Генетические мутации будут диагностировать новым методом
В России создали чип для выявления сложных генетических недугов
Необычный чип был предоставлен Северо-Западным федеральным университетом. Благодаря ему можно провести экспресс-анализ для диагностики пяти заболеваний, передающихся по наследству, которые особенно распространены в Якутии. Результат можно узнать очень быстро – спустя четыре часа.
Мира Саввина, которая является научным сотрудником университета, говорит, что раньше для выявления одного из этих заболеваний необходимо было проводить отдельное тестирование, при этом затрачивая гораздо больше времени.
Биочип представляет собой стеклянный слайд, на который нанесены генетические маркеры. С его помощью проводится диагностика мутаций, которые характерны для якутов, и вызывают следующие заболевания – ЗМ синдром, тирозинемия, SOPH синдром, метгемоглобинемия и несиндромальная врожденная глухота.
Стало известно, что для создания этого чипа ученые в течение десяти лет собирали все данные относительно наследственных мутаций у коренных жителей Якутии. Чтобы разработать сам чип, необходимо было потратить три года. На данный момент не существует ничего похожего для того, чтобы производить такую глобальную диагностику, при этом не затрачивая огромное количество времени.
В ближайшее время российский университет планирует запатентовать данную разработку, после чего внедрить такую технологию анализа в массовое использование. Благодаря большому количеству исследований, ученые смогли убедиться в надежности нового метода диагностики. У них есть надежда, что в ближайшем будущем любой сможет обратиться в специальную лабораторию с целью проверки своего генетического фона относительно носительства. Остается дождаться того момента, когда разработка будет официально признана действующей, тогда жители Якутии смогут заранее узнавать о возможных проявлениях патологий в будущем.