Новое в диагностике синдрома Дауна

Современная медицина располагает недостаточными возможностями диагностики синдрома Дауна. Антенатальная (до рождения ребенка) диагностика этого врожденного заболевания крайне важна. Большинство родителей желают знать заранее о наличии столь серьезной патологии у будущего ребенка, чтобы принять правильное решение о его дальнейшей судьбе.

Традиционная диагностика синдрома Дауна у будущего ребенка включает ультразвуковое исследование, и определение ряда протеинов в крови матери, косвенно подтверждающих наличие генетической патологии у плода. Высока вероятность ошибочного ответа при использовании этих неинвазивных методик.

Ложноположительный ответ, как и ложноотрицательный, становится необоснованным поводом волнения будущей матери. Использование инвазивных методик (амниоцентез и последующее изучение околоплодных вод) может спровоцировать прерывание желанной беременности и рождение мертвого ребенка. Это становится страшным ударом для женщины, особенно если не подтверждается диагноз синдрома Дауна.

Издание New England Journal of Medicine опубликовало предварительные результаты новой неинвазивной методики, применяемой для установления диагноза синдрома Дауна у будущего ребенка. Технология основана на изучении ДНК будущего ребенка по анализу крови его матери.

В исследовании принимали участие более 15 тысяч женщин, из крови которых методом амплификации была выделена ДНК ребенка. Только у незначительного количества женщин (3%) сделать это оказалось невозможным. Полученная ДНК была подвергнута анализу на генетические нарушения, таким образом был достоверно подтвержден или опровергнут диагноз синдрома Дауна у ребенка. Ложноположительный результат был отмечен только в 0,06% случаев скринингового исследования в сравнении с 5,4% при использовании стандартной методики. Положительный результат новой методики в 81% случаев совпал с рождением ребенка, больного синдромом Дауна.