Риск развития рака молочной железы, яичников

Генетический анализ, который позволяет выявить у пациента вероятность формирования рака молочной железы и яичниках, включает определение нуклеотидной последовательности двух генов – BRCA1 и BRCA2:

• 185 del AG, C61G.
• T181G T>G.
• 4153 del A.
• 5382insC.
• 1528del AAAA.
• S1099X C>G.
• 6174 del T.
• 9318 del AAAA.

Основная их функция заключается в препятствии формирования опухолевидных образований в вышеперечисленных органах. Наличие определенных полиморфизмов нарушает деятельность генов и приводит к развитию злокачественного процесса.

Карциномы яичников и молочных желез являются наиболее распространенными онкологическими заболеваниями среди женского населения. К формированию опухоли приводит множество причин – курение, ионизирующее излучение, воспалительные заболевания детородных органов, патологии щитовидной железы, повышение кровяного давления и уровня глюкозы в крови, атеросклероз. Около 10% случаев развития рака обусловлены генетическими мутациями.

Обнаружение носительства полиморфных вариантов генов позволяет предупредить развитие злокачественного процесса – своевременное диагностирование, удаление новообразования и проведение эффективного лечения предотвращает метастазирование опухоли.

Главным условием качественного проведения лабораторного анализа является взятие образца биологического материала (крови из вены) натощак, до выполнения других медицинских процедур. Сложной подготовки к анализу не требуется – накануне отбора биоматериала пациенту следует отказаться от переедания и употребления спиртного, ограничить курение, психоэмоциональную и физическую нагрузки.

Для выполнения тестирования «рабочих» участков дезоксирибонуклеиновой кислоты используют высокоспецифичный метод ПЦР с рестрикционным анализом модифицированных фрагментов генетического материала.

Результат генетического анализа риска развития рака молочной железы, яичников выдается в следующих значениях:

• мутации генов не обнаружены – отрицательный результат;
• выявлены полиморфизмы генов (с их перечислением и заключением квалифицированного специалиста-генетика).

При наличии носительства мутантных вариантов супрессоров опухолевого роста пациент находится под постоянным наблюдением практикующего онколога – это необходимо для выявления ранней стадии формирования опухолевидного образования, до появления клинической симптоматики. В 90% случаев регулярное диспансерное обследование позволяет своевременно выявить опухоли молочной железы и яичников, провести рациональный курс лечения и предотвратить тяжелые последствия.