Анализ пролапса половых органов в период менопаузы
Генетический анализ, позволяющий выявить у пациентки наследственную предрасположенность к появлению пролапса половых органов в период менопаузы, включает тестирование следующих генетических маркеров:
1. COL3A1 (гена, кодирующего аминокислотную цепь протеида альфа-1 и белковой основы костной и соединительной тканей - коллагена) – изменения локуса 2q32.2:
2. EDN1 (сосудосуживающего пептида, играющего основную роль в процессе гомеостаза) – Lys198Asn G>T 6p24.1.
3. ERB (эстрогенового β-рецептора) – мутация «рабочего» участка 14q23.2:
- 13950 C> T;
- 12214 G> T;
- 50346 T>C;
- 25653 G> A;
- 55833 G> C.
4. ESR1 (внутриклеточного альфа-рецептора) – c.1782 G> A 6q25.1.5. LAMC1 (гена гамма-цепи адгезивного гликопротеина, связывающего коллагено-подобный протеид ламинин) – 2204 C> T 1q25.3.
Во время менопаузы в женском организме происходит изменение гормонального фона, которое оказывает влияние не только на репродуктивную функцию, но и на состояние организма женщины в целом. Для периода прекращения менструаций характерно уменьшение уровня половых гормонов и повышение риска возникновения проблем с различными системами – органами зрения, брюшной полости и таза, печенью, опорно-двигательным аппаратом, сердцем и сосудами.
В молодом возрасте тазовые мышцы находятся в постоянном тонусе, в период менопаузы происходит ослабление мышечной поддержки органов. В результате этого явления развивается пролапс – смещение вниз и выпадение мочевого пузыря, влагалища, кишечника и матки. Это приводит к появлению болезненных ощущений, проблем с актом дефекации и мочеиспускания, кровотечений.
Когда делают анализ
Проведение молекулярно-генетического
анализа пролапса половых органов в период менопаузы необходимо при:
- наступлении климакса;
- отягощенном анамнезе по варикозу сосудов матки, слабой родовой деятельности и проблем с вынашиванием плода;
- наличии признаков дисплазии соединительной ткани.
Методика проведения анализа
Главное условие проведения качественного лабораторного анализа – взятие биологического материала (образца венозной крови) натощак, до выполнения других медицинских процедур. Сложной подготовки к анализу не требуется, накануне пациентке следует ограничить курение, психоэмоциональное и физическое напряжение, а также воздержаться от употребления спиртного и переедания.
Для проведения тестирования используют метод ПЦР с рестрикционным анализом выделенных модифицированных фрагментов генетического материала.
Расшифровка анализа
Результаты анализа пролапса половых органов в период менопаузы выдаются в следующих значениях:
- мутантные варианты генов не обнаружены – отрицательный результат;
- обнаружены полиморфизмы (с их перечислением и описанием врача-генетика).
Выявление генных мутаций, повышающих риск выпадения гениталий в менопаузе, позволяет своевременно провести профилактические мероприятия и предупредить развитие связанных с пролапсом осложнений.