Мужской паспорт (+ заключение врача-генетика) (236)*

Алексеев Андрей Викторович
Автор статьи: Алексеев Андрей Викторович Врач лабораторной диагностики,
Данное исследование временно не выполняется нашей лабораторией

Анализ крови «Мужской паспорт» (+ заключение врача-генетика)

Комплексное молекулярно-биологическое исследование крови «Мужской паспорт (+ заключение врача-генетика)», выполненное методом автоматического секвенирования ДНК и позволяющее обнаружить 236 полиморфизмов (изменений генома) пациента, проводится для оценивания риска возникновения наследственных патологий.

Правительство России планирует обеспечить всех жителей генетическими документами, с помощью которых можно будет не только идентифицировать личность человека, но и иметь представление о состоянии его здоровья и рисках возникновения заболеваний. Генетический профиль (или паспорт) человека является индивидуальной базой данных его ДНК, который представлен двумя частями:

  1. Набором генетических показателей (понятным только квалифицированному специалисту).
  2. Интерпретацией этих данных.

Для практикующих врачей подобный документ может быть очень полезен – знание наследственных особенностей пациента необходимо для осуществления индивидуального подхода и позволяет предпринять своевременные мероприятия по профилактике развития патологических состояний. 

Мужской генетический паспорт содержит описание выявленных генных мутаций, которые:

  • могут оказывать влияние на способность к репродуктивной функции и метаболизм фармакологических средств;
  • приводят к возникновению онкопатологий, мульти-факторных и иммунных заболеваний;
  • являются причиной важных особенностей организма мужчины;
  • позволяют диагностировать определенные наследственные болезни.

Когда делают анализ крови

Проведение молекулярно-генетического анализа крови «Мужской паспорт (+ заключение врача-генетика)» необходимо пациенту при:

  • подозрении на моногенную (возникающую при мутации одного гена) либо мульти-факторную (при изменениях нуклеотидной последовательности нескольких генов) патологию;
  • выявлении носительства генетических заболеваний;
  • контроле успешности профилактических мероприятий наследственных состояний, которые проводят для смягчения воздействия полиморфизмов генов;
  • выборе тактики рациональной терапии патологических процессов.

Правила подготовки к анализу

Биоматериал для исследования – образец крови из вены. Его отбор осуществляют в утренние часы, на тощий желудок – период голодания должен длиться не менее 4 часов. 

Накануне венепункции пациенту необходимо исключить:

  • распитие алкоголя;
  • курение;
  • эмоциональную, физическую и пищевую нагрузки.

Расшифровка анализа крови

Итоговые данные «Мужского паспорта» содержат заключение генетика, в котором отражены:

  • результаты генетических тестов;
  • подтверждение носительства моногенных и мульти-факторных патологий, прогнозирование вероятности их развития и описание возможного течения;
  • риски формирования новообразований;
  • восприимчивость организма пациента к воздействию лекарственных препаратов, обусловленная наследственными факторами.

Дополнительно специалистом могут быть даны рекомендации по профилям, представленных в исследовании.