Риск развития рака молочной железы, яичников
(рабочие дни):
до 12 дн.
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Анализ рака молочной железы, яичников
Генетический анализ, который позволяет выявить у пациента вероятность формирования рака молочной железы и яичниках, включает определение нуклеотидной последовательности двух генов – BRCA1 и BRCA2:
- T181G T>G.
- 4153 del A.
- 5382insC.
- 1528del AAAA.
- S1099X C>G.
- 6174 del T.
- 9318 del AAAA.
Основная их функция заключается в препятствии формирования опухолевидных образований в вышеперечисленных органах. Наличие определенных полиморфизмов нарушает деятельность генов и приводит к развитию злокачественного процесса.
Карциномы яичников и молочных желез являются наиболее распространенными онкологическими заболеваниями среди женского населения. К формированию опухоли приводит множество причин – курение, ионизирующее излучение, воспалительные заболевания детородных органов, патологии щитовидной железы, повышение кровяного давления и уровня глюкозы в крови, атеросклероз. Около 10% случаев развития рака обусловлены генетическими мутациями.
Обнаружение носительства полиморфных вариантов генов позволяет предупредить развитие злокачественного процесса – своевременное диагностирование, удаление новообразования и проведение эффективного лечения предотвращает метастазирование опухоли.
Когда делают анализ
Проведение молекулярно-генетического анализа необходимо при:
- наличии семейной предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
- длительном применении гормональных контрацептивов;
- диагностированном злокачественном процессе.
Важность анализа
Среди всех онкологических патологий у женщин чаще всего развивается рак молочной железы и яичников. При их формировании в кровь выделяются специфические вещества, по которым можно предположить наличие рака. Это нуклеотидные последовательности двух генов BRA1 и 2.
Если не провести диагностику своевременно, это чревато следующими осложнениями:
- обильное разрастание доброкачественных тканей, которые сдавливают и повреждают здоровые клетки;
- злокачественное перерождение доброкачественной опухоли;
- распространение злокачественных клеток по кровотоку или лимфе из первичного очага в другие ткани и органы в виде метастазов.
Раковая опухоль опасна высоким риском наступления летального исхода. Поэтому важно выявить ее на ранних этапах развития. Через исследование можно определить риск развития злокачественной опухоли без инвазивных процедур, особенно пациентам из группы риска.
Для чего необходимо исследование
Методика рекомендуется пациенткам, у которых было выявлено новообразование. Тогда через анализ можно получить следующий данные:
- риск развития злокачественного новообразования у пациенток из группы риска или при уже выявленной опухоли;
- потребность в проведении биопсии, при помощи которой с точностью можно определить факт наличия доброкачественной, злокачественной опухоли или других дефектов через оценку клеточного состава;
- определение потребности в назначении специфических методов терапии, через которые можно удалить опухоль и подавить разрастание ее клеток;
- отслеживание состояния пациенток после лечения, чтобы оценить его эффективность, определить возможность сохранения части злокачественных клеток, из-за которых показатели остаются повышенными (если они снижаются или возвращаются в пределы нормы, это указывает на выздоровление);
- оценка риска рецидива опухоли, если на данный момент пациентка находится в стадии ремиссии.
Важно помнить, чтоб повышение генетических маркеров не всегда свидетельствует о гарантии развития раковой опухоли. Их повышение требует проведения дополнительных лабораторно-инструментальных тестов, чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.
Особенности анализа
Уровень генетических маркеров измеряют при помощи ПЦР-исследования. Для него характерны следующие особенности:
- в использовании цельной венозной крови нет необходимости, первоначально из нее удаляют форменные элементы, только затем выполняют сам ПЦР-тест;
- перед непосредственной диагностикой генетического материала необходимо добавление реагентов, чтобы правильно подготовить биоматериал;
- оценка результата происходит на полуавтоматическом оборудовании в режиме реального времени, поэтому врач-лаборант сможет оценить наличие или отсутствие маркеров еще до распечатки результатов;
- максимальный период проведения теста составляет 2-3 дня, но при низкой загруженности лаборатории результаты приходят уже на следующие сутки после сбора крови;
- как только показатель будет подсчитан, эти данные распечатают на лабораторном бланке (их можно сразу сравнить с референсными значениями, так как их тоже указывают в распечатке).
ПЦР-анализ относится к категории высокочувствительных тестов. Поэтому даже при содержании небольших фрагментов генетических маркеров можно будет выявить данные.
Метод диагностики
ПЦР – это сложное и многоступенчатое исследование. Его выполняют сразу после получения результатов, чтобы оставить все компоненты биоматериала в исходной форме.
- Разделение цепей ДНК. Для этого образец крови попеременно нагревают и остужают. Это приводит к разрушению водородных связей между молекулами.
- Введение праймера. Это компоненты, которые встраиваются в фрагменты цепи ДНК. Они необходимы для детекции его участка на полуавтоматическом оборудовании.
- Образование копии ДНК. Аппарат считывает праймер в молекулах ДНК, затем многократно воспроизводит их. Так формируется достаточное количество генетической информации, которую сможет выявить аппарат.
- Диагностика на оборудовании. Готовую биологическую жидкость отправляют в ПЦР-анализатор, который выявляет наличие или отсутствие искомого гена, его точную концентрацию. Как только произошел полноценный подсчет, результаты распечатывают на бланке.
Расшифровкой полученных данных должен заниматься врач маммолог, онколог. Отклонение показателя от нормы не всегда свидетельствует о конкретной патологии, требуется предварительно провести комплексную диагностику.
Важные факторы
При проведении анализа и расшифровке полученных данных требуется учитывать следующие сведения:
- для диагностики подходит только венозная кровь, другие биологические жидкости, ткани не применяют;
- в организме каждого человека непрерывно формируются биохимические процессы, выделяется большое количество веществ, поэтому исследование рекомендуется проводить только при высоком риске развития злокачественного новообразования в молочных железах или матке;
- через тест можно определить опухоль на ранних этапах развития, даже если с другими лабораторно-инструментальными анализами не выявлено никаких отклонений.
ПЦР-диагностика для определения генетических маркеров точна, информативна и безопасна.
Методика проведения анализа
Главным условием качественного проведения лабораторного анализа является взятие образца биологического материала (крови из вены) натощак, до выполнения других медицинских процедур. Сложной подготовки к анализу не требуется – накануне отбора биоматериала пациенту следует отказаться от переедания и употребления спиртного, ограничить курение, психоэмоциональную и физическую нагрузки.
Для выполнения тестирования «рабочих» участков дезоксирибонуклеиновой кислоты используют высокоспецифичный метод ПЦР с рестрикционным анализом модифицированных фрагментов генетического материала.
Расшифровка анализа
Результат генетического анализа риска развития рака молочной железы, яичников выдается в следующих значениях:
- мутации генов не обнаружены – отрицательный результат;
- выявлены полиморфизмы генов (с их перечислением и заключением квалифицированного специалиста-генетика).
При наличии носительства мутантных вариантов супрессоров опухолевого роста пациент находится под постоянным наблюдением практикующего онколога – это необходимо для выявления ранней стадии формирования опухолевидного образования, до появления клинической симптоматики. В 90% случаев регулярное диспансерное обследование позволяет своевременно выявить опухоли молочной железы и яичников, провести рациональный курс лечения и предотвратить тяжелые последствия.
