Новое в диагностике генетических заболеваний у новорожденных

Ученые канадского медицинского университета совершили открытие, которое может помочь в раннем выявлении генетических аномалий. Они разработали уникальный тест, который может проанализировать более чем 4500 генов.

Методы, которые доступны в современной медицине, не могут охватить такой большой диапазон генов, поэтому до открытия этого теста, диагностика некоторых генетических отклонений оставалась очень проблематичной.

Сейчас исследование еще не завершено. Пока в нем приняли участие 20 новорожденных деток. Эти дети, на момент проведения тестирования, пребывали в отделении интенсивной терапии и реанимации в тяжелом состоянии. До проведения теста, ни у кого из них не были выявлены патологии генетического аппарата, и не были поставлены точные диагнозы. В результате, у 8 детей из 20, тест с точностью выявил наличие генетических отклонений. После этого, врачи неонатологи смогли скорректировать проводимое лечение, и сделать его более целенаправленным.

Благодаря этому тесту, уже 8 детей смогли получить шанс на выздоровление и на получение правильной и прицельной терапии.

Исследователи считают, что с помощью их открытия, в будущем, можно будет избежать большого количества детских смертей, так как в настоящее время отклонения генетического аппарата выявляются слишком запоздало.

Впереди у ученых более массовые испытания своего уникального генетического теста. После прохождения всех этапов исследования, они планируют начать его выпускать. Пока еще неизвестно, в каком году тест станет доступным для широких масс населения, какая будет его стоимость для пациентов, и будет ли он включен в список обязательных анализов для новорожденных.