Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Расширенная панель.
Анализ ДНК Panorama. Расширенная панель.
Неинвазивный пренатальный ДНК тест «Panorama. Расширенная панель», который выполнен количественным методом полимеразной цепной реакции и позволяет обнаружить хромосомные и микро-делеционные синдромы, проводится для получения расширенной информации о рисках текущей беременности.
Структуру генома человека составляют 22 пары обычных хромосом (носителей наследственной информации) и 1 пара половых хромосом (определяющих половые признаки). Изменение кратности гаплоидного набора носит название анеуплоидии – распространенной аномалии, характеризующейся увеличением либо уменьшением количества хромосом.
Существует множество методов выявления изменений кариотипа на этапе внутриутробного развития плода – инвазивных и неинвазивных. Наиболее достоверным и безопасным считается ДНК-тест «Panorama», его расширенная панель позволяет не только диагностировать возможные анеуплоидии, но и обнаружить наличие микро-делеций (потерь небольших участков хромосом), которые приводят к серьезным нарушениям умственных и физических способностей ребенка. Риск их возникновения не зависит от возраста матери и встречается в 1 случае на 1000 новорожденных младенцев.
С помощью расширенного неинвазивного дородового генетического исследования возможно выявить у будущей матери носительство полиморфных вариантов генов, которые вызывают наследственные заболевания, и риск:
- всех возможных анеуплоидий – синдромов Дауна, Эдвардса, Патау;
- аномалий половых хромосом – синдромов Тернера, Клайнфельтера, трисомии и моносомии Х-хромосомы, XXY синдрома;
- микро-делеции – синдромы кошачьего крика, Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера-Вилли.
Когда делают анализ ДНК теста?
Расширенный пренатальный ДНК тест Panorama проводят при:
- возрасте будущей матери более 40 лет, будущего отца – более 45 лет;
- отягощенном семейном анамнезе – наличии хромосомных аномалий у близких родственников;
- нескольких неудачных процедурах экстракорпорального оплодотворения;
- изменениях результатов биохимического скрининга;
- предыдущих репродуктивных потерях;
- аномальных итоговых данных ультра-сонографии;
- желании беременной женщины.
Как подготовиться к анализу крови?
Биоматериал для исследования – образец крови, который отбирают из вены. Процедуру осуществляют в утренние часы, на тощий желудок – период голодания должен составить не менее 4-х часов.
Расшифровка анализа ДНК Panorama
Данные неинвазивного пренатального теста «Panorama. Диагностика анеуплоидии + микроделеции» могут иметь следующие значения:
- «Низкий риск» - результат считается отрицательным и указывает на то, что ребенок не подвержен перечисленным выше хромосомным аномалиям.
- «Высокий риск» - положительный результат. Однако это не означает, что у рожденного малыша будет диагностирована генетическая патология. Акушер-гинеколог, наблюдающий за течением беременности, должен направить женщину на консультацию квалифицированного специалиста-генетика.
Важно помнить – данное исследование считается скрининговым, при обнаружении хромосомных аномалий необходимо подтверждать их с помощью инвазивных методов!