Новое в диагностике генетических патологий
Скрининг новорожденных на генетические нарушения новым методом
Компания Sema4 из Америки, которая занимается генетическим тестированием, изобрела новый способ скрининга у новорожденных.
Благодаря тест-системе Natalis есть возможность увидеть сразу 193 нарушения со стороны генетики. На данный момент в Америке программой неонатального скрининга предусмотрен поиск 34 заболеваний.
Чтобы провести тест, с помощью ватной палочки берут образец ДНК у ребенка со внутренней стороны щеки. Контейнер, в котором находится собранный материал, стоит отправить специалистам Sema4. Они проводят ДНК-анализ.
Как отмечает руководитель Sema4, благодаря раннему выявлению заболевания можно вовремя начать лекарственную терапию. Иногда достаточно изменений в питании или добавить некоторые добавки для того, чтобы болезнь не прогрессировала.
Также тест, созданный компанией Sema4, может опознать обнаружить изменения в десяти генах, которые отвечают за чувствительность к 38 различным препаратам. Эта информация нужна для правильного медикаментозного лечения и предотвращения развития негативных эффектов.
Разработчики отмечают, что при обнаружении той или иной генетической предрасположенности к заболеванию, не стоит однозначно говорить об абсолютной точности его развития.
Информация, которая получается в результате данного исследования, важна для врачей и родителей. Впрочем, некоторые исследователи считают, что необходимости в проведении такого теста нет. Это только повышает уровень тревоги у родителей, а пользы не дает.
Сейчас стоимость теста и одной консультации, в процессе которой будут разобраны результаты, составляет 649$. Медицинский работник может предложить родителям провести тест, но перед его проведением обязательно стоит предоставить всю информацию относительно возможностей, преимуществ и недостатков диагностического метода.
