Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Расширенная панель.

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ ДНК Panorama. Расширенная панель.

Анализ ДНК Panorama (Расширенная панель)Неинвазивный пренатальный ДНК тест «Panorama. Расширенная панель», который выполнен количественным методом полимеразной цепной реакции и позволяет обнаружить хромосомные и микро-делеционные синдромы, проводится для получения расширенной информации о рисках текущей беременности.

Структуру генома человека составляют 22 пары обычных хромосом (носителей наследственной информации) и 1 пара половых хромосом (определяющих половые признаки). Изменение кратности гаплоидного набора носит название анеуплоидии – распространенной аномалии, характеризующейся увеличением либо уменьшением количества хромосом. 

Существует множество методов выявления изменений кариотипа на этапе внутриутробного развития плода – инвазивных и неинвазивных. Наиболее достоверным и безопасным считается ДНК-тест «Panorama», его расширенная панель позволяет не только диагностировать возможные анеуплоидии, но и обнаружить наличие микро-делеций (потерь небольших участков хромосом), которые приводят к серьезным нарушениям умственных и физических способностей ребенка. Риск их возникновения не зависит от возраста матери и встречается в 1 случае на 1000 новорожденных младенцев. 

С помощью расширенного неинвазивного дородового генетического исследования возможно выявить у будущей матери носительство полиморфных вариантов генов, которые вызывают наследственные заболевания, и риск:

  • всех возможных анеуплоидий – синдромов Дауна, Эдвардса, Патау;
  • аномалий половых хромосом – синдромов Тернера, Клайнфельтера, трисомии и моносомии Х-хромосомы, XXY синдрома;
  • микро-делеции – синдромы кошачьего крика, Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера-Вилли.

Когда делают анализ ДНК теста?

Когда делают анализ ДНКРасширенный пренатальный ДНК тест Panorama проводят при:

  • возрасте будущей матери более 40 лет, будущего отца – более 45 лет;
  • отягощенном семейном анамнезе – наличии хромосомных аномалий у близких родственников;
  • нескольких неудачных процедурах экстракорпорального оплодотворения;
  • изменениях результатов биохимического скрининга;
  • предыдущих репродуктивных потерях;
  • аномальных итоговых данных ультра-сонографии;
  • желании беременной женщины.

Как подготовиться к анализу крови?

Биоматериал для исследования – образец крови, который отбирают из вены. Процедуру осуществляют в утренние часы, на тощий желудок – период голодания должен составить не менее 4-х часов. 

Расшифровка анализа ДНК Panorama

Данные неинвазивного пренатального теста «Panorama. Диагностика анеуплоидии + микроделеции» могут иметь следующие значения:

  1. «Низкий риск» - результат считается отрицательным и указывает на то, что ребенок не подвержен перечисленным выше хромосомным аномалиям.
  2. «Высокий риск» - положительный результат. Однако это не означает, что у рожденного малыша будет диагностирована генетическая патология. Акушер-гинеколог, наблюдающий за течением беременности, должен направить женщину на консультацию квалифицированного специалиста-генетика. 

Важно помнить – данное исследование считается скрининговым, при обнаружении хромосомных аномалий необходимо подтверждать их с помощью инвазивных методов!