Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Базовая панель)
Анализ ДНК Panorama. Базовая панель.
Неинвазивный пренатальный ДНК тест «Panorama (базовая панель)», который выполнен количественным методом полимеразной цепной реакции и позволяет определить носительство мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, проводится для диагностирования хромосомных патологий плода.
Носителями генетической информации являются хромосомы – нуклеопротеидные структуры, расположенные в ядре эукариотической клетки. В состав человеческого генома входят 23 пары (или 46) хромосом, изменение этого числа в большую либо меньшую сторону называется анеуплоидией. Для раннего ее выявления до недавнего времени использовали определение биохимических маркеров в сочетании с ультра-сонографией. Однако эти методы во многих случаях давали ложноположительные результаты.
В настоящее время для скрининга нарушений кариотипа используют исследование крови, которое проводят беременным женщинам с 9-ой гестационной недели – «Panorama». С его помощью возможно определить пол малыша и выявить возможность развития синдромов Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера, Клайнфельтера, трисомии по Х-хромосоме, дисомии по Y-хромосоме, микроделеций – потерь небольших участков хромосом.
Когда делают ДНК тест Panorama?
Проведение пренатального ДНК теста Panorama необходимо при:
- желании будущих родителей;
- повышенном риске хромосомной патологии по итогам биохимического скрининга;
- возрасте беременной женщины более 40 лет;
- хромосомной патологии плода при предыдущих беременностях;
- нескольких неудачных попытках ЭКО;
- аномальных результатах ультра-сонографии;
- наличии в анамнезе пациентки репродуктивных потерь.
Как подготовиться к анализу?
Биоматериал – образец крови, отобранный из вены.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Отбор крови осуществляется спустя 4 часа от последнего приема пищи.
Расшифровка анализа
Итоговые данные ДНК теста Panorama могут иметь следующие варианты:
- «Низкий риск хромосомных аномалий». Этот результат свидетельствует о маловероятном возникновении у будущего младенца вышеперечисленных патологий. Однако гарантировать здоровую беременность на 100% невозможно – точный диагноз может быть поставлен только при инвазивном обследовании.
- «Высокий риск хромосомных аномалий». Этот результат не означает, что у плода будет диагностирована генетическая патология. Акушер-гинеколог, наблюдающий за течением беременности, обязан дать направление на консультацию генетика.
В некоторых случаях при проведении теста «Panorama» не удается обнаружить генетический материал в исследуемом образце – необходимо повторно сдать кровь.
Несмотря на высокую достоверность итоговых данных, данное исследование является скрининговым. Положительный результат требует подтверждения с помощью инвазивных методик – амниоцентеза либо биопсии ворсин хориона, позволяющих получить клетки для последующего проведения FISH-исследования или хромосомного микро-матричного анализа.
