Адренорецептор (AR)

Анализ крови на адренорецептор (AR)

Молекулярно-биологический анализ крови, выполненный методом автоматического секвенирования ДНК и позволяющий обнаружить полиморфизмы гена, который кодирует активность адренорецепторов, проводится для выявления у пациента наследственной предрасположенности к дисфункции репродуктивной системы, раку предстательной и грудных желез, мужской феминизации.

Адренорецептор является структурным белковым компонентом нейронов и клеток тестикул (мужских половых желез), простаты, кожных покровов и других тканей. Его аминокислотная последовательность кодируется геном AR, который находится между 11 и 12 участками X-хромосомы. Активации внутриклеточного рецептора способствует дигидро- и тестостерон. Эти гормоны способствуют развитию мужских половых признаков, активируют и поддерживают процессы сперматогенеза. 

AR-мутации приводят к увеличению количества повторов триплета CAG, кодирующего концентрацию глутамина – стандартной аминокислоты, входящей в состав белка, изменение которой провоцирует нарушение функциональной деятельности адрено-рецептора: 

• у мужчин развиваются олигозоо- и азооспермия, спинобульбарная мио-атрофия;
• у женщин возникает остеоартрит и патологии беременности.

Уменьшение количества CAG-повторов, приводящее к гипер-активности АР, ассоциировано с риском развития рака простаты, его тяжелым течением и метастазированием в отдаленные участки у мужчин, синдрома поликистозных яичников и рака молочной железы у женщин. 

Когда делают анализ на адренорецептор?

Анализ крови на AR-мутации необходим при:

• неудачных попытках зачать ребенка;
• остеоартрите;
• отягощенном семейном анамнезе по онко-патологиям репродуктивных органов;
• планировании беременности.

Правила подготовки к анализу

Биологический материал для исследования – образец крови, отобранный из вены. Венепункцию осуществляют в условиях лабораторного центра в утренние часы, на тощий желудок – «голодный» период должен продлиться не меньше 4 часов. 

Накануне процедуры пациент должен исключить:

• курение;
• употребление спиртных и кофеин-содержащих напитков;
• пищевую, психоэмоциональную и физическую нагрузки.

Расшифровка анализа крови

Итоговые данные исследования выдаются в виде заключения генетика, в котором расшифровываются значения полиглутаминовых аллелей:

• от 20 до 26 CAG-повторов в гене AR – норма;
• количество повторов менее 18 – свидетельство повышенной восприимчивости человеческого организма к андрогенам и увеличения риска формирования злокачественных новообразований;
• свыше 26 – указывает на генетическую предрасположенность к гормонозависимому нарушению сперматогенеза;
• от 38 до 62 – характерно для бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди.

Интерпретацию результатов исследования проводит квалифицированный специалист – с учетом данных анамнеза, клинической картины, инструментального обследования, других генетических и лабораторных тестов.