Новый неинвазивный метод пренатальной диагностики

Разработан еще один метод пренатальной диагностики, который определяет есть ли у плода болезнь Дауна.

Ученые разработали новый неинвазивный тест крови, который надежно определяет есть ли у зародыша синдром Дауна. Тест может проводиться на ранней стадии беременности и является более точным, чем известные до сих пор другие аналогичные тесты.

Текущая диагностика синдрома Дауна и других патологий трисомии (патологии трисомии – группа наследственных заболеваний с лишней хромосомой) обычно представляет собой комбинированный тест, который проводится между 11 и 13-ой неделями беременности, который включает исследование УЗИ и гормонального анализа крови беременной женщины. Методы подобные биопсии хориона, который предусматривает взятие клеток плаценты и амниоцентез (пункция с целью взятия образца околоплодных вод), также используются, чтобы обнаружить отклонения, но они имеют инвазивный характер, что повышает риск выкидыша и может осложнить течение беременности.

Некоторые исследования показывают, что неинвазивные методы пренатальной диагностики патологий трисомии использующие фетальный тест бесклеточного ДНК (аббревиатура - cfDNA) из крови беременной женщины, достаточно чувствительны, что делает их потенциально надежной альтернативой, которая может использоваться даже при ранних сроках беременности.

Кипрос Николэйдс, профессор эмбриональной медицины королевского колледжа Лондона и его коллеги продемонстрировали работоспособность процедуры скрининга для трисомий 21, 18 и 13 посредством теста cfDNA. Тестирование проводилось у 1005 беременных в течение 10 недель, имело низкий показатель ложных положительных результатов и очень высокую чувствительность фетальной трисомии по сравнению с комбинированным тестом, проводившимся в течении 12 недель (высокую специфичность). И тест cfDNA, и комбинированный тест определили все имеющиеся патологии трисомии. Показатель ложных положительных результатов был оценен как 0,1 процента и 3,4 процента соответственно.

«Это исследование показало, что главное преимущество теста cfDNA по сравнению с комбинированным тестом, это существенное снижение показателя ложных положительных результатов. Другим основным преимуществом cfDNA является выраженная демонстрация результатов с высоким или низким риском, что может быть определяющим для пациента при решении об инвазивном тестировании», - сказал профессор Николэйдс.

Второе исследование было проведено группой, которая включала беременных проходящих скрининг в трех британских больницах за период с 03/2006 до 05/2012. Данная группа обнаружила, что эффективный скрининг в первом триместре для синдрома Дауна может быть проведен при помощи теста cfDNA дополнительно к результатам комбинированного теста, проводимого на сроках беременности от 11 до 13 недель. Данная стратегия обнаружила 98% случаев и инвазивное тестирование было необходимо для более точного определения в менее чем 0,5 % случаев. Авторы делают ввод, что скрининг для патологии трисомии 21 посредством теста cfDNA дополнительно к результатам комбинированного теста позволит сохранить преимущество текущего метода скрининга, но с одновременным существенным повышением надежности диагностики и уменьшения количества инвазивных исследований.

Результаты исследований были опубликованы в июне 2013 на портале Ultrasound Obstetrics and Gynecology.

Медцентр 'ЭндоМедЛаб' внедряет новые технологии анализов и предоставляет лучшие услуги своим клиентам.