Что такое спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (спинальная амиотрофия) - это трофические изменения мускульных волокон возникающее при поражении двигательных нейронов спинного мозга, вследствие хромосомных мутаций.

Серое вещество центральной нервной системы образовано миллионами нейронов, выполняющих различные функции. Мотонейроны (двигательные) иннервируют мышечные волокна в результате поступления чувствительных импульсов, которые обеспечивают сокращение мышцы перед любым движением. Поражение нейронов приводит к истончению мускулы и нарушению сократительной функции.

Классификация типов атрофии

Спинальную мышечную атрофию (СМА) подразделяют на группы:

тип – младенческая форма заболевания (Верднига - Гоффмана). Клиническая картина нарастает после рождения ребенка, мышечная атония стремительно прогрессирует, ребенок не способен удерживать голову и сидеть. Дыхание затруднено, присоединяется дисфагия (нарушение глотания);
тип – промежуточная форма (заболевание Дубовица). Полная атрофия мышц нижних конечностей, ребенок способен принимать только сидячее положение. Глотательный рефлекс нарушен частично;
тип – ювенильная форма (заболевание Кугельберга-Веландера). Клинические проявления наступают в подростковом возрасте. Двигательные навыки регрессируют, отмечается мышечная слабость, движения в суставах ограничены, присоединяется судорожный синдром. Вертикальное положение тела принимается с трудом. Данная форма ведет к инвалидизации;
тип – взрослая форма патологии. Признаки атрофии проявляются в зрелом возрасте, мышечные рефлексы угасают постепенно. Отмечается мускульная слабость, митотические (сухожильные) рефлексы понижены. Прогрессирование мышечной атонии приводит к инвалидности.

Симптомы заболевания

Клинические проявления патологии, зависят от возраста пациента и формы, в которой протекает заболевание.

Общая симптоматика спинальной мышечной атрофии:

мускульная слабость;
регресс двигательных навыков;
фасцикуляция (подергивание) мышц спины и конечностей;
проявления бульбарного синдрома (нарушение жевания и глотания, слабый сосательный рефлекс);
нарушение дыхания;
деформация скелета;
тремор (дрожание) пальцев верхних конечностей.

Механизм развития заболевания

Каждая хромосома несет в себе генетическую информацию в виде кода, мутация ДНК пятой хромосомы приводит к сбою синтеза белка, что ведет к гибели двигательных нейронов, и как следствие мышечной атрофии. Носитель видоизмененного гена передает его по наследству.

Методы диагностики

Подтверждение хромосомных аномалий возможно при исследовании периферической крови методом кариотипирования. Биологическая жидкость помещается в питательную среду, добавление коцемида приводит к разрыву межхромосомных связей, что позволяет хромосомам свободно двигаться в цитоплазме. Окрашивание клеток позволяет выявить грубые хромосомные аномалии. Внутриутробное выявление патологии возможно при исследовании амниотической жидкости.

Дополнительно проводятся следующие исследования:

МРТ. При помощи сканирования магнитными полями определяется степень атрофии мускул.
Электромиография. Оценка уровня электрической активности позволяет выявить деградацию периферических нервов. Поражение передних двигательных корешков спинного мозга отражается ритмом «частокола».
Спинномозговая пункция. Исследование биологического материла, выявляет дегенеративные изменения нервного волокна.
ТМС. Тандемная масс-спектрометрия применяется для выявления наследственных обменных болезней у новорожденных детей.
Биохимическое исследование крови. Степень мышечной атрофии отражается в уровне креатинина. Показатели ферментов при атрофии мышц повышены (умеренно).

Лечение

Медикаментозная терапия направлена на улучшение проводимости нервных импульсов и коррекцию дегенеративных изменений в нервном волокне. Физиотерапевтические процедуры и массаж улучшают трофику мышечного волокна и снимают болевые спазмы.

Спинальная амиотрофия, не зависимо от формы проявления, имеет неблагоприятный прогноз для жизни. Реабилитационные меры направлены на снятие симптоматики и улучшение качества жизни пациента.