Риск развития рака молочной железы, яичников

Алексеев Андрей Викторович
Врач клинической лабораторной диагностики,
Анализ рака молочной железы, яичников

Генетический анализ, который позволяет выявить у пациента вероятность формирования рака молочной железы и яичниках, включает определение нуклеотидной последовательности двух генов – BRCA1 и BRCA2:
- 185 del AG, C61G.
- T181G T>G.
- 4153 del A.
- 5382insC.
- 1528del AAAA.
- S1099X C>G.
- 6174 del T.
- 9318 del AAAA.
Карциномы яичников и молочных желез являются наиболее распространенными онкологическими заболеваниями среди женского населения. К формированию опухоли приводит множество причин – курение, ионизирующее излучение, воспалительные заболевания детородных органов, патологии щитовидной железы, повышение кровяного давления и уровня глюкозы в крови, атеросклероз. Около 10% случаев развития рака обусловлены генетическими мутациями.
Обнаружение носительства полиморфных вариантов генов позволяет предупредить развитие злокачественного процесса – своевременное диагностирование, удаление новообразования и проведение эффективного лечения предотвращает метастазирование опухоли.
Когда делают анализ
Проведение молекулярно-генетического анализа необходимо при:
- наличии семейной предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
- длительном применении гормональных контрацептивов;
- диагностированном злокачественном процессе.
Методика проведения анализа

Главным условием качественного проведения лабораторного анализа является взятие образца биологического материала (крови из вены) натощак, до выполнения других медицинских процедур. Сложной подготовки к анализу не требуется – накануне отбора биоматериала пациенту следует отказаться от переедания и употребления спиртного, ограничить курение, психоэмоциональную и физическую нагрузки.
Для выполнения тестирования «рабочих» участков дезоксирибонуклеиновой кислоты используют высокоспецифичный метод ПЦР с рестрикционным анализом модифицированных фрагментов генетического материала.
Расшифровка анализа
Результат генетического анализа риска развития рака молочной железы, яичников выдается в следующих значениях:
- мутации генов не обнаружены – отрицательный результат;
- выявлены полиморфизмы генов (с их перечислением и заключением квалифицированного специалиста-генетика).