Риск развития рака молочной железы, яичников

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ рака молочной железы, яичников


Рак молочной железы
Генетический анализ, который позволяет выявить у пациента вероятность формирования рака молочной железы и яичниках, включает определение нуклеотидной последовательности двух генов – BRCA1 и BRCA2:
  • 185 del AG, C61G.
  • T181G T>G.
  • 4153 del A.
  • 5382insC.
  • 1528del AAAA.
  • S1099X C>G.
  • 6174 del T.
  • 9318 del AAAA.
Основная их функция заключается в препятствии формирования опухолевидных образований в вышеперечисленных органах. Наличие определенных полиморфизмов нарушает деятельность генов и приводит к развитию злокачественного процесса.

Карциномы яичников и молочных желез являются наиболее распространенными онкологическими заболеваниями среди женского населения. К формированию опухоли приводит множество причин – курение, ионизирующее излучение, воспалительные заболевания детородных органов, патологии щитовидной железы, повышение кровяного давления и уровня глюкозы в крови, атеросклероз. Около 10% случаев развития рака обусловлены генетическими мутациями.

Обнаружение носительства полиморфных вариантов генов позволяет предупредить развитие злокачественного процесса – своевременное диагностирование, удаление новообразования и проведение эффективного лечения предотвращает метастазирование опухоли.


Когда делают анализ


Проведение молекулярно-генетического анализа необходимо при:
  • наличии семейной предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
  • длительном применении гормональных контрацептивов;
  • диагностированном злокачественном процессе.

Методика проведения анализа


Анализ крови
Главным условием качественного проведения лабораторного анализа является взятие образца биологического материала (крови из вены) натощак, до выполнения других медицинских процедур. Сложной подготовки к анализу не требуется – накануне отбора биоматериала пациенту следует отказаться от переедания и употребления спиртного, ограничить курение, психоэмоциональную и физическую нагрузки.

Для выполнения тестирования «рабочих» участков дезоксирибонуклеиновой кислоты используют высокоспецифичный метод ПЦР с рестрикционным анализом модифицированных фрагментов генетического материала.

Расшифровка анализа


Результат генетического анализа риска развития рака молочной железы, яичников выдается в следующих значениях:
  • мутации генов не обнаружены – отрицательный результат;
  • выявлены полиморфизмы генов (с их перечислением и заключением квалифицированного специалиста-генетика).
При наличии носительства мутантных вариантов супрессоров опухолевого роста пациент находится под постоянным наблюдением практикующего онколога – это необходимо для выявления ранней стадии формирования опухолевидного образования, до появления клинической симптоматики. В 90% случаев регулярное диспансерное обследование позволяет своевременно выявить опухоли молочной железы и яичников, провести рациональный курс лечения и предотвратить тяжелые последствия.