Генетическое исследование генов KIT (9, 11, 13, 17), PDGFR (12, 18)

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ генов KIT (9, 11, 13, 17), PDGFR (12, 18)

Анализ генов KIT и PDGFRМолекулярно-генетическое исследование крови, которое выполнено с помощью полимеразной цепной реакции в режиме реального времени и позволяет обнаружить мутантные варианты генов KIT (экзоны 9, 11, 13, 17) и PDGFR (12, 18), проводится для установления причин ассоциированных с ними онкологических патологий и выборе рациональной тактики лечебных мероприятий.

Ген KIT кодирует деятельность трансмембранного гликопротеина CD-117 – рецепторной тирозинкиназы, которая регулирует сигнальные пути роста, пролиферации, поддержания жизнеспособности и миграции клеток. Данный рецептор находится в клеточной мембране, его активацию осуществляет присоединение био-лиганда. Полиморфизмы KIT, обнаруживающиеся в 9, 11, 13 либо 17 участках ДНК, вызывают экспрессию гена, при которой наблюдается активация CD-117 в меланоцитах, тучных, интерстициальных, стволовых и ряде других клеток. Это явление провоцирует развитие злокачественных патологий – меланомы, стромальных опухолей пищеварительного тракта, миелоидной лейкемии, карциномы яичников. На сегодняшний день установлено, что наличие у пациента с онко-патологией мутаций KIT ухудшает ее течение и повышает частоту рецидивов. 

Ген PDGFR кодирует синтез α- и β-цепей рецептора тромбоцитарного фактора роста, который продуцируют мегакариоциты и тромбоциты для запуска каскадного механизма клеточной регуляции. Мутации данного гена, которые чаще всего обнаруживаются в 12-ом и 18-ом экзонах, приводят к развитию опухолей кроветворной системы. 

Поскольку гены KIT и PDGFR находятся на одном локусе 4-ой хромосомы, часто встречаются одновременные их мутации, ассоциированные с изменением элементов сигнальных путей. Выявление генных аномалий при злокачественных заболеваниях имеет важное значение – эти данные позволяют практикующим специалистам составить рациональную схему лечения таргетными препаратами, которые воздействуют целенаправленно на опухолевые ткани. Результаты исследования позволяют спрогнозировать течение заболевания.

Когда делают генетический анализ?

Врач назначает генетический анализАнализ крови на KIT- и PDGFR-мутации необходим при:

  • выявлении генных аномалий у пациентов с мастоцитозом, меланомой, острым миело-лейкозом, гастроинтестинальными стромальными опухолями, карциномой яичек – для прогнозирования их течения и исхода;
  • выборе адекватной схемы химиотерапии; 
  • мониторинге проводимых лечебных мероприятий;
  • рецидиве онко-патологии, ассоциированной с данными мутациями.

Правила подготовки к анализу

Биологический материал – образец крови, который отбирают из локтевой вены в утренние часы, на голодный желудок. 

Накануне венепункции пациенту необходимо:

  1. Ограничить курение и физическую активность.
  2. Отказаться от употребления алкогольных напитков.
  3. Исключить психоэмоциональную и пищевую нагрузки.

Расшифровка анализа

Итоговые данные исследования содержат информацию о выявленных мутантных вариантах генов KIT и PDGFR.