Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Базовая панель)

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ ДНК Panorama. Базовая панель.

Анализ ДНК Panorama (Базовая панель)Неинвазивный пренатальный ДНК тест «Panorama (базовая панель)», который выполнен количественным методом полимеразной цепной реакции и позволяет определить носительство мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, проводится для диагностирования хромосомных патологий плода.

Носителями генетической информации являются хромосомы – нуклеопротеидные структуры, расположенные в ядре эукариотической клетки. В состав человеческого генома входят 23 пары (или 46) хромосом, изменение этого числа в большую либо меньшую сторону называется анеуплоидией. Для раннего ее выявления до недавнего времени использовали определение биохимических маркеров в сочетании с ультра-сонографией. Однако эти методы во многих случаях давали ложноположительные результаты.

В настоящее время для скрининга нарушений кариотипа используют исследование крови, которое проводят беременным женщинам с 9-ой гестационной недели – «Panorama». С его помощью возможно определить пол малыша и выявить возможность развития синдромов Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера, Клайнфельтера, трисомии по Х-хромосоме, дисомии по Y-хромосоме, микроделеций – потерь небольших участков хромосом.

Когда делают ДНК тест Panorama?

Проведение пренатального ДНК теста Panorama необходимо при:

  • желании будущих родителей;
  • повышенном риске хромосомной патологии по итогам биохимического скрининга;
  • возрасте беременной женщины более 40 лет;
  • хромосомной патологии плода при предыдущих беременностях;
  • нескольких неудачных попытках ЭКО;
  • аномальных результатах ультра-сонографии;
  • наличии в анамнезе пациентки репродуктивных потерь.

Как подготовиться к анализу?

Биоматериал – образец крови, отобранный из вены. 

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Отбор крови осуществляется спустя 4 часа от последнего приема пищи.

Расшифровка анализа

Расшифровка анализаИтоговые данные ДНК теста Panorama могут иметь следующие варианты:

  1. «Низкий риск хромосомных аномалий». Этот результат свидетельствует о маловероятном возникновении у будущего младенца вышеперечисленных патологий. Однако гарантировать здоровую беременность на 100% невозможно – точный диагноз может быть поставлен только при инвазивном обследовании.
  2. «Высокий риск хромосомных аномалий». Этот результат не означает, что у плода будет диагностирована генетическая патология. Акушер-гинеколог, наблюдающий за течением беременности, обязан дать направление на консультацию генетика.

В некоторых случаях при проведении теста «Panorama» не удается обнаружить генетический материал в исследуемом образце – необходимо повторно сдать кровь.

Несмотря на высокую достоверность итоговых данных, данное исследование является скрининговым. Положительный результат требует подтверждения с помощью инвазивных методик – амниоцентеза либо биопсии ворсин хориона, позволяющих получить клетки для последующего проведения FISH-исследования или хромосомного микро-матричного анализа.