; G>A 14q32.13; Cурфактантный протеин С SFTPC N138T A>C 8p21.3; Cурфактантный протеин С SFTPC N186S A>G 8p21.3)
  • Муковисцидоз (CFTR), бесплодие(4) (CFTR dF508 TTT>del, W1282X G>A, R117H, N1303K C>G 7q31.2
  • Муковисцидоз (CFTR)  (14) (CFTR 394 delTTT>A, G542X G>T, G551D G>A, 2143 delTT>del, 2184 insA7A>8A, L138ins CTA>CTACTA, R334W C>T, 3821 delTT>del, dI507 TC>del, dF508 TTT>del,1677 delTAT>G, W1282X G>A, N1303K C>G, dele2,3(21 kb) хромосома 7q31.2)
  • Фенилкетонурия (PAH)  (10) (PAH ivs10-11 G>A, ivs4+5 G>T, R243Q G>A, R252W C>T, R261Q G>A, E280K G>A, P281L C>T, R408Q G>A, R408W C>T, ivs12+1 G>A хромосома12q22-q24.1
  • Галактоземия (GALT) (8) (GALT -119 del GTCA G>C, F171S T>C, K285N G>T, N314D A>G, Q188R A>G, L195P T>C, Y209C A>G, L218L C>T хромосома 9p13.3)
  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2)  (3) (GJB2 35delG, 119 del GTCA G>C, 235 delC,167 delT хромосома 13q12.11)
  • Синдром Жильбера (UGT)  (1) (UGT1A1 *28 6TA>7TA  хромосома 2q37.1
  • Предрасположенность к развитию возрастной макулярной дегенерации сетчатки (3)(Фактор комплемента Н CFH Y402H T>C 1q31.3; Сериновая пептидаза HTRA1 IVS1 -625 G>A 10q26.13; Сосудистый эндотелиальный фактор роста VEGF -634 G>C 6p21.1)
  • Детоксикация; метаболизм лекарственных препаратов и алкоголя (13)(Алкогольдегидрогеназа ADH1B R-47-H G>A 4q23; Альдегиддегидрогеназа ALDH2*2 E-487-K G>A 12q24.12; Цитохром CYP1A2 CYP1A2 c.IVS1 A734C (-163)C>A 15q24.1; Цитохром CYP1А1 CYP1А1 I462V A>G 15q24.1; Цитохром CYP2C9 CYP2C9 R144C (*2) C>T 10q23.33; Цитохром CYP2C9 CYP2C9 I359L (*3) A>C 10q23.33; Цитохром CYP2D6 CYP2D6 P34S C>T 22q13.2; Цитохром CYP2E1 CYP2E1 (PstI/RsaI) -1293 G>C 10q26.3; Цитохром CYP2E1 CYP2E1 (Taq I) 9896 C>G 10q26.3; Глутатион S-трансферазa m GSTM1 del 1p13.3; Глутатион S-трансферазa p GSTP1 I105V A>G 1p13.3; Глутатион S-трансферазa p GSTP1 A114V C>T 1p13.3; Глутатион S-трансферазa t GSTT1 del 1p13.3)
  • Риск развития побочных эффектов и определение изменения дозы лекарственных препаратов (9) (Ангиотензин-конвертирующий фермент ACE Alu Ins/Del I>D 17q23.; Бутерилхолинэстераза BChE *A D70G A>G 3q26.1 ; Бутерилхолинэстераза BChE *K A539T G>A 3q26.1; Цитохром CYP2C19 CYP2C19 *2 681 G>A 10q23.33; Тромбоцитарный рецептор фибриногена ITGB3 (GP IIIa) Leu59Pro T>C 17q21.32; N-ацетил трансфераза 2 NAT2 341 T>C 8p22; N-ацетил трансфераза 2 NAT2 590 G>A 8p22; Тиопурин S-метилтрансфераза TPMT *3С Tyr240Cys A>G 6p22.3; Тиопурин S-метилтрансфераза TPMT *3B Ala154Thr G>A 6p22.3)
  • Риск развития цирроза печени и эффективность терапии гепатита С (15)(s2 адаптор-связанного белка комплекса 3 AP3S2 SNP4 G>A 15q26.1; Аквапорин 2 AQP2 SNP7 C>G 12q13.12; Антизим ингибитор-1 AZIN1 SNP1 A>G 8q22.3; Ядерный VCP-подобный ген NVL SNP5 C>G 1q42.11; Синтаксин связанный белок 5 STXBP5L SNP6 A>G 3q13.33; Toll-подобный рецептор 4 TLR4 SNP2 C>T 9q33.1; Потенциал-зависимый катионный канал М-5 TRPM5 SNP3 C>T 11p15.5; Интерлейкин 1b 1L 1b -31 T>C 2q13; Интерлейкин 28b (интерферон лямбда 3) IL 28b rs8099917 G>T 19q13.2; Интерлейкин 28b (интерферон лямбда 3) IL 28b rs12979860 T>C 19q13.2; Интерферон гамма IFNG -764 C>G 12q15; Цитотоксический лимфоцитарный антиген CTLR4 +49 A>G 2q33.2; Цитотоксический лимфоцитарный антиген CTLR4 -318 C>T 2q33.2; Остеопонтин OPN -1748 A>G 4q22.1; Остеопонтин OPN -443 C>T 4q22.1)
  • Риск развития болезней зависимости (алкоголизм; наркомания и табакокурение) (10) (Алкогольдегидрогеназа ADH1B R-47-H G>A 4q23; Альдегиддегидрогеназа ALDH2*2 E-487-K G>A 12q24.12; Цитохром CYP2E1 CYP2E1 PstI -1293 G>C 10q26.3; Цитохром CYP2E1 CYP2E1 Taq I 9896 C>G) 10q26.3; Дофамин-бета-гидроксилаза DBH 444 A>G 9q34.2; Дофамин-бета-гидроксилаза DBH -1021 C/T 9q34.2; Рецептор дофамина 2-го типа DRD2 NcoI C>T 11q23.2; Рецептор дофамина 2-го типа DRD2 C957T 11q23.2; Бутерилхолинэстераза BChE *A D70G A>G 3q26.1-q26.2; Бутерилхолинэстераза BChE *K A539T G> 3q26.1-q26.2)
  • Предрасположенность к развитию сахарного диабета 2-го типа и ожирения (20) (Адипонектин ADIPOQ -11391G>A 3q27.3; Адипонектин ADIPOQ -1377C>G 3q27.3; Бета-3 субъединица адренорецептора ADRB3 Trp64Arg T>C 8p11.23; Эктонуклеотид пирофосфатазы ENPP1 Lys121Gln A>C 6q23.2; Ген, ассоциированный с жировой массой FTO c.46-23525 A>T 16q12.2; Ген грелин GHRL Leu72Met G>T 3p25.3; G-протеин бета3-субъединица GNB3 c.825 C>T 12p13.31; Инсулин-индуцированный ген INSIG2 g.7543947 C>G 2q14.2; АТФ-зависимый калиевый канал KCNJ11 Glu23Lys C>T 11p15.1; Ген лептина LEP (-2548) G>A 7q32.1; Ген рецептора лептина LEPR Gln223Arg A>G 1p31.3; Ген рецептора меланокортина 4 MC4R g.5641943 T>C 18q21.32 ; Фактор, транскрипции PPAR альфа PPARA c.IVS7 2528 G>C 22q13.31; Фактор, транскрипции PPAR дельта PPARD 294 T>C 6p21.31; Фактор транскрипции PPAR гамма PPARG2 Pro12Ala C>G 22q13.31; Коактиватор 1a PPARG PPARGC1A Gly482Ser G>A 4p15.2; Коактиватор 1b PPARG PPARGC1B Ala203Pro G>C 5q32; Фактор транскрипции 7 TCF7L2 c.483+9017 G>T 10q25.2-q25.3; Разобщающий белок 2 UCP2 Ala55Val C>T 11q13.4 20 Разобщающий белок 3 UCP3 -55 C>T 11q13.4)
  • Непереносимость лактозы и предрасположенность к развитию остеопороза (4)(Коллаген типа 1 альфа 1 COL1A1Sp1 c.IVS2 -441 G>T 17q21.33; Фарнесилдифосфатсинтаза FDPS c.IVS1 -99 T>G 1q22; Ген лактазы LCT c.IVS1-13910 T>C 2q21.3; Рецептор витамина D VDR BsmI c.IVS7 +283 G>А 12q13.11)
  • Риск развития онкологических заболеваний; ВИЧ-инфекций; бронхиальной астмы; иммунного ответа (16)(Интерлейкин-8 IL8 -251 T>A 4q13.3; Интерлейкин-10 IL10 -819 C>T 1q32.1; Интерлейкин-10 IL10 -592 C>A 1q32.1;  Хемокиновый рецептор-2 CCR2 Val64Ile G>A 3p21.31; Хемокиновый рецептор-5 CCR5 del 32 3p21.31; Рецептор к иммуноглобулину G FCGR2A Arg131His C>T 1q23.3; Глутатион S-трансферазa GSTM1 del 1p13.3; Глутатион S-трансферазa GSTP1 I105V A>G 11q13.2; Глутатион S-трансферазa GSTP1 A114V C>T 11q13.2; Глутатион S-трансферазa GSTT1 del 22q11.23;  Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR C667T C>T 1p36.3; С-реактивный белок CRP C3872 C>T 1q23.2; Адренорецептор бэтта-2 ADRB2 G16R G>A 5q32 ; Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа HIF1A C1772T C>T 14q23.2; Эндотелиальный фактор роста сосудов VEGF (-634G/C) G>C 6p21.1; Термостабильная фенолсульфотрансфераза SULT1A1 *2 R213H G>A 16p11.2)
  • Риск развития непереносимости и эффективность препаратов для химиотерапии рака (14) (Система репарации ДНК ERCC1 Asn118Asn C>T 19q13.32; Система репарации ДНК ERCC2 Lys751Gln A>C 19q13.32; Система репарации ДНК XRCC1 Arg399Gln G>A 19q13.31; Уридиндифосфат-глюкоронозилтрансфераза UGT1A1 *28 6TA>7TA 2q37.1; Уридиндифосфат-глюкоронозилтрансфераза UGT1A1 -3156 G>A 2q37.1; Дигидропиримидиндегидрогеназа DPYD IVS14 +1 G>A 1p21.3; Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR A223V C677T C>T 1p36.3; Глутатион S-трансферазa GSTP1 I105V A>G 11q13.2; Гамма –глютамил гидролаза GGH С401Т C>T 8q12.3; Транспортер фолатов SLC19A1 A80G A>G 21q22.3; Сосудистый эндотелиальный фактор роста VEGF (-634G/C) G>C 6p21.1; Тиопурин S-метилтрансфераза TPMT *3С Tyr240Cys A>G 6p22.3; Тиопурин S-метилтрансфераза TPMT *3B Ala154Thr G>A 6p22.3; Термостабильная фенолсульфотрансфераза SULT1A1 *2 R213H G>A 16p11.2)
  • Предрасположенность к глютеновой болезни (целиакия; неспособность переваривания злаков)  (10)(Локус IL2-IL22 IL2-IL22 IL2-IL22 C>T 4q27; Главный компл. Гистосовм. II, DQ2.5 HLA-DQ2.5 HLA-DQ2.5C>T 6p21.32 целиакия; Цитотокс. Т-лимфоцитарный антиген CTLA4 CTLA4 C C>T 2q33.2; Локус 6q25 6q25 G>A 6q24-q25; Локус 3q25_3q26.1 3q25_3q26.1 C>T 3q25_3q26.1; Локус 3q25_3q26.2 3q25_3q26.2 A>G 3q25_3q26.2; Локус 3q28 3q28 G>T 3q28; Локус 2qll_2ql2 2qll_2ql2 G>A 2qll_2ql2; SH2B адаптор белка 3 SH2B3 C>T 12q24.12; Локус Iq31 Iq31 G>T Iq31)
  • Предрасположенность к колоректальному раку (5) (Локус 8q24 8q24 T>G 8q24;SMAD family member 7 SMAD7 C>T 18q21.1; Ген колоректальной аденомы и карциномы 1 CRAC1 C>T 15q13-q21; Локус 11q23 11q23 A>C 11q23; Эукариотический фактор 3 инициации трансляции EIF3H C>A 8q24.11)
  • Риск развития гастрита; язвы и рака отделов ЖКТ на фоне инфекции H.pylori (9) (Циклооксигеназа-2 COX-2 -765 G>C 1q31.1; Циклооксигеназа-2 COX-2 –1195G>A 1q31.1; Циклооксигеназа-2 COX-2 8473 T>C 1q31.1; Интерлейкин-1β IL-1β -511 T>C 2q13; Интерлейкин-1β IL-1β -31 C>T 2q13; Toll-подобный рецептор 4 TLR 4 896 A>G 9q33.1; Toll-подобный рецептор 4 TLR 4 1196C/T 9q33.1; Toll-подобный рецептор 9 TLR 9 -1237T>C 3p21.2; Фактор некроза опухоли-альфа TNF-α -308 G>A 6p21.33)
  • Риск развития синдрома раздраженного кишечника (14)(Рецептор серотонина третьего типа, субъединица В HTR3B 386A>C 11q23.1; Рецептор серотонина третьего типа,субъединица С HTR3C 489A>C 3q27.1; Рецептор серотонина третьего типа, субъединица Е HTR3E *76G>A 3q27.1; Интерлейкин-10 IL10 -819 C>T 1q32.1;  Интерлейкин-10 IL10 -592 C>A 1q32.1; Интерлейкин 6 IL 6 -174C>G 7p15.3; Интерлейкин 4 IL 4 -590T>C 5q31.1; Фактор некроза опухоли альфа TNF-α -238G>A 6p21.33; Toll-подобный рецептор 9 TLR 9 -1237T>C 3p21.2; Кадгерин 1 CDH1 -160C>A 16q22.1; Адренергический рецептор альфа-2 ADRA2A -1291C>G 10q25.2; Опиоидный рецептор OPRM1 118A>G 6q25.2; Нейротрофический фактор мозга BDNF Val166Met G>A 11p14.1; Катехол-О-метилтрансфераза COMT Val158Met G>A 22q11.21)
  • Обмен веществ, коррекция веса PPARG2 (rs1801282), ADRB2 (rs1042714, rs1042713),  ADRB3 (rs4994),  FABP2 (rs1799883).
  • Риск развития внутриутробных инфекций  (16) (Ген, кодирующий белок CD32 FCGR2A Arg131His C>T 1q23.3; Интерферон гамма IFNg -764 C>G 12q15; Интерлейкин 10 IL10 -592 C>A 1q32.1; Интерлейкин 10 IL10 -819 C>T 1q32.1; Интерлейкин 6 IL6 -174 C>G 7p15.3; Лектин, связывающий маннозу 2 MBL2 G>A в 54кодоне 10q21.1; Лектин, связывающий маннозу 2 MBL2 -221 С>G 10q21.1; Фактор хемотаксиса моноцитов 1 MCP1 -2581 C>T 17q12; Фактор хемотаксиса моноцитов 1 MCP1 901 C>T 17q12; Ген, кодирующий сурфактант легких SP-D SFTPD 11208 A>G 10q22.3 11 T-бокс транскрипционный фактор 21 Tbx21 G>A в 3`UTR 17q21.32; Толл-лайк рецептор-1 TLR1 -7202 А>G 4p14;  Толл-лайк рецептор-4 TLR4 c.1196 C>T 9q33.1; Фактор некроза опухоли альфа TNFa -238 A>G 6p21.33; Фактор некроза опухоли альфа TNFa -308 A>G 6p21.33; Фактор некроза опухоли бетта TNFb (LTA) +250 G>A) 6p21.33
  • Риск развития рака молочной железы; яичников (мутации BRCA1; BRCA2)  (185 delAG, C61G, T181G T>G, 4153 delA, 5382insC, 1528del AAAA, S1099X C>G, 6174 delT, 9318 delAAAA) (2 гена, 8 полиморфизмов)
  • Риск развития пролапса половых органов  в период менопаузы  (9) (Ген, кодирующий альфа цепь коллагена III типа COL3A1 24865 G>A 2q32.2; Ген, кодирующий альфа цепь коллагена III типа COL3A1 25967 T>C 2q32.2; Эндотелин 1 EDN1 Lys198Asn G>T 6p24.1; Бетта рецептор эстрогена ERB -13950 C>T 14q23.2; Бетта рецептор эстрогена ERB -12214 G>T 14q23.2; Бетта рецептор эстрогена ERB 50346 T>C 14q23.2; Бетта рецептор эстрогена ERB 25653 G>A 14q23.2; Бетта рецептор эстрогена ERB 55833 G>C 14q23.2; Рецептор к эстрогену альфа ESR1 c.1782 G>A 6q25.1; Ламинин гамма 1 LAMC1 -2204 C>T 1q25.3
  • Риск развития рака предстательной железы  (9)(Локус 8q24_Rl 8q24_Rl C>A 8q24_Rl; Локус 8q24_R3 8q24_R3 T>G 8q24_R3; Локус 8q24_R2 8q24_R2 C>A 8q24_R2; Локус 17q24.3 17q24.3 T>G 17q24.3; Локус 17ql2-TCF2 17ql2- G 17ql2- G>A 17ql2-; Локус Ilql3 Ilql3 A>G Ilql3; Локус 2pl5 2pl5 G>A 2pl5; С-концевой связывающий белок 2 CTBP2 T>C 10q26.13;Локус JAZF1 JAZF1 A>G 7p15.2-p15.1
  • Риск развития рака толстой кишки; желудка; молочной и предстательной железы (семейные случаи)  (8) (Онкосупрессор BRCA1 BRCA1 185 delAG 17q21.31; Онкосупрессор BRCA1 BRCA1 C61G, T181G T>G 17q21.31; Онкосупрессор BRCA1 BRCA1 4153 delA 17q21.31; Онкосупрессор BRCA1 BRCA1 5382insC 17q21.31; Онкосупрессор BRCA2 BRCA2 1528del AAAA 13q13.1; Онкосупрессор BRCA2 BRCA2 S1099X C>G 13q13.1; Онкосупрессор BRCA2 BRCA2 6174 delT 13q13.1; Онкосупрессор BRCA2 BRCA2 9318 delAAAA 13q13.1
  • Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний (CFTR; PAH; GALT; GJB2; CYP21OHB)  (41) (Муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (14) CFTR 394 delTTT>A, G542X G>T, G551D G>A, 2143 delTT>del, 2184 insA7A>8A, L138ins CTA>CTACTA, R334W C>T, 3821 delTT> del, dI507 TC>del, dF508 TTT>del,1677 delTAT>G, W1282X G>A, N1303K C>G, dele2,3(21 kb);  Фенилаланингидроксилаза (10) PAH ivs10-11 G>A, ivs4+5 G>T, R243Q G>A, R252W C>T, R261Q G>A, E280K G>A, P281L C>T, R408Q G>A, R408W C>T, ivs12+1 G>A; Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (8) GALT -119 del GTCA G>C, F171S T>C, K285N G>T, N314D A>G, Q188R A>G, L195P T>C, Y209C A>G, L218L C>T; Коннексин-26 (3) GJB2 35delG, 119 del GTCA G>C, 235 delC; Цитохром CYP21A2 (6) CYP21A2 P30L C>T, V282L G>T, Q319X C>T, IVS2-13 A/C>G, 707-714 8bp del wt>del, I173N T>A)
  • Гемохроматоз (HFE) (3) (HFE H63D C>G, S65C A>T, C282Y G>A хромосома 6p22.2)
  • Риск заболевания - парадонтит. Гены (основные):IL10 (-1082 G / A; -819 C / T; -592 C / A); IL6 (-174 G / C); Cox-2 (-765G / C); VDR (Tag1 T / t)
  • Риск заболевания - парадонтит. Дополнительные геныVEGF (-634 G / C); TNF (-308 G / A)

Дополнительные генетические исследования

Исследование полиморфизмов в генах:

KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
PPARG (Фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372'

Исследование полиморфизмов в генах:

GP1BA (Тромбоцитарный гликопротеин 1В, -5T>С), rs2243093
GP1BA (Тромбоцитарный гликопротеин 1B, Т145, С>Т), rs6065
ITGB3 (Тромбоцитарный рецептор фибриногена, L33P, T>C), rs5918
JAK 2 (Янускиназа 2, V617F G>T), rs77375493
SELPLG (P-селектин лиганд гликопротеина, М62I, A>G), rs2228315'

Электролиты и минеральный обмен+ Жирные кислоты+Аминокислоты

Объединенные генетические комплексы


Витамины

Бактериология (Посев крови на гемокультуру)

Бактериология:

Диагностические комплексы